미국에서 다운 증후군은 미국 국립 보건원에서 가장 적은 자금을 지원하는 주요 유전 질환입니다. 빈번한 염색체 장애. 이로 인해 다른 정부 기관의 자금 부족으로 인해이 질환에 대해 확실하게 알려진 것이 거의 없습니다.
글로벌 다운 증후군 재단은 이에 대한 해답을 제공 할 의료 및 기초 연구 자금을 지원하기 위해 최선을 다하고 있습니다. 남아있는 많은 질문입니다.
다운 증후군은 무엇입니까?
다운 증후군의 원인은 무엇입니까?
다운 증후군 환자 인구는 어떻게됩니까?
알아야 할 사항 미국에서 다운 증후군 환자?
의료 문제 및 치료가 다운 증후군 환자에게 어떤 영향을 미칩니 까?
다운 증후군 아기가 우리 가족에게 어떤 영향을 미칠까요?
임신 중입니다. 의사가 아기에게 다운 증후군이 있는지 확인하기위한 산전 검사?
미국에서 다운 증후군 환자의 미래는 어떻습니까?
장애는 무엇입니까?
다운 증후군에 대한 사실 : 다운 증후군?
1. 다운 증후군은 영국의 의사 John Langdon Down의 이름을 따서 명명되었습니다. 그는이 질환을 가진 사람들의 일반적인 특징을 처음으로 분류했습니다.
2. Jerome Lejeune 박사는 다운 증후군이 2 개가 아닌 3 개의 21 번 염색체를 갖는 유전 적 장애라는 사실을 발견했습니다.
- 또한 매우 드문 형태의 다운 증후군 (6 % 미만)도 있습니다. 모든 염색체가 삼중 화되지 않았거나 신체의 모든 세포가 여분의 염색체를 가지고 있지 않은 전위 다운 증후군 또는 모자이크 다운 증후군.
3. 다운 증후군은 미국과 세계에서 가장 빈번하게 발생하는 염색체 장애이며 지적 및 발달 지연의 주요 원인입니다.
다운 증후군의 원인은 무엇입니까?
1. 다운 증후군의 원인은 알려져 있지 않습니다.
- 비 분리 (non-disjunction)라는 과정에서 21 번 염색체의 두 복사본이 난자가 형성되는 동안 분리되지 않아 두 개의 복사본이있는 난자가 생성됩니다. 염색체. 이 난자가 수정되면, 그 결과 아기는 각 세포에서 3 개의 21 번 염색체 사본을 갖게됩니다. 이 비 분리의 원인은 알려지지 않았습니다.
2. 다운 증후군 아기를 가질 확률은 산모의 나이에 따라 증가합니다. 그러나 다운 증후군으로 태어난 아기의 약 절반은 단순히 더 많은 젊은 여성이 아기를 낳기 때문에 35 세 미만의 산모에게서 태어납니다.
3. 다운 증후군은 인종, 국적, 사회 경제적 지위, 종교 또는 임신 중 어머니 나 아버지가했던 모든 것과 관련이 없습니다.
4. 근친상간과 다운 증후군 사이에는 상관 관계가 없습니다.
5. 2 ~ 4 %의 시간 동안 사람은 모자이크 전좌 다운 증후군 (mDs)으로 태어나 일부 세포가 21 번째 염색체의 추가 사본을 갖고 다른 세포는 영향을받지 않습니다. 전좌는 21 번 염색체가 세포 분열 중에 다른 염색체에 부착 될 때 발생합니다.
유전성 전좌 다운 증후군 (다운 증후군 환자의 드물게 1-2 %)의 경우, 여분의 염색체 21은 부모 중 한 명에게서 물려받습니다.
다운 증후군 환자의 인구는 몇 명입니까?
1. 미국 질병 통제 센터 (CDC)는 2011 년 미국의 다운 증후군 빈도가 691 명 중 1 명 (1990 년 1087 명 중 1 명에서 증가)으로 추정했습니다.
