자폐 스펙트럼 장애란 무엇입니까?
자폐 스펙트럼 장애 (ASD)는 복잡한 신경 발달 장애 그룹을 의미합니다. 반복적이고 특징적인 행동 패턴과 사회적 의사 소통 및 상호 작용의 어려움. 증상은 유아기부터 나타나며 일상적인 기능에 영향을 미칩니다.
“스펙트럼”이라는 용어는 ASD 환자에게 발생할 수있는 다양한 증상, 기술 및 기능 장애 수준을 나타냅니다. 일부 어린이 ASD가있는 성인은 일상 생활의 모든 활동을 완전히 수행 할 수있는 반면, 다른 사람들은 기본적인 활동을 수행하기 위해 상당한 지원이 필요합니다. 정신 장애 진단 및 통계 매뉴얼 (DSM-5, 2013 년 발행)에는 아스퍼거 증후군, 아동 붕괴 장애 및 별도의 장애가 아닌 ASD의 일부로서 달리 명시되지 않은 만연 발달 장애 (PDD-NOS). ASD 진단에는 지적 장애 및 언어 장애 평가가 포함됩니다.
ASD는 모든 인종 및 민족 그룹에서 발생합니다. , 그리고 모든 사회 경제적 수준에 걸쳐 있습니다. 그러나 소년은 소녀보다 ASD에 걸릴 확률이 훨씬 더 높습니다. 질병 통제 예방 센터의 최신 분석에 따르면 68 명의 어린이는 ASD가 있습니다.
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ASD의 일반적인 징후는 무엇입니까?
아기라도 ASD가있는 어린이는 특히 다음과 같이 보일 수 있습니다. 다른 아이들은 자신의 나이입니다. 특정 물체에 지나치게 집중하고, 거의 눈을 마주 치지 않으며, 부모와 일반적인 옹알이를하지 못할 수 있습니다. 다른 경우, 어린이는 생후 2 년 또는 3 년까지 정상적으로 발달 할 수 있지만 그 후 철회하기 시작하고 사회적 참여에 무관심하게됩니다.
ASD의 심각도는 매우 다양 할 수 있으며 정도에 따라 다릅니다. 사회적 의사 소통, 활동과 환경의 동일성 주장, 반복적 인 행동 패턴이 개인의 일상적 기능에 영향을줍니다.
사회적 장애 및 의사 소통 장애
ASD를 가진 많은 사람들은 사회적 상호 작용을 어렵게 여깁니다. 일반적인 의사 소통과 상호 작용의 상호주고 받기 특성은 종종 특히 어렵습니다. ASD가있는 아동은 자신의 이름에 응답하지 않고 다른 사람과 눈을 마주 치지 않으며 특정 목표를 달성하기 위해 다른 사람과 만 상호 작용할 수 있습니다. 종종 ASD를 가진 아이들은 다른 아이들과 노는 방법을 이해하지 못하며 혼자있는 것을 선호 할 수 있습니다. ASD를 가진 사람들은 다른 사람의 감정을 이해하거나 자신의 감정에 대해 이야기하기가 어려울 수 있습니다.
ASD를 가진 사람들은 전혀 말하지 않는 것부터 유창하지만 어색하고 어색한 말에 이르기까지 매우 다른 언어 능력을 가질 수 있습니다. 부적절합니다. ASD가있는 일부 어린이는 말하기 및 언어 능력이 지연되고 문구를 반복하며 질문에 관련없는 답변을 제공 할 수 있습니다. 또한 ASD가있는 사람들은 몸짓, 몸짓, 목소리 톤과 같은 비언어적 단서를 사용하고 이해하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 예를 들어, ASD가있는 어린 아이들은 작별 인사를한다는 것이 무엇을 의미하는지 이해하지 못할 수 있습니다. ASD를 가진 사람들은 또한 그들이 말하는 사람의 관심사를 거의 고려하지 않고 좋아하는 주제의 좁은 범위에 대해 평평하거나 로봇처럼 또는 노래하는 목소리로 말할 수 있습니다.
반복적이고 특징적인 행동
자폐증을 앓고있는 많은 아이들은 팔을 펄럭 거리거나 좌우로 흔드는 등의 비정상적인 행동이나 반복적 인 동작을합니다. 그들은 장난감 트럭의 바퀴와 같은 물체의 일부에 몰두할 수 있습니다. 아이들은 또한 비행기 나 기차 시간표 외우기와 같은 특정 주제에 집착 할 수 있습니다. ASD를 가진 많은 사람들은 일상 생활에서 너무나 번성하여 학교에서 집으로가는 길에 예상치 못한 중지와 같은 일상 생활 패턴의 변화가 매우 어려울 수 있습니다. 일부 어린이는 특히 새롭거나 지나치게 자극적 인 환경에 배치 될 때 화를 내거나 감정적으로 폭발 할 수도 있습니다.
