삭제는 실제로 무언가가 누락되었음을 의미합니다. 그리고 유전학자가 삭제에 대해 이야기하는 것은 유전 물질이 누락되었음을 의미합니다. 그리고 그것은 작은 것, 단지 기본 쌍일 수 있습니다. 더 큰 것이 될 수 있습니다. 그것은 유전자의 일부일 수 있습니다. 더 클 수 있습니다. 그것은 전체 유전자 일 수 있습니다. 다시 말하면 염색체의 일부가 될 수 있습니다. 그리고 그것이 무엇인지에 따라 다른 방식으로 바라 봐야합니다. 세포 유전학 또는 염색체 분석을 수행하여 염색체에서 결실을 찾을 수 있으며 DNA를 시퀀싱하여 찾을 수있는 유전자의 결실을 찾을 수 있습니다. 따라서 삭제가있는 경우 크기에 따라 다른 효과가있을 수 있습니다. 저에게 가장 놀라운 것은 하나의 염기쌍을 삭제하는 것만으로도 가장 심각한 선천적 결함을 가질 수 있으며 때로는 전체 염색체를 놓치면 작은 염기쌍의 삭제. 다른 삭제는 다른 발견으로 이어질 수 있으며, 행동에만 영향을 미칠 수 있습니다. 아동의 모습, 사람의 외모에 영향을 미칠 수 있습니다. 아동이 출생시 사망 할 수있는 매우 심각한 문제에 영향을 미칠 수 있습니다. 또는 눈 색깔, 머리 색깔, 몸무게 또는 키와 관련된 문제에 영향을 미칠 수 있습니다.
Maximilian Muenke, MD