2. 양수 천자를 통해 다운 증후군 진단을받은 미국 임산부의 90 %가 종료를 선택하는 것으로 추정됩니다.
- 이 통계는 미국의 결과를 병합 한 연구를 기반으로합니다. 1990 년대 중후반의 영국과 유럽. 이 수치는 당시 또는 현재 미국 인구의 태도를 나타내지 않습니다.
- 다운 증후군에 대한 산전 진단 후 미국 데이터와 종료율에 대한보다 구체적인 2012 년 검토에서는 1995 년부터 2011 년까지의 종료율을 추정했습니다. 약 67 %.
3. 놀랍게도 미국에서 다운 증후군 환자의 인구는 현재 알려지지 않았습니다. 우리가 아는 사실은 다음과 같습니다.
- 미국인의 38 %가 다운 증후군을 가진 사람을 알고 있습니다.
- 다운 증후군 환자의 출산율이 증가하고 최근의 급격한 증가로 인해 수명에서 향후 20 년 동안 미국에서 다운 증후군 인구가 크게 증가 할 것으로 예상됩니다.
- 미국에서 다운 증후군 인구는 40 만 명 이상으로 추정됩니다. .그러나이 숫자는 잘못된 가정에서 파생 된 것입니다. 2000 년 미국 인구 조사의 총 인구 2 억 8,140 만 명을 가장 최근의 출생 빈도 (691 명 407,236)로 나눈 값입니다. 불행히도,이 기술은 다운 증후군 환자의 빈도의 점진적인 증가 나 수명의 증가를 고려하지 않습니다. 따라서 현재 미국 4에 얼마나 많은 다운 증후군 환자가 살고 있는지 알 수 없습니다. 일부 추정치는 다운 증후군 환자의 전 세계 인구를 6 백만 이상으로 추정합니다. 이 수치가 정확한지 확인하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
미국의 다운 증후군 환자에 대해 알아야 할 사항은 무엇입니까?
1. 오늘날 다운 증후군 환자의 평균 수명은 약 60 년입니다.
- 최근 1983 년에 다운 증후군 환자의 평균 수명은 25 년이었습니다. 60 년으로의 극적인 증가는 주로 다운 증후군을 가진 사람들을 제도화하는 비인도적인 관행이 종식 되었기 때문입니다.
2. DS가있는 대부분의 어린이는 경증에서 중등도의인지 장애 범위에서 기능합니다.
3. 다운 증후군 환자는 출생 후 신체적, 지적 지연이 있지만 인구 내에서 미리 예측할 수없는 다양한 능력이 있습니다.
4. 법에 따라 미국의 다운 증후군 환자는 적절하고 무료로 공교육을 받아야합니다.
5. 점점 더 많은 다운 증후군 환자가 독립적으로 생활하고 있습니다.
6. 작지만 점점 더 많은 수의 다운 증후군이 결혼하여 동거를 선택하고 있습니다.
어떻게해야합니까? 의학적 문제와 치료가 다운 증후군 환자에게 영향을 미칩니 까?
1. 다운 증후군이있는 사람들은 선천성 심장 결함, 수면 무호흡증, 알츠하이머 병을 비롯한 특정 의학적 상태에 상당히 취약합니다. 또한 체강 질병, 자폐증, 소아 백혈병 및 발작의 위험이 증가했다는 증거도 있습니다.
- 일부 연구에 따르면 특정 심장 결함이나 소아 백혈병이있는 다운 증후군 환자가 빠른 회복 또는 회복을위한 일반적인 대응.
- 다운 증후군 인구에서 그러한 의학적 상태의 실제 빈도와 회복을 평가하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
- 이러한 의학적 상태는 대부분 치료할 수 있습니다. , 다운 증후군이있는 많은 사람들은 이러한 의학적 상태를 갖지 않습니다.
2. 다운 증후군이있는 사람이 고형 종양 암이나 심장 마비 및 뇌졸중을 포함한 심혈관 질환에 걸리는 경우는 드뭅니다.
