Abstract
정기 산과 초음파 검사를 위해 방사선 진단 부서에 제출 된 20 세의 두 번째 gravida. 초음파 촬영을 통해 팔스, 융합 탈 라미, 단심실, 코, 백혈구가없는 17 주 생태 아가 발견되었다. 태아 MRI를 시행하고 소견을 확인했습니다. 초음파 촬영은 태아 기형을 진단하는 데 진단 적이지만 MRI는 다중 평면 기능과 우수한 연조직 분해능으로 인해 중요한 역할을합니다. 이 고전적인 알로 바성 전로 뇌증 사례를 제시하는 것의 중요성은 임상의와 방사선 전문의가 전인 뇌증의 영상 발현 증상에 민감하게 반응하고 조기 진단의 중요성을 강조하는 것입니다. 임신 초기에 자궁에서 진단을 받으면 종결을 할 수 있으며 기형 태아를 낳는 산모의 심리적 외상을 피할 수 있습니다.
1. 소개
Holoprosencephaly는 prosencephalon의 부재 또는 불완전한 절단의 결과입니다. prosencephalon은 대뇌 반구, thalami 및 basal ganglia를 형성합니다. 따라서 prosencephalon 발달의 이상은 이러한 구조의 다양한 융합 이상을 초래합니다. alobar 품종은 가장 심각한 형태의 전인성 뇌신경이며 생명과 양립 할 수 없습니다. 따라서 태아 초음파 검사를 통한 조기 진단을 통해 임신을 조기에 종료하고 기형 태아를 출산하는 모성 정신적 외상을 방지 할 수 있습니다.
2. 사례 보고서
20 세의 두 번째 gravida가 일상적인 산과 초음파 촬영을 위해 방사선 진단과에 제출되었습니다. 그녀의 첫 아이는 소녀 였고 평범했습니다. 결혼의 연속적인 역사가 없었습니다. 그녀의 일반적인 신체 검사는 정상 범위 내에있었습니다. 임상 검사에서 재태 연령은 16 ~ 18 주에 해당했습니다.
초음파 검사에서는 평균 재태 연령이 17 주에 해당하는 단일 살아있는 자궁 내 태아가 나타났습니다. 태아 두개골 뼈는 제대로 골화되지 않았습니다. supratentorial 뇌는 말초 대뇌 실질의 얇은 테두리와 큰 중앙 단심실이있는 CSF로 대체되었으며 그 사이에 융합 된 thalami가 있습니다 (그림 1 (a)). falx cerebri와 septum pellucidum은 시각화되지 않았습니다. 두개 내 확장이없는 전두골 수준에서 얼굴에 외부 중앙 관형 연조직 돌출부 (코)가있었습니다 (그림 1 (b)). 안면 구조는 융합 된 궤도와 이마의 단일 수평 중앙 눈 (사이클로 피아)으로 이형 적이었습니다. 척추, 흉부 케이지, 심장 및 사지는 초음파 학적으로 정상이었습니다. 후방 포사 구조는 정상이었습니다. 탯줄과 나머지 태아 기관은 정상이었습니다. 다한증은 없었습니다. 1.5 T MRI 기계에서 수행 된 태아 MRI는 초음파 소견을 확인했습니다 (그림 2 (a) 및 2 (b)). MRI에서 다한증 또는 기타 관련 이상 징후가 발견되지 않았습니다.
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임신이 종료되었고 태아의 총 표본 (그림 3 (b))에서 모든 결과가 나타났습니다. 이미징에서 관찰되었습니다. 또한 사지 모두에 다지증이 있었다. 표본의 단순 방사선 촬영 (그림 3 (a))은 태반과 함께 수행되었습니다. 두개골 뼈, 중앙 코, 정상 척추의 골화 상태가 좋지 않았습니다.
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따라서 이것은 고전적인 안면 이형을 동반 한 전두 뇌증 1 예. 이 사례를 게시하는 목적은 임상의가 다양한 영상 방식에 대한 전인 뇌증의 고전적 특징에 민감하게 반응하고 합법적 인 의료 종료를 허용하기 위해 임신 20 주 전에 감지의 중요성을 강조하는 것입니다.
