副腎白質ジストロフィー（ALD）とは
副腎白質ジストロフィー（ALD）は、17,000人に1人が罹患する致命的な遺伝性疾患です。 X連鎖遺伝性疾患であるため、主に男児と男性に発症します。 ALDは体内の複数の臓器に関係しているため、脳と脊髄に最も顕著に影響を及ぼします。この脳障害はミエリンを破壊します。ミエリンは、脳のニューロンを取り囲む保護鞘です。ミエリン鞘がないと、筋肉を考えたり制御したりする神経細胞が正しく機能しなくなります。 ALDは人種的、民族的、地理的な障壁を知りません。
写真：Aidan Jack Seeger、2004年7月21日〜2012年4月29日、ALD
小児脳ALDは最も破壊的です副腎白質ジストロフィーの形態。このフォームは通常、4歳から10歳の間に発生します。一見正常で健康な男の子が突然退行し始めると、発症が見られます。最初は、離脱症状や集中力の低下、視力の問題などの軽微な行動上の問題を示したり、調整の問題が発生したりする場合があります。徐々に、病気が脳全体に広がるので、彼らの症状は悪化します。いくつかの症状には、失明、難聴、発作、筋肉制御の喪失、進行性認知症などがあります。この執拗な下向きのスパイラルは、通常診断から2〜5年以内に遷延性意識障害または死に至ります。
副腎白質ジストロフィーは個人にどのように影響しますか？
副腎白質ジストロフィーは多系統の病気です、しかし、最も顕著に中枢神経系と末梢神経系の両方に影響を及ぼします。神経系は、体のすべての自発的および非自発的機能に責任があります。脳への損傷は、失明、発作、多動を引き起こします。その他の影響には、口頭での指示を話し、聞き、理解する際の問題が含まれます。脊髄が損傷すると、歩行能力が失われ、正常な呼吸を維持できなくなります。
神経系外で最も深刻な影響を受ける組織は、副腎皮質と精巣のライディッヒ細胞です。副腎皮質の損傷は、副腎機能不全、またはアジソン病を引き起こします。精巣の損傷は不妊症を引き起こします。
進行速度は、個人の病気の形態によって異なります。
現在、副腎白質ジストロフィーの治療法はありませんが、症状は次のようになります。可能な限り最高の結果を保証することができました。予防的で包括的な医療により、ALDの症状を管理し、個人に可能な限り最高の生活の質を与えることができます。
さらに、ALD新生児スクリーニングを通じて、罹患した子供は救命治療の恩恵を受ける機会があります。
どのようにしてALDを取得し、なぜそれが通常男の子に影響を与えるのですか？
副腎白質ジストロフィーは遺伝性または遺伝性の障害です。母親がALDの保因者である場合、これを子供に渡す可能性は50％です。父親がALDの保因者である場合、父親はこれを娘に伝えます。
自然突然変異は、赤ちゃんがALDを継承できるもう1つの方法です。これは、母親と父親がALDの保因者ではないことを意味しますが、ALDを引き起こす遺伝子の突然変異は子宮内で起こります。自然突然変異は、DNA複製のエラー、自発的病変、転移可能な遺伝子要素など、さまざまな原因から発生します。
ALDタンパク質（ALDP）をコードするX染色体上にある遺伝子であるABCD1の突然変異。副腎白質ジストロフィーを引き起こす責任があります。この遺伝子は、ペルオキシソーム膜輸送体として機能します。トランスポーターは、脳と脊髄の脂肪酸の正常な代謝回転または代謝に必要です。トランスポーターがないと、脂肪酸の正常な代謝は起こりません。したがって、脳と脊髄は脱髄を起こします。生化学的に、ALDの患者は、非常に高レベルの非分岐、飽和、超長鎖脂肪酸、特にセロチン酸を示します。
ALDを引き起こす損傷した遺伝子は、X染色体上に存在します。男の子は、母親から渡されるX染色体を1つだけ継承します。女の子はそれぞれの親から1つずつ、2つのX染色体を継承するため、父親から継承された機能コピーは通常、女性の子供を病気から保護します。しかし、突然変異のある女性は、男性の子孫に病気を引き継ぐことができる保因者です。可能ですが、女の子が両方の親から突然変異の2つのコピーを継承することはまれです。
家族の他の子供もALDを持っている可能性がありますか？
はい、母親がALDを持っている場合、彼女の他の子供たちのそれぞれもALDを持っている可能性が50％あります。子供が男性であるかどうかは非常に重要です、彼らはすぐにテストされるべきです。他に女性の子供がいる場合は、出産可能年齢のときにテストすることができます。拡大家族–影響を受けた親の姉妹、兄弟、叔母、叔父、姪、甥もALDの検査を受ける必要があります。
