연골 무형성증은 단족 왜소증의 한 형태입니다. 연골 무형성증이라는 단어는 문자 그대로 “연골 형성 없음”을 의미합니다. 연골은 초기 발달 단계에서 골격의 대부분을 구성하는 견고하지만 유연한 조직입니다. 그러나 연골 무형성증에서 문제는 연골을 형성하는 것이 아니라 특히 팔과 다리의 긴 뼈에서 연골을 뼈로 전환 (골화라고하는 과정)하는 것입니다. 연골 무형성증은 연골 무형성증이라는 다른 골격 장애와 유사하지만 연골 무형성증의 특징은 더 심한 경향이 있습니다.
연골 무형성증이있는 모든 사람은 키가 작습니다. 연골 무형성증이있는 성인 남성의 평균 키는 131 센티미터 (4 피트, 4 인치)이고, 성인 여성의 평균 키는 124 센티미터 (4 피트, 1 인치)입니다. 연골 무형성증의 특징적인 특징으로는 평균 크기의 몸통, 짧은 팔과 다리, 특히 짧은 상완과 허벅지, 팔꿈치의 제한된 운동 범위, 확대 된 머리 (대두 증 
)가 있습니다. 눈에 잘 띄는 이마 . 손가락은 일반적으로 짧고 약지와 중지가 갈라져 손이 세 갈래 (삼지창 )처럼 보입니다. 연골 무형성증이있는 사람은 일반적으로 지능이 정상입니다.
연골 무형성증과 일반적으로 관련된 건강 문제에는 짧은 기간 동안 호흡이 느려지거나 멈추는 에피소드 (무호흡), 비만 및 재발 성 귀 감염이 있습니다. 어린 시절에이 질환이있는 사람은 일반적으로 허리 (전만증 )와 굽은 다리의 뚜렷하고 영구적 인 흔들림이 발생합니다. 일부 영향을받은 사람들은 척추의 앞뒤로 비정상적인 만곡 (후만증 )과 허리 통증도 나타냅니다. 연골 무형성증의 잠재적으로 심각한 합병증은 척수 협착증입니다 . 척수 윗부분을 꼬집 (압박) 할 수있는 척수 관 협착증입니다. 척추 협착증은 보행을 어렵게하는 다리의 통증, 따끔 거림 및 쇠약과 관련이 있습니다. 연골 무형성증의 또 다른 흔하지 않지만 심각한 합병증은 뇌수종으로, 영향을받은 어린이의 뇌에 체액이 축적되어 머리 크기가 증가하고 관련 뇌 이상이 발생할 수 있습니다.