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어떤 장애가 ASD와 관련이 있습니까?
알려진 특정 유전 질환은 취약 X 증후군 (지적 장애를 유발 함) 및 결절성 경화증 (양성 종양이 뇌 및 기타 중요한 기관에서 자라게 함)을 포함하여 자폐증의 위험 증가와 관련이 있습니다. 각 질환은 돌연변이로 인해 발생합니다. 하나의 다른 유전자로 최근 연구자들은 아직 명명 된 증후군으로 지정되지 않은 일부를 포함하여 자폐증 진단을받은 어린이의 다른 유전 적 돌연변이를 발견했습니다. 이러한 각 장애는 드물지만 전체적으로 모든 자폐증 사례의 20 % 이상을 차지할 수 있습니다.
자폐증 환자는 또한 간질에 걸릴 위험이 평균보다 높습니다.언어 능력이 3 세 이전에 조기에 퇴보하는 어린이는 간질이나 발작과 유사한 뇌 활동이 발생할 위험이있는 것으로 보입니다. ASD 아동의 약 20 ~ 30 %가 성인이 될 때까지 간질이 발생합니다. 또한 ASD와 지적 장애가있는 사람은 발작 장애가 발생할 위험이 가장 높습니다.
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ASD는 어떻게 진단 되나요?
ASD 증상은 크게 다를 수 있습니다. 장애의 정도에 따라 사람에서 사람으로. 경미한 ASD 또는 덜 쇠약 해지는 장애가있는 어린 아이들의 경우 증상이 인식되지 않을 수도 있습니다.
자폐 스펙트럼 장애는 정신 장애 진단 및 통계 매뉴얼에 따라 증상, 징후 및 검사를 기반으로 임상의가 진단합니다. V, 정신 장애 진단에 사용되는 미국 정신과 협회에서 만든 가이드. 아동은 정기 검진 중 발달 지연, 특히 18 개월 및 24 개월 아동 건강 검진시 자폐증에 대한 선별 검사를 받아야합니다.
전문가의 평가가 필요한 매우 초기 지표는 다음과 같습니다.
- 1 세까지 옹알이 또는 가리 키지 않음
- 16 개월까지 한 단어 또는 2 세까지 두 단어로 된 문구 없음
- 이름에 대한 응답 없음
- 이전에 습득 한 언어 또는 사회적 기술 상실
- 눈 접촉 불량
- 장난감이나 물건의 과도한 정렬
- 웃거나 사회적 반응 없음
나중의 지표에는 다음이 포함됩니다.
- 동료와 친구를 사귀는 능력 장애
- 다른 사람과 대화를 시작하거나 지속하는 능력 장애
- 상상력 및 사회적 놀이의 부재 또는 장애
- 반복적이거나 비정상적인 언어 사용
- 비정상적으로 강렬하거나 집중된 관심
- 특정 대상 또는 주제에 대한 집착
- 특정 일과 나 의식에 유연하지 못함
검사 도구가 ASD의 가능성을 나타내는 경우 일반적으로보다 포괄적 인 평가가 필요합니다. 포괄적 인 평가를 위해서는 심리학자, 신경과 전문의, 정신과 의사, 언어 치료사 및 ASD가있는 어린이를 진단하고 치료하는 기타 전문가를 포함한 다 분야 팀이 필요합니다. 팀원은 철저한 신경 학적 평가와 심층적 인인지 및 언어 테스트를 수행합니다. 청력 문제는 ASD로 오인 될 수있는 행동을 유발할 수 있기 때문에 언어 발달이 지연된 어린이도 청력 검사를 받아야합니다.
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ASD의 원인은 무엇입니까?
