터너 증후군 환자의 사고 능력에 대해 더 놀라운 점은 아마도 특정 신경 심리학 적 결함의 특이성입니다. 터너의 소녀들은 시각적-공간적 방향 (운전에 문제가 있음), 사회적 사고의 결함 (미묘한 사회적 단서를 놓칠 수 있음), 비언어적 문제 해결의 결함 (수학적 개념에 문제가있을 수 있음). 더욱이, 사회 적응 문제는 터너의 소녀들에게서 매우 흔합니다.
네이처의 연구는 터너 증후군을 앓고있는 대부분의 소녀들에서 단일 손상 X 염색체는 어머니로부터 온다는 사실을 이용했습니다. 나머지 경우에는 아버지에게서 나옵니다. 저자는 어머니 X를 가진 55 명의 Turnersgirls와 paternalX를 가진 25 명의 Turner s 여자를 비교했습니다. 그들은 아버지의 X를 가진 Turner의 소녀들이 “사회적 상호 작용을 매개하는 우수한 구두 및 고차원 적 실행 기능 기술로 상당히 더 잘 조정”되었다는 것을 발견했습니다.
가장 흥미로운 것은 연구 저자가 그들은 부계 X의 각인이 사회적 기술과 관련된 하나 이상의 유전자의 활성화와 발현을 허용한다고 제안합니다. 아빠의 X 염색체는 엄마의 X 염색체보다 “사회적으로 기울어집니다”.
(유 전적으로 정교한 시청자는 “각인은 일반 대중에게 익숙하지 않을 것 같은 용어입니다 …. 각인 된 유전자가 항상 발현되는 것은 아닙니다. 각인은 유전자의 발현을 억제 할 수도 있습니다.”또한 X 염색체는 사실, 정상적인 암컷에서는 하나의 X 만 표현되지만 이것은 X 비활성화로 인한 것이며 무작위입니다. 즉, 두 개의 세포에서 하나는 부계 X를 비활성화하고 다른 하나는 모계 X를 비활성화 할 수 있습니다. 모성 중 하나를 지시합니다 또는 부계 유전자 (관련 유전자에 따라 다름)가 항상 발현됩니다. 이 경우, 논의 된 개인은 하나의 X 만 가지고 있습니다. 따라서 표현은 염색체가 각인되었는지 여부와 분명히 관련이 없습니다.) 모든 소년은 자신의 어머니로부터 온 X 염색체를 가지고 있기 때문에 남성으로 만드는 Y 염색체 만받을 수 있습니다. 그들의 아버지에게서. 따라서 소년은 소녀의 사회적 지식이 부족한 경향이 있습니다.
이러한 불균형의 진화 적 근거에 대해 추측 할 수 있습니다. 사회적 기술에 대한 활성 유전자가 없더라도 수렵 채집 문화의 남성은 불리한 상황에 처해 있었습니까? 남자가 야생 동물을 쫓아 죽이기 위해 사회적 기술이 필요 했습니까? 반면 사회적 기술을 결정하는 유전자는 일하는 여성에게 유용 할 수 있습니다 캠프장 주변에서 함께 요리, 옷 만들기, 자녀 양육 등의 작업을 수행합니다.
Nature 보고서는 아동 건강 연구소의 David H. Skuse 박사가 처음으로 작성했습니다. 런던에서. Skuse는이 연구의 10 명의 저자 중 한 명입니다. 마지막으로 등재 된 저자는 Dr. Patricia A. Jacobs입니다. (첫 번째 저자와 함께 마지막 저자는 전통적으로 연구에서 가장 중요한 것으로 간주됩니다). Jacobs 박사는 상당히 유명한 선임 염색체 과학자입니다.
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