家族の他の子供が副腎白質ジストロフィーの影響を受けているか、保因者であるかを判断するには、遺伝カウンセラーまたは子供の医師に相談するのが最善です。
血液を要求することもできます。ケネディクリーガー研究所からのスポットカード。要求フォームはここからダウンロードできます。
特別な事情がない限り、結果は7〜10日以内に入手できます。
テストに関連する連絡先情報：
Kennedy Krieger Institute Genetics Laboratory – Peroxisomal Diseases Section
707 North Broadway
Baltimore、MD 21205 USA
Phone：+1.443.923.2760
Fax：+1.443.923.2755
How is ALDと診断されましたか？
副腎白質ジストロフィーは血液検査で診断されます。このテストでは、ALDで上昇する超長鎖脂肪酸の量を分析します。 MRIは脳のALDを診断します。
ALDの新生児スクリーニングは一部の州で利用できますが、診断テストではありません。ただし、新生児スクリーニングは、確認検査で適切かつ早期の診断につながる可能性があります。
ALD新生児スクリーニングは現在、ニューヨーク、コネチカット、カリフォルニア、ミネソタ、ペンシルベニアの5つの州で実施されています。 2018年には、さらに多くの州が参加する予定です。現在テストを行っていない州に住んでいる場合は、ケネディクリーガー研究所に血液スポットカードを問い合わせてください。
副腎白質ジストロフィーのさまざまな形態は何ですか？
個人がどのような形態の副腎白質ジストロフィーと診断されたとしても、包括的な医療はタイムリーに重要です。白質ジストロフィーケアネットワーク（LCN）は、全国の認定された専門センターで個人に最高品質のケアを提供するために設立されました。
詳細および最寄りの白質ジストロフィーケアセンターについては、白質ジストロフィーをご覧ください。ケアネットワークのページ。
副腎白質ジストロフィー（ALD）は、X連鎖性代謝障害です。それは、脳白質の脱髄による進行性の神経学的悪化を特徴とします。 ALDにはいくつかの形態があり、重症度と進行は大きく異なります。残念ながら、遺伝子型（患者の突然変異の種類）と表現型（臨床症状またはサブタイプ）の明確な相関関係はありません。
小児脳脱髄ALD
これが最も多いALDの一般的な形態であり、すべてのALD症例の約45％に相当します。発症は通常4歳から10歳の間に起こります。
発症は、一見正常に見える健康な男児が突然退行し始めるときに見られます。最初は、離脱症状や集中力の低下、視力の問題、協調性の問題など、軽微な行動上の問題を示しているだけかもしれません。徐々に、病気が脳全体に広がるにつれて、それらの症状は悪化します。いくつかの症状には、失明、難聴、発作、筋肉制御の喪失、進行性認知症などがあります。この形態のALDは、ミエリンを破壊する炎症過程を特徴としています。これにより、遷延性意識障害または遷延性意識障害が、通常は症状の発症から5年以内に進行します。
副腎白質神経障害
AMN表現型は、ALD患者の45％に発生し、一般的には成人に発症します。 AMNは脊髄の最も長い神経線維に影響を及ぼします。これらの繊維は、脳から脚と膀胱に信号を送り、脳に戻ります。
一部の人々は、痛み、しびれ、脚のうずき、軽度から中等度の脱力感などのさまざまな症状を経験します。腕と手、尿と腸の障害または失禁と歩行とバランスの問題。これらの問題は、一般的な脚の衰弱とこわばりとして始まり、歩行困難に進行します。一部の人々は彼らのバランスに関してより多くの問題を抱えています。脚の衰弱とバランスの問題は、人の歩き方を変える可能性があります。杖、歩行器、車椅子などの移動装置が時間の経過とともに必要になる場合があります。
この病気の他の症例の大部分は、副腎白質神経障害またはAMNとして知られる成人型として発生します。変異したALD遺伝子を受け継ぐ息子の約半数では、この病気の症状は若年成人になるまで発症しません。このため、一般的に小児期の病気よりも進行が遅くなります。