과학자들은 유전학과 환경이 ASD에서 중요한 역할을한다고 믿습니다. 최근 수십 년 동안 그 이유에 대한 완전한 설명없이 자폐증 비율이 증가하고 있다는 큰 우려가 있습니다. 연구자들은이 질환과 관련된 여러 유전자를 확인했습니다. ASD 환자에 대한 영상 연구는 뇌의 여러 영역의 발달에서 차이를 발견했습니다. 연구에 따르면 ASD는 발달 초기에 정상적인 뇌 성장이 중단 된 결과 일 수 있습니다. 이러한 파괴는 뇌 발달을 제어하고 뇌 세포가 서로 통신하는 방식을 조절하는 유전자의 결함의 결과 일 수 있습니다. 자폐증은 조산아에서 더 흔합니다. 환경 적 요인도 유전자 기능과 발달에 영향을 미칠 수 있지만 구체적인 환경 적 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 부모의 관행이 ASD의 원인이라는 이론은 오랫동안 반증되었습니다. 여러 연구에 따르면 아동기 전염병을 예방하기위한 예방 접종이 인구의 자폐증 위험을 증가시키지 않는다는 사실이 밝혀졌습니다.
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유전자는 어떤 역할을합니까?
쌍둥이 및 가족 연구는 일부 사람들이 자폐증에 대한 유전 적 소인이 있음을 강력히 시사합니다. 일란성 쌍둥이 연구에 따르면 한 쌍둥이가 영향을 받으면 다른 쌍둥이는 36 ~ 95 %의 시간 동안 영향을받습니다. ASD의 발생과 관련된 특정 유전 적 요인을 결정하기위한 많은 연구가 진행 중입니다. ASD가있는 자녀가 한 명있는 가정에서는 장애가있는 두 번째 자녀를 가질 위험도 증가합니다. 자폐증과 관련된 것으로 밝혀진 많은 유전자는 뇌 뉴런 (시냅스) 간의 화학적 연결 기능에 관여합니다. 연구자들은 어떤 유전자가 감수성 증가에 기여하는지에 대한 단서를 찾고 있습니다. 어떤 경우에는 ASD가있는 아동의 부모 및 기타 친척이 사회적 의사 소통 기술에 경미한 장애를 보이거나 반복적 인 행동을합니다. 증거에 따르면 양극성 장애 및 조현 병과 같은 정서적 장애는 ASD 환자 가족에서 평균보다 더 자주 발생합니다.
유전 적 변이 외에도 거의 모든 사람의 세포에 존재합니다. , 최근 연구에 따르면 새로운 또는 자발적인 유전자 돌연변이가 자폐 스펙트럼 장애 발생 위험에 영향을 미칠 수 있습니다.De novo 돌연변이는 인간의 유전 물질 인 데 옥시 리보 핵산 또는 DNA 서열의 변화로, 부모의 정자 나 난자 세포에서 또는 수정 중에 자연적으로 발생할 수 있습니다. 수정란이 분열함에 따라 각 세포에서 돌연변이가 발생합니다. 이러한 돌연변이는 단일 유전자에 영향을 미칠 수 있거나 여러 유전자를 포함하는 DNA 스트레치가 삭제되거나 복제되는 복제 수 변이라고하는 변경 일 수 있습니다. 최근 연구에 따르면 ASD를 가진 사람들은 장애가없는 사람들보다 더 많은 카피 수 de novo 유전자 돌연변이를 갖는 경향이 있으며, 일부의 경우 ASD 발생 위험은 개별 유전자의 돌연변이가 아니라 많은 유전자에 걸친 자발적인 코딩 돌연변이의 결과임을 시사합니다. . De novo 돌연변이는 영향을받은 아동이 각 세포에 돌연변이를 가지고 있지만 부모는 그렇지 않고 장애에 대한 가족 패턴이없는 유전 적 장애를 설명 할 수 있습니다. 자폐증 위험은 또한 나이가 많은 부모에게서 태어난 아이들에게서 증가합니다. 자연 돌연변이에 대한 환경 요인의 잠재적 역할과 이것이 ASD 위험에 어떻게 영향을 미치는지 확인하기 위해 아직 많은 연구가 진행되고 있습니다.
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시간이 지남에 따라 자폐 증상이 변합니까?
많은 어린이의 경우, 증상은 연령과 행동 치료에 따라 개선됩니다. 청소년기 동안 ASD가있는 일부 아동은 우울해 지거나 행동 문제를 경험할 수 있으며 성인이되면서 치료를 수정해야 할 수도 있습니다. ASD 환자는 일반적으로 나이가 들어감에 따라 계속해서 서비스와 지원이 필요하지만 장애의 정도에 따라 ASD 환자는 성공적으로 일하고 독립적으로 또는 지원 환경에서 살 수 있습니다.
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자폐증은 어떻게 치료합니까?
