배경 : 프로모터 돌연변이는 유전자 발현에 기능적으로 중요한 결과를 초래하는 것으로 알려져 있지만 프로모터 분석은 규칙적이지 않습니다. DNA 진단의 일부입니다.
내용 :이 리뷰는 프로모터 돌연변이 분석의 여러 중요한 측면을 다루고 프로모터 돌연변이 연구를위한 제안 된 모델 절차를 포함합니다. 프로모터 서열 변이의 특성화에는 문헌에 대한 포괄적 인 연구와 인간 돌연변이 및 전사 인자에 대한 데이터베이스가 포함됩니다. 계통 발생 발자국은 또한 관심있는 프로모터 영역의 추정 중요성을 평가하는 데 사용됩니다. 이 in silico 분석은 일반적으로 in vitro 기능 분석이 뒤 따르며, 일시적이고 안정적인 transfection 분석이 금 표준 방법으로 간주됩니다. 전기 영동 이동성 이동 및 초이동 분석은 관심있는 프로모터 영역과 잠재적으로 상호 작용하는 트랜스-작용 단백질을 식별하는 데 사용됩니다. 마지막으로, 염색질 면역 침강 분석은 이들 단백질이 프로모터에 대한 생체 내 결합을 확인하는 데 필수적입니다.
요약 : 프로모터 돌연변이 분석은 복잡하고 종종 힘들며 수행하기 어렵지만 질병을 유발하는 프로모터 돌연변이 진단의 필수적인 부분이며 인간에서 전사 조절의 역할에 대한 이해를 향상시킵니다. 질병. 유전자 프로모터 연구를 전문으로하는 일상적인 실험실과 연구 그룹이 협력하여 유전자 프로모터 결함에 대한 일반적인 지식과 진단을 확대 할 것을 권장합니다.