20代から30代にかけて、これらの若い男性は四肢に神経学的に基づく運動病変を示します。その結果、これらの病変は何年にもわたって進行し、必然的に中等度から重度のハンディキャップを伴います。これらの患者の約3分の1では、中枢神経系も関与するようになります。これらの若い男性は、前述の男の子と同じ精神的および肉体的悪化を経験します。病気の進行は遅く、通常は植物状態に衰退するか、5年以上で死亡します。
アジソン病（副腎白質ジストロフィー）
アジソン病は副腎、およびALD / AMNの男の子と男性の約90％が副腎を発症します。ALD症例の約10％で、これが障害の唯一の臨床的兆候です。
副腎は、体内の糖、ナトリウム、カリウムのレベルを制御し、反応を助けるさまざまなホルモンを産生します。強調する。アジソン病のため、体は副腎ホルモンのレベルを不十分に生成するため、生命を脅かす可能性があります。幸いなことに、ALDのこの側面は、毎日ステロイド薬を服用する（そしてストレスや病気のときに用量を調整する）だけで簡単に治療できます。
女性のALD
ALD遺伝子の突然変異は、一般的に脳疾患自体を発症することはなく、障害の軽度の症状を示すものもあります。これらの症状は通常35歳以降に発症します。その結果、症状には主に進行性のこわばり、下肢の脱力感や麻痺、しびれ、関節の痛み、尿の問題などがあります。
ALDの治療法はありますか？
ALD新生児スクリーニングを通じて、影響を受けた子供たちは命を救う治療の恩恵を受ける機会があります。臍帯血/幹細胞移植による治療は病気の進行を遅らせることができますが、それは治療法とは見なされません。残念ながら、すでに損傷しているミエリンは、この治療法では修復できません。したがって、ALDは、症状が始まる前にできるだけ早く、理想的には新生児スクリーニングプログラムにALDを含む各州を通じて検出することが重要です。
副腎機能不全またはアジソン病
おおよそALDの男の子の90％は、副腎機能不全、または副腎が特定のホルモンを十分に産生しないときに発生するアジソン病も患っています。副腎は腎臓のすぐ上にあります。コルチゾールやアルドステロンなどの副腎ホルモンは、血圧や代謝の調節、消化された食物をエネルギーとして使用する方法、ストレスに対する体の反応など、人体の機能に重要な役割を果たします。
ALDは通常、3歳までは発症しませんが、副腎機能不全は生後1年以内に発症する可能性があります。したがって、血中のACTHとコルチゾールのレベルをテストすることは非常に重要です。副腎機能不全は、副腎が作っていないホルモンを毎日のステロイドに置き換えるか、置き換えることで簡単に治療できます。各薬剤の投与量は、患者のニーズに合わせて調整されます。
問題は、副腎不全の人、病気の人、怪我をしている人、または医療検査のために手術や鎮静を受けている人に発生する可能性があります。死に至る可能性のある副腎の危機を防ぐために、投与量を増やして、体が追加のストレスに対処できるようにします。副腎機能不全の人は、緊急の場合は常に自分の状態、「副腎機能不全」、および緊急のコルチコステロイド注射を行うために必要な備品を記載した身分証明書を携帯する必要があります。
骨髄移植
少年が脳ALDと診断されたら、骨髄移植の適格性を評価するために迅速な評価を受けることが重要です。ミエリン損傷を元に戻すことはできないため、少年が骨髄移植を受けることが重要です。病気の最も初期の兆候。
「LoesScore」は、ALDがどれだけ進んでいるか、および移植に適格かどうかを区別するために使用されるシステムです。 「LoesScore」が9未満で1に近い場合、骨髄移植を検討する際に最適な結果が得られることが示されています。
臍帯血移植の場合、幹細胞は臍帯から提供され、影響を受けていないドナーの生きた健康な出産後に保管されます。赤ちゃんの臍帯の寄付について詳しくは、Carolina Cord BloodBankをご覧ください。
Lorenzos Oil
1992年の映画「LorenzosOil」 」は、オドネ家の実話と、6歳でALDと診断された息子のロレンツォの治療法を見つけるという彼らの探求に基づいています。ロレンツォの父親であるアウグストオドネは、副腎白質ジストロフィーを治療するためのオイルを開発しました。
このオイルはまだ実験的であると考えられており、VLCFA（非常に長鎖の脂肪酸）を正常化するのにいくらかの利点があるかもしれません。 Lorenzos Oilは、症候性の男の子には役立ちません。無症候性の2〜10歳の男の子に最適です。