자폐증에 대한 치료법은 없습니다. 치료 및 행동 중재는 특정 증상을 치료하기 위해 고안되었으며 이러한 증상을 크게 개선 할 수 있습니다. 이상적인 치료 계획은 개인의 특정 요구를 충족시키는 치료 및 중재를 조정합니다. 대부분의 의료 전문가들은 개입이 빠를수록 더 좋다는 데 동의합니다.
교육 / 행동 개입 : 조기 행동 / 교육 개입은 ASD를 앓고있는 많은 어린이에게 매우 성공적이었습니다. 이러한 개입에서 치료사는 긍정적 인 행동을 장려하고 부정적인 행동을 억제하는 응용 행동 분석과 같은 사회 및 언어 기술을 개발하도록 돕기 위해 고도로 구조화되고 집중적 인 기술 지향 훈련 세션을 사용합니다. 또한, 자폐아 동의 부모와 형제 자매를위한 가족 상담은 종종 가족이 자폐 아동과 함께 사는 특별한 어려움에 대처하는 데 도움이됩니다.
약 : 약물로는 ASD를 치료하거나 치료할 수 없습니다. 주요 증상은 불안, 우울증, 강박 장애와 같은 관련 증상에 도움이 될 수 있습니다. 항 정신병 약물은 심각한 행동 문제를 치료하는 데 사용됩니다. 발작은 하나 이상의 항 경련제를 사용하여 치료할 수 있습니다. 주의력 결핍 장애 환자를 치료하는 데 사용되는 약물은 ASD 환자의 충동과 과잉 행동을 줄이는 데 효과적으로 사용될 수 있습니다. 부모, 보호자 및 자폐증이있는 사람들은 입증되지 않은 치료법을 채택하기 전에주의해야합니다.
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어떤 연구가 진행되고 있습니까?
National의 사명 NINDS (Institute of Neurological Disorders and Stroke)는 뇌와 신경계에 대한 기본 지식을 찾고 그 지식을 사용하여 신경 질환의 부담을 줄이는 것입니다. NINDS는 세계에서 생명 의학 연구를 선도하는 지지자 인 국립 보건원 (NIH)의 구성 요소입니다. NINDS 및 기타 여러 NIH 연구소 및 센터는 자폐 스펙트럼 장애에 대한 연구를 지원합니다.
약 20 년 전 NIH는 자폐증 치료제를 찾기위한 NIH의 노력의 질, 속도 및 조정을 향상시키기 위해 자폐증 조정위원회 (NIH / ACC)를 구성했습니다. NIH / ACC는 ASD를 이해하고 발전시키기위한 연구를 촉진하는 데 중요한 역할을했습니다. NIH / ACC는 또한 다양한 미국 보건 복지부 기관, 교육부 및 기타 정부 기관의 대표와 개인을 포함한 공공 회원으로 구성된보다 광범위한 연방 기관 간 자폐증 조정위원회 (IACC)에 참여합니다. ASD 및 환자 옹호 단체 대표와 함께. IACC의 한 가지 책임은 NIH 및 기타 참여 기관이 지원하는 연구 프로그램을 안내하는 ASD 연구를위한 전략적 계획을 개발하는 것입니다.
NINDS 및 기타 여러 NIH 기관은 Autism Centers of Excellence를 통해 자폐증 연구를 지원합니다. ACE)는 자폐증의 원인을 파악하고 새로운 치료법을 찾는 것을 목표로 ASD에 대한 대규모 다 분야 연구를 지원하는 NIH 횡단 이니셔티브입니다. NINDS는 현재 ASD 및 결절성 경화증 복합체 (TSC)에 초점을 맞춘 ACE 네트워크를 지원합니다. ASD는 TSC 환자의 약 절반에서 발생합니다.특히, ACE 조사관은 TSC 진단을받은 영아의 특정 뇌 영상 및 활동 측정이 ASD 발병을 예측할 수 있는지 여부를 연구하고 있습니다. 이러한 바이오 마커는 ASD가 일부 어린이에서 발생하는 방식과 이유를 이해하는 데 도움이 될 수 있으며, 조기 개입으로 혜택을받을 수있는 환자를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다른 ACE 센터와 네트워크는 초기 두뇌 발달과 기능을 조사하고 있습니다. 태아기 및 유아기에 존재하는 신경 학적, 신체적, 행동 적 및 환경 적 요인을 포함한 유전 적 및 비유 전적 위험 요인; NINDS는 TSC, Fragile X Syndrome, Phelan-McDermid 증후군과 같은 ASD와 관련된 유전 질환에 대한 다른 연구를 포함하여 ASD를 유발하는 요인을 더 잘 이해하기위한 추가 연구에 자금을 지원합니다. 지적 장애, 발달 지연 및 기능적 언어 발달 문제와 같은 자폐증 유사 증상 및 레트 증후군 (거의 소녀에게만 영향을 미치며 발달 둔화, 지적 장애 및 손 기능 사용 상실을 특징으로하는 장애) ). 이러한 연구 중 다수는 동물 모델을 사용하여 알려진 특정 돌연변이가 뇌의 세포 및 발달 과정에 어떻게 영향을 미치는지 확인하여 다른 원인으로 인한 ASD를 이해하고 치료를위한 새로운 표적을 발견하는 데 필요한 통찰력을 제공합니다.