삼. 토론
Holoprosencephaly는 원시 전뇌의 분산 및 분열의 전체 또는 부분 실패로 인해 발생하는 뇌 안면 기형의 스펙트럼입니다. 임신 4 주 동안 신경관은 세 가지 주요 뇌 소포, 즉 prosencephalon, mesencephalon 및 rhombencephalon을 형성합니다. 자궁 내 생활의 5 주째까지 뇌뇌는 종뇌와 뇌뇌로 더 나뉩니다. Telencephalon은 두 개의 대뇌 반구를 형성하는 반면 diencephalon은 thalami, 시상 하부 및 기저핵을 형성합니다.
Prechordal mesoderm은 정중선 안면 구조의 형성에 참여합니다. 안면 이형의 정도는 두개 내 이상의 정도에 비례하며 초음파 전문의가 CNS 이상을 검색하도록 지시해야합니다. 이로 인해 DeMeyer는 “얼굴이 뇌를 예측합니다.”라는 대중적인 말을하게되었습니다.
우리의 사례는 고전적인 안면 이상 현상 중 두 가지, 즉 순환계 (정상적인 안구 부재 및 중앙 수평으로 배치 된 눈 앞머리) 및 코 (이마에서 돌출 된 중앙 원시 비 관절 코). 사이클로 피아는 중앙 뇌 안면 기형 중에서 가장 심각한 이상이며 평평한 얼굴을 가진 경미한 저 사지 증은 가장 심각하지 않습니다. 초음파 검사는이 중 58 %까지 감지 할 수 있습니다. 안면 이상.
Cebocephaly (원숭이 같은 머리, 기형 코, 심한 hypotelorism), ethmocephaly (변형 된 코가있는 순환계), midline cleft lip, lateral cleft lip, 그리고 cleft lip이없는 가벼운 hypotelorism은 다른 것입니다. 전뇌 뇌증과 관련된 안면 이상. 배아 전뇌는 안와의 적절한 발달을 유도하는 역할을합니다. 따라서 전뇌의 부적절한 분산 및 절단은 부적절한 유도를 초래합니다. 궤도의 형성과 순환계로 이어집니다. Deftereou et al. cyclopia의 경우 형태 학적, 방사선 학적, 면역 조직 화학적 발견을 설명했다. 그러나 본 연구에서는 면역 조직 화학이 수행되지 않았습니다.
전시 뇌증에는 세 가지 주요 형태, 즉 alobar, semilobar 및 lobar 품종이 있습니다. alobar holoprosencephaly는 가장 심한 형태이며 중앙 단심실과 융합 된 thalami를 가진 대뇌 실질의 미분화 된 전체 구를 보여줍니다. falx, interhemispheric fissure, corpus callosum, 시신 경관, 후각 구 및 septum pellucidum은 없습니다. septum pellucidum의 부재는 septooptic dysplasia, holoprosencephaly, corpus callosal agenesis, schizencephaly, Chiari-II 기형, hydranencephaly, porencephaly 및 cephaloceles와 관련이있을 수 있습니다. 2007 년 환자를 대상으로 한 연구에서 Barkovich와 Norman은 중격 pellucidum 부재와 함께 위의 이상을 설명했습니다. 우리 환자에게도 중격 pellucidum이 없었습니다.
매우 심각한 형태의 holoprosencephaly의 후두개와에서 등쪽 낭종이 관찰 될 수 있으며 이러한 경우 중 일부는 Dandy Walker 기형, 아이 리아, polymicrogyria 및 heterotopias. 사지 기형, 다지증, 폐 저형성 증, 심장 기형, 신장 이형성증, omphalocele, 태아 수종, 식도 폐쇄증, 방광 외 영양 증, 위장 또는 복부 기형과 같은 여분의 두개골 기형도 관찰 될 수 있습니다. 우리의 사례는 그러한 연관성을 보여주지 않았습니다.
태아 얼굴을 평가하기위한 최적의 초음파보기는 안와, 상악 및 하악이 하나의 평면에있는 관상면입니다. 3 차원 초음파 촬영 (3D US)은 태아 두개 안면 이상 평가에서 2D 초음파 촬영을 보완하는 역할을합니다. 태아가 후두 전방 위치에 있으면 안면 기형이 명확하게 보이지 않을 수 있습니다.
Alobar holoprosencephaly는 midline echogenic falx, 결여 된 septum pellucidum, 분리 된 thalami 및 뚜렷한 측면 심실의 존재에 의해 수두증과 구별 될 수 있습니다. 후자의 . Hydranencephaly는 또한 falx의 부재 또는 일탈을 보여줄 수 있지만 thalami는이 상태에서 융합되지 않습니다. hydranencephaly 및 Dandy Walker 기형 모두에서 falx cerebri, interhemispheric fissure, corpus callosum 및 제 3 심실이 존재합니다.