Lorenzos Oilの詳細については、ここをクリックして副腎白質ジストロフィーに関する教育ウェビナーをご覧ください。ペンシルバニア州ハーシーにあるペンステートチルドレンズホスピタルの神経学教授で小児神経学部長のジェラルドレイモンド博士が実施したロレンツォオイル。
ロレンツォオイルはWEPクリニカルから入手できます。連絡先：
Yasmin Khera
Outreach Manager
951 Aviation Pkwy Suite 200
Morrisville、NC 27560
Mobile：1-919-454-6467
オフィス：1-919-694-5088
ファックス：1-919-822-1701
メール：[email protected]
ウェブサイト：wepclinical。com
AMNの場合
アドレナリン脊髄神経障害の男性の場合、ケアの方法は、リハビリテーション療法、痛みとこわばりの症候性薬物療法、理想的な健康のための食事療法と運動療法で構成されます。有用と思われる薬を開発するための臨床試験もあります。
女性保因者向け
食事療法と運動はALDの女性を助けることが示されています。
遺伝子治療
マサチューセッツ州ボストンにあるBluebirdBioは、ALD遺伝子治療の臨床試験を実施しました。 ALDの17人の少年が遺伝子治療を受けて有望な結果が得られました。
最初の結果が発表されており、遺伝子治療は次のより安全なALDの治療法になると非常に有望です。 ALDの遺伝子治療はまだFDAの承認を受けていません。
骨髄でドナーの一致を見つける必要がないため、遺伝子治療がALDの好ましい治療法になります（FDAが承認した後）。レジストリ。男の子自身の細胞を使用しているため、拒否される可能性はありません。
ALDの治療の詳細については、
子供が移植するには遅すぎると診断された場合はどうなりますか？
個人が移植の資格を持たない場合、可能な限り最高の生活の質を提供するために、積極的な学際的ケアが不可欠です。この目的のために利用できるさまざまな治療法、適応機器、および薬物療法があります。
白質ジストロフィーの影響を受けた個人のすべての家族および介護者は、移植の資格があるかどうかにかかわらず、白質ジストロフィーケアネットワーク（LCN）。
LCNの使命は、白質ジストロフィーの影響を受けた個人の健康と生活の質に革命を起こすことです。これは、米国、カナダ全体の予防的、革新的、包括的な医療基準と専門センターによって実現されます。
詳細を確認し、最寄りの白質ジストロフィーケアセンターを見つけるには、白質ジストロフィーケアネットワークのページにアクセスしてください。
より良い治療法を見つけるために行われている研究&副腎白質ジストロフィーの治療法？
Aidan Jack Seeger Foundation、ALD Connect、United Leukodystrophy Foundation、Stop ALDはすべて、より良い治療のための研究への資金提供に取り組んでいる擁護団体です。 ALDやその他の白質ジストロフィーの食事と治療法。現在進行中の画期的な研究の詳細については、同社のWebサイトにアクセスしてください。
Hunter’s Hopeは、ALDやその他の白質ジストロフィーのより良い治療法と治療法の研究に資金を提供することにも取り組んでいます。現在進行中の画期的な研究の詳細については、当社のWebサイトの研究セクションをご覧ください。
家族向けの追加リソース：
白質ジストロフィーケアネットワーク
ハンターズホープファンデーション–ファミリーケア
ハンタージェームズケリー研究所
デューク小児病院：骨骨髄および幹細胞移植
エイダンジャックシーガー財団
ALDコネクト
ミエリンプロジェクト
ストップALD
ユナイテッド白質ジストロフィー財団
医療専門家向けの追加リソース：
マヨクリニック：副腎白質ジストロフィー
NIH遺伝子レビュー：副腎白質ジストロフィー
米国国立医学図書館：Xリンク副腎白質ジストロフィー
ニューヨーク州務省of Health：ALDの新生児スクリーニング
特別な感謝
このページで提供されているコンテンツについて、Aidan Jack SeegerFoundationのElisaSeegerに感謝します。