NINDS 연구자들은 연구하고 있습니다. ASD 환자에서 변경되는 뇌 기능 및 발달 측면. 예를 들어, NINDS의 지원을받는 연구자들은 ASD와 신경 발달 장애에서 제대로 작동하지 않을 수있는 뉴런 간의 의사 소통 지점 인 뉴런 시냅스의 형성과 기능을 조사하고 있습니다. 다른 연구에서는 ASD가있는 사람과없는 사람의 뇌 영상을 사용하여 ASD의 특징과 관련된 뇌 연결성 및 활동 패턴의 차이를 확인합니다. 연구자들은 이러한 변화를 이해하는 것이 치료 적 개입을위한 새로운 기회를 식별하는 데 도움이되기를 바랍니다. 추가 NINDS 연구자들은 간질과 자폐증의 관계를 연구하고 있습니다.
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN)를 통해 NINDS 및 기타 NIH 연구소 및 센터는 연구 컨소시엄을 지원합니다. TSC 및 유전자 SHANK3 (Phelan-McDermid 증후군) 및 PTEN의 돌연변이와 관련된 증후군을 포함하여 ASD 및 지적 장애와 관련된 세 가지 희귀 유전 증후군에 중점을 둡니다. 컨소시엄의 목표는 이러한 증후군 전반에 걸쳐 공유 된 메커니즘을 이해하는 것이며, 이는 치료에 대한 일반적인 접근 방식을 제안 할 수 있습니다.
NINDS는 우리의 지식을 향상시키기 위해 미국 전역의 의료 센터에서 임상 실험을 통해 자폐 스펙트럼 장애 연구를 지원합니다. ASD 치료 및 관리에 대해. 임상 연구 참여에 대한 정보는 “NIH Clinical Trials and You”웹 사이트 (www.nih.gov/health/clinicaltrials)에서 찾을 수 있습니다. 추가 연구는 www.clinicaltrials.gov에서 찾을 수 있습니다. 사람들은 등록하기 전에 의사와상의해야합니다. NINDS 및 기타 NIH 기관 및 센터에서 지원하는 ASD 연구에 대한 자세한 정보는 현재 및 과거 연구 프로젝트의 검색 가능한 데이터베이스 인 NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov)를 사용하여 찾을 수 있습니다. NIH 및 기타 연방 기관에서 지원합니다. RePORTER에는 이러한 프로젝트의 간행물 및 리소스에 대한 링크도 포함되어 있습니다.
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자세한 정보는 어디서 얻을 수 있습니까?
For 신경 장애 및 뇌졸중 연구소 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)가 지원하는 연구 프로그램에 대한 자세한 정보는 다음 기관의 뇌 자원 및 정보 네트워크 (BRAIN)에 문의하십시오.
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
정보는 다음 기관에서도 제공됩니다.
National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) )
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
전화 : 301-496-5133
팩스 : 301-496-7101
NIEHS (National Institute of Environmental Health Sciences)
National Institutes of Health, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
전화 : 919-541-3345
자폐증 치료 과학 협회
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
Autism National Committee (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
전화 : 619-281- 7165; 866-366-3361
팩스 : 619-563-6840
자폐증 과학 재단
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
전화 : 212-391-3913
팩스 : 212-228-3557
“자폐 스펙트럼 장애 팩트 시트”, NINDS, 발행일 2015 년 9 월
NIH 발행 번호 .15-1877
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NINDS 건강 관련 자료는 정보 목적으로 만 제공되며 반드시 국립 신경계 질환 및 뇌졸중 연구소 또는 기타 연방 기관의 승인 또는 공식적인 입장을 나타내는 것은 아닙니다. 개별 환자의 치료 또는 관리에 대한 조언은 해당 환자를 검사했거나 환자의 병력을 잘 알고있는 의사와상의하여 받아야합니다.
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