반엽 전체 뇌 뇌증은 중간 정도의 중증도이며 초기 중간 선 분화 및 시상 분리가 있습니다.그것은 기초적인 falx, 부분적인 반 구간 균열, 결여 된 중격 pellucidum, thalami의 부분적인 분리, 그리고 큰 H 자 모양의 monoventricle을 보여줍니다. 기저핵은 다양한 융합을 보여줍니다. 안면 기형은 경미합니다. 즉, 구순열, 구개열 및 휴지기 저하증입니다.
가장 경미한 종류의 전로 뇌증은 대뇌 반구의 거의 전체적인 분열, 팔스의 존재, 반구 간 균열 및 중격 pellucidum 부재. 정면 뿔은 중격 pellucidum이 없기 때문에 사각형 또는 상자처럼 보입니다. 탈라 미와 기저핵이 분리됩니다. 그것은 hypotelorism과 같은 최소한의 안면 이형과 관련이있을 수 있습니다. 중간 반구 변형이라고하는 전체 뇌 뇌증의 네 번째 변형이 있습니다. 이 상태에서 반구 간 균열은 전두엽과 후두부에 형성되고 정수리 부위에는 반구가 융합되어 결석합니다.
알로 바 형태의 전뇌 뇌증은 생명과 양립 할 수 없습니다. semilobar, lobar 및 middle hemispheric 변종을 가진 어린이는 다양한 생존율을 보입니다. 가장 흔한 증상 중 하나 인 발작과 함께 현재 살아남은 사람들. Verrotti et al. 뉴런 이동의 조절에서 세포 골격, 신호 전달 분자 및 글리코 실화를 조절하는 분자의 이상에 대해 논의했습니다. 그러나 우리 연구에서는 유전자 분석과 핵형 분석이 수행되지 않았습니다.
태아 MRI의 역할은 초음파 결과를 확인하고 다른 추가 이상을 발견하는 것입니다. 확산 섬유 tractography와 산후 MRI는 뇌간 및 전체 뇌 뇌증의 장기 이상과의 드문 연관성을 발견 할 수 있습니다. 엽 및 중간 반구 변이는 백질 관의 유의 한 이상과 관련이없는 반면, 알로 바 및 반엽 형태는 내측 골반 및 피질 척수 관의 이상과 관련이 있습니다. 그러나 우리의 경우 태아 MRI에서 다른 추가 이상이 발견되지 않았습니다. 산후 3D CT는 전체 뇌 뇌증의 두개 안면 이상을 자세히 평가하는 데 사용될 수도 있습니다.
전체 뇌 뇌증의 원인은 알려져 있지 않습니다. 기계적, 환경 적, 유전 적 요인과 감염의 원인을 인용하는 몇 가지 이론이 있습니다. 거대 세포 바이러스 감염 및 전로 뇌증이없는 경우에도 산모의 살리 실 레이트 섭취와 함께 cyclopia의 연관성이 관찰됩니다. 모성 당뇨병과 홀로 프로스 뇌증의 연관성에 대한 보고서도 제공됩니다.
대부분이 염색체 이상과 관련이 있기 때문에 모든 홀로 프로스 뇌증 사례에서 태아 핵형 분석이 권장됩니다. 비록 핵형이 전체 뇌 뇌증의 진단에 필요하지는 않지만, 전위의 확인과 미래의 임신을위한 유전 상담에 확실히 역할을 할 것입니다. 13 번 삼 염색 체증을 가진 33 명의 태아에 대한 연구에서 Lehman et al. 13 명의 태아 (39 %)에서 대뇌 뇌증을 발견했습니다. 전체 뇌 뇌증을 앓고있는 태아의 55 %는 Nyberg 등의 연구에서 염색체 이상을 보였습니다. . 그러나 우리의 경우 핵형 분석이 수행되지 않았습니다. 태아 핵형 검사와 같은 고급 조사는 모든 장소에서 사용 가능하지 않을 수 있습니다. 만삭까지 기형 태아를 낳고 사산아를 출산하는 심리적 고통을 피하기 위해서는 임신 20 주 전에 영상으로 전체 뇌 뇌증을 진단하는 것이 필수적입니다.
이해의 상충
저자는이 논문의 출판과 관련하여 이해 상충이 없음을 선언합니다.