3. 다운 증후군이있는 어린이와 성인은 몇 가지 공통된 특징을 공유 할 수 있지만 서로보다 직계 가족처럼 보입니다.
- 일반적인 특징으로는 키가 짧고 둥근 얼굴, 아몬드가 있습니다. 모양과 위로 기울어 진 눈. 이러한 기능은 의학적 상태가 아닙니다.
4. 다운 증후군이있는 어린이와 성인을위한 적절한 의료 서비스는 매우 중요합니다. 이는 그 사람의 신체적, 지적 발달에 큰 변화를 가져올 수 있습니다.
- 의사는 다운 증후군 환자에게 최상의 의료 서비스를 제공하도록 항상 훈련을받지는 않습니다. 도움을 받으려면 다운 증후군 아동을위한 건강 감독 또는 다운 증후군 성인을위한 글로벌 의료 지침 가이드 라인을 추천하거나 인쇄 할 수 있습니다.
5 . 다운 증후군이있는 아기를위한 조기 개입은 매우 중요합니다. 처음 5 년 동안 적절한 물리 및 언어 치료는 아동의 신체적, 지적 발달에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.
다운 증후군이있는 아기는 가족에게 어떤 영향을 미칠까요?
부모님은 다운 증후군 아동이 형제 자매를 포함하여 가족에게 어떤 영향을 미칠지에 대해 우려하고 있음을 이해할 수 있습니다. 모든 가족은 고유하며 다운 증후군이있는 아기의 아이디어 또는 출생에 대해 다르게 다룰 수 있습니다. 잠재적 인 어려움에도 불구하고, 개인 기록과 연구에 따르면 다운 증후군 자녀를 둔 많은 가정은 안정적이고 성공적이며 행복하며 형제 자매는 종종 관용, 연민 및 인식이 증가했습니다. 실제로 결혼과 다운 증후군에 대한 주요 연구에 따르면 다운 증후군 자녀의 부모 사이의 이혼율이 전국 평균보다 낮습니다.
임신 중입니다. 의사가 산전 검사를 제공하면 어떨까요? 아기에게 다운 증후군이 있습니까?
글로벌 다운 증후군 재단은 전국 다운 증후군 의회와 함께 다운 증후군 산전 검사와 관련된 질문을 다루는 임산부를위한 팜플렛을 만들었습니다.많은 검사 회사와 의사 사무실에서 진단 시점에이 팜플렛을 제공 할 것입니다. 무료 팜플렛에 액세스하거나 다운로드하려면 여기를 클릭하십시오.
미국에서 다운 증후군 환자의 미래는 어떻습니까?
물론, 누구에게도 미래가 어떻게 될지 알 수있는 방법은 없습니다. 그러나 대부분의면에서 다운 증후군이있는 아기, 어린이 및 성인은 다른 사람과 비슷합니다. 다운 증후군을 앓고있는 영유아는 전형적인 동료들과 동일한 사랑과 보살핌이 필요합니다. 다운 증후군을 앓고있는 대부분의 성인은 다운 증후군이없는 사람과 동일한 열망과 욕구를 가지고 있습니다.
우리가 알고있는 것은 미국에서 다운 증후군 환자의 미래가 지난 시간에 비해 크게 개선되었다는 것입니다. 수십 년 동안 상승 추세에 있습니다.
1. 다운 증후군 환자는 더 이상 제도화되지 않고 수명이 두 배 이상 늘어 났으며 주류 미국인들은이 질환을 가진 사람들의 인권과 시민권을 강력하게 믿습니다.
2. 1970 년대부터 공립학교는 법에 따라 다운 증후군 아동에게 적절한 무료 교육을 제공해야합니다.
3. 미국에서는 다운 증후군을 앓고있는 많은 사람들이 고등학교를 졸업하고 더 많은 사람들이 고등 교육을 받고 있으며 소수는 대학원 학위를 받았습니다. 점점 더 많은 대학들이 능력이 다른 학생들을 위해 특별히 고안된 프로그램을 가지고 있습니다. 고등 교육 프로그램 및 리소스 목록을 보려면 ThinkCollege.net을 방문하십시오.
