Rett 증후군은 거의 전적으로 여아에게서 발생하고 심각한 장애로 이어지는 드문 유전 적 신경 장애로, 아동의 삶의 거의 모든 측면에 영향을 미칩니다. 말하고, 걷고, 먹고, 심지어 쉽게 숨을 쉬십시오. Rett 증후군의 특징은 거의 지속적으로 반복되는 손 움직임입니다. 레트 증후군은 일반적으로 6 ~ 18 개월 사이의 소아에서 발달 이정표를 놓치거나 자신이 얻은 능력을 잃기 시작하면서 인식됩니다. Rett 증후군은 MECP2라는 유전자의 X 염색체 돌연변이로 인해 발생합니다. MECP2 유전자에는 900 개 이상의 다른 돌연변이가 있습니다. 이러한 돌연변이의 대부분은 8 개의 서로 다른 “핫스팟”에서 발견됩니다. 레트 증후군은 중년 이상에 사는 개인에게 발생하는 퇴행성 장애가 아닙니다. 레트 증후군은 전 세계적으로 여성 1 만 명 중 1 명에서 발생하며 남아에서 더 드뭅니다. 레트 증후군은 경증에서 중증에 이르는 광범위한 장애를 나타낼 수 있습니다. . Rett 증후군의 과정과 심각도는 돌연변이의 위치, 유형 및 심각도 및 X- 비활성화에 따라 결정됩니다.
- 말력 상실
- 의도적 사용 상실 손
- 손씻기와 같은 비자발적 인 손 움직임
- 운동성 상실 또는 보행 장애
- 근육 긴장도 상실
- 발작 또는 Rett “에피소드 ”
- 측만증
- 호흡 문제
- 수면 장애
- 머리, 발, 손의 성장 속도 저하