Klippel-Feil症候群は、の異常な結合（融合
）を特徴とする骨障害です。首の2つ以上の脊椎骨（頸椎）。脊椎固定術は誕生から存在します。この椎骨固定術から生じる3つの主要な特徴は、短い首、結果として生じる後頭部の低い生え際の外観、および首の限られた可動域です。ほとんどの影響を受ける人々は、これらの特徴的な機能の1つまたは2つを持っています。クリッペル・ファイル症候群の全患者の半数未満が、この状態の3つの古典的な特徴をすべて持っています。
クリッペル・ファイル症候群の患者では、椎骨の癒合により、首と背中の動きの範囲が制限される可能性があります。また、慢性的な頭痛や首や背中の筋肉痛を引き起こします。骨の関与が最小限の人は、いくつかの椎骨が冒されている人と比較して、問題が少ないことがよくあります。首が短くなると、顔の右側と左側のサイズと形状にわずかな違いが生じる可能性があります（顔の非対称性）。転倒や自動車事故などの脊椎への外傷は、融合領域の問題を悪化させる可能性があります。椎骨の癒合は、頭、首、または背中の神経損傷につながる可能性があります。時間が経つにつれて、クリッペル・ファイル症候群の人は首の脊柱管狭窄症（脊柱管狭窄症）を発症し、脊髄を圧迫して損傷する可能性があります。まれに、脊髄神経の異常がクリッペル・ファイル症候群の人々に異常な感覚や不随意運動を引き起こすことがあります。罹患した個人は、融合した骨の領域の周りに変形性関節症と呼ばれる痛みを伴う関節障害を発症するか、または首の筋肉の痛みを伴う不随意の緊張（頸部ジストニア）を経験する可能性があります。頸椎の癒合に加えて、この状態の人は他の椎骨に異常がある可能性があります。クリッペル・ファイル症候群の人の多くは、脊椎の奇形が原因で脊椎の左右の湾曲が異常になっています（脊柱側弯症）。首の下の追加の椎骨の癒合も発生する可能性があります。
クリッペル・ファイル症候群の人は、脊椎の異常に加えて、他にもさまざまな特徴がある可能性があります。この状態の人の中には、聴覚障害、目の異常、口蓋裂（口唇裂）、腎臓や生殖器の異常、心臓の異常などの泌尿生殖器の問題を抱えている人がいます。または呼吸の問題を引き起こす可能性のある肺の欠陥。影響を受けた個人は、長さが等しくない腕や脚（手足の長さの不一致）を含む他の骨格の欠陥を持っている可能性があり、それは腰や膝のずれを引き起こす可能性があります。さらに、肩甲骨が発達していないため、背中の高い位置に異常に座る可能性があります。これは、スプレンゲル変形と呼ばれる状態です。まれに、クリッペル・ファイル症候群の人に、脳と脊髄の発達中に発生する構造的な脳の異常またはある種の先天性欠損症（神経管欠損症）が発生することがあります。
場合によっては、クリッペル-ファイル症候群-フェイル症候群は、ウィルダーヴァンク症候群や片側顔面ミクロソミアなどの別の障害または症候群の特徴として発生します。これらの例では、影響を受けた個人は、クリッペル・ファイル症候群と追加の障害の両方の兆候と症状を持っています。