4. 다운 증후군을 앓고있는 일부 사람들은 독립적으로 또는 도움을 받아 독립적으로 생활하며, 소수이지만 점점 더 많은 사람들이 연애 관계를 맺고 결혼하기도합니다.
5. 다운 증후군을 가진 많은 사람들이 일하고 자원 봉사하고 투표 할 수 있습니다.
6. Life Goes On에서 Corky를 연기 한 Chris Burke와 Glee에서 Becky Jackson을 연기 한 Lauren Potter와 같은 배우는 다운 증후군 환자의 능력을 강조합니다.
7. 주류 미국인들은 다운 증후군 환자를위한 교육과 훈련을 제공하고, 가족을 지원하고, 질병에 대한 연구를하는 정부 프로그램을 강력하게 지원합니다.
8. 주류 미국인들은 미국 사람들이 다운 증후군 환자를 돕는다면 모두 나아 진다고 생각합니다.
장애는 무엇입니까?
다운 증후군을 가진 사람들보다 먼저 극복해야 할 몇 가지 큰 장애물이 있습니다. 신드롬은 평등과 가치있는 미래를 누릴 수 있습니다.
1. 미국의 의료계는 다운 증후군 환자에 대한 사회의 긍정적 인 견해 나 “새로운”다운 증후군에 대한 아이디어를 따라 가지 못했습니다.
2. 미국의 부모, 의사, 의대생은 다운 증후군에 대한 오래되고 부정확 한 정보가 산전 진단을받은 임산부 나 아이를 낳을 때 제공되고 있다고 밝혔습니다.
- 80 년대 법률에도 불구하고 반대로 미국에서는 여전히 다운 증후군 환자가 인명 구조 절차를 거부해야한다고 생각하는 의사도 있습니다. 일부 국가에서는 다운 증후군 환자가 여전히 제도화되어 있습니다.
3. 다운 증후군 환자에게 도움이되는 연구를위한 자금이 다른 질환 및 질병과 비교해도 크게 부족합니다.
- 미국 국립 보건원 (NIH)의 다운 증후군 연구 자금 ) 2001 년에 지속적이고 급격한 감소를 시작했습니다. 그 결과 ay 다운 증후군은 미국에서 가장 적은 자금을 지원받는 주요 유전 질환입니다.
- 그러나 NIH의 국립 아동 건강 및 인간 개발 연구소는 현재 다운 증후군 환자에 대한 자금 불균형을 수정하기 위해 노력하고 있습니다. NIH의 다른 기관 교육을 주도합니다.
4. 연구 자금이 없으면 다운 증후군 환자가 교실에서 학습하는 방법에 대한 모범 사례를 연구 할 수 없으며 교사와 부모를위한 도구를 만들 수 없습니다.
5. 연구 자금이 없으면 임상 시험이나 교육 연구에 참여하려는 다운 증후군 환자를 도울 수있는 중앙 집중식 환자 등록, 데이터베이스 또는 바이오 뱅크 시스템이있을 수 없습니다.
6. 연구 자금 없이는 다운 증후군 환자의 심장 질환 및 기타 질병의 빈도와 회복률을 적절하게 추정 할 수 없으며 적절하게 개선하거나 치료할 수도 없습니다.
7. 연구 자금이 없다면 다운 증후군 환자를 연구하는 것은 다운 증후군 환자가 훨씬 더 많은 질병을 앓고있는 수천만 명의 미국인을 도울 수 없습니다.
글로벌 다운 증후군 재단은 국립 아동 건강 및 인간 발달 연구소, 다운 증후군 의회 다운 증후군 코커스, 전국 다운 증후군 의회, 다운 증후군 연구 및 기타 기관과 협력하여 국립 연구소가 of Health 및 기타 연방 정부 기관은 다운 증후군 환자를 돕기 위해 연구 자금의 공정한 몫을 제공합니다.