多くの人が、アルツハイマー病が家族で起こっているのではないかと考えています。親から受け継がれた特定の遺伝子を持っている場合、病気になる可能性が高くなる可能性があります。ただし、アルツハイマー病の親がいるからといって、誰かがアルツハイマー病を発症するとは限りません。
遺伝子とは何ですか？
各ヒト細胞セルがその仕事をするために必要な指示が含まれています。これらの指示は、染色体と呼ばれる構造にしっかりと詰め込まれたDNA（デオキシリボ核酸）で構成されています。各染色体には、遺伝子と呼ばれる何千ものセグメントがあります。
遺伝子は人の実の親から受け継がれます。遺伝子は目の色や身長などの特性を定義する情報を運びます。遺伝子はまた、体の細胞を健康に保つ役割も果たします。
遺伝子の問題は、たとえ遺伝子にわずかな変化があったとしても、アルツハイマーのような病気を引き起こす可能性があります。
遺伝子は病気を引き起こしますか？
遺伝的変異（1つまたは複数の永続的な変化）特定の遺伝子）は病気を引き起こす可能性があります。人が特定の病気を引き起こす遺伝的変異を受け継ぐ場合、その人は通常
病気にかかります。鎌状細胞貧血、嚢胞性線維症、および早期発症のアルツハイマー病のいくつかの症例は、遺伝性の遺伝的障害の例です。
遺伝子変異と呼ばれる遺伝子の他の変化または違いは、特定の疾患を発症する人のリスクを増加または減少させる可能性があります。遺伝的変異が病気のリスクを高めるが、直接病気を引き起こさない場合、それは遺伝的リスク因子と呼ばれます。
遺伝的変異の特定研究者が個人のアルツハイマー病などの病気を治療または予防するための最も効果的な方法を見つけるのに役立つかもしれません。精密医療と呼ばれるこのアプローチでは、遺伝子、環境、ライフスタイルの個人差が考慮されます。
遺伝子の発現は、オンまたはオフに「切り替え」られると、プラスの影響を受ける可能性があります。ネガティブなことに、運動、食事、化学物質、喫煙などの環境およびライフスタイルの要因によって。エピジェネティクスの分野では、そのような要因が遺伝子活性に影響を与える方法で細胞のDNAをどのように変化させるかを研究しています。
遺伝子とアルツハイマー病
アルツハイマー病には、早期発症と遅発性の2種類があります。どちらのタイプにも遺伝的要素があります。
遅発性アルツハイマー病
アルツハイマー病のほとんどの人は遅発型の病気で、60代半ば以降に症状が現れます。
研究者は、遅発性アルツハイマー病を直接引き起こす特定の遺伝子を発見していません。ただし、19番染色体にアポリポプロテインE（APOE）遺伝子の遺伝子変異があると、人のリスクが高まります。APOE遺伝子は、血流中のコレステロールやその他の種類の脂肪の運搬を助けるタンパク質の生成に関与しています。
APOEにはいくつかの異なる形態、つまり対立遺伝子があります。各人は2つのAPOE対立遺伝子を継承します。1つは各生物学的親からです。
- APOEε2は比較的まれであり、病気に対するある程度の保護を提供する可能性があります。 。アルツハイマー病がこの対立遺伝子を持つ人に発生した場合、通常、APOEε4遺伝子を持つ人よりも後年に発症します。
- 最も一般的な対立遺伝子であるAPOEε3が機能すると考えられています疾患における中立的な役割—リスクの減少も増加もしません。
- APOEε4はアルツハイマー病のリスクを増加させ、発症年齢の早期にも関連します。1つまたは2つのAPOEε4対立遺伝子を持つと、アルツハイマーを発症するリスク。約25％の人がAPOEɛ4のコピーを1つ持っており、2〜3％が2つのコピーを持っています。
APOEε4は、人のリスクを高めるため、危険因子遺伝子と呼ばれます。しかし、APOEε4対立遺伝子を受け継ぐことは、人が確実にアルツハイマー病を発症することを意味するわけではありません。 APOEε4対立遺伝子を持つ人の中には病気にならない人もいれば、アルツハイマー病を発症する人はAPOEε4対立遺伝子を持っていない人もいます。
最近の研究では、まれな形態のAPOE対立遺伝子がアルツハイマー病に対する保護を提供する可能性があることが示されています。これらの変動がどのように発病を遅らせたり、人のリスクを低下させたりするかを判断するには、さらに多くの研究が必要です。
早期発症アルツハイマー病
早期発症アルツハイマー病はまれであり、アルツハイマー病の全患者の10パーセント未満。通常、30代から60代半ばに発生します。いくつかのケースは、3つの遺伝子のうちの1つの遺伝的変化によって引き起こされます。
早期発症型アルツハイマー病に関連する3つの単一遺伝子変異は次のとおりです。
- 21番染色体上のアミロイド前駆体タンパク質（APP）
- プレセニリン1 14番染色体上の（PSEN1）
- 1番染色体上のプレセニリン2（PSEN2）
これらの遺伝子の変異により、疾患に関連する異常なタンパク質が産生されます。これらの変異はそれぞれ、正確な機能がまだ完全には理解されていないタンパク質であるAPPの分解に関与しています。この崩壊は、アルツハイマー病の特徴である有害な形態のアミロイド斑を生成するプロセスの一部です。
生物学的な母親または父親がこれらのいずれかの遺伝子変異を持っている子供3つの遺伝子はその突然変異を継承する可能性が50/50です。突然変異が実際に遺伝している場合、子供は早期発症型アルツハイマー病を発症する可能性が非常に高くなります。
早期発症型アルツハイマー病の他の症例については、他の遺伝的要素が関与していることが研究によって示されています。追加の遺伝的リスク変異を特定するための研究が進行中です。
ダウン症になると、早期発症型アルツハイマー病を発症するリスクが高まります。ダウン症の人の多くは、年をとるにつれてアルツハイマー病を発症し、症状は50代または60代に現れます。研究者は、これはダウン症の人がAPP遺伝子を運ぶ21番染色体の余分なコピーを持って生まれているためだと信じています。
詳細については、NIAの早期発症アルツハイマー病：リソースを参照してください。リスト。
アルツハイマー病の遺伝子検査
血液検査では、人が持っているAPOE対立遺伝子を特定できますが、結果では、誰がアルツハイマー病を発症するか、発症しないかを予測することはできません。現在、APOEテストは主に研究環境で使用され、アルツハイマー病を発症するリスクが高い可能性のある研究参加者を特定します。この知識は、科学者が参加者の初期の脳の変化を探し、さまざまなAPOEプロファイルを持つ人々に対する可能な治療の有効性を比較するのに役立ちます。 。
遺伝子検査は、早期発症のアルツハイマー病の診断を支援し、アルツハイマー病または関連する脳疾患の強い家族歴を持つ人々を検査するために医師によっても使用されます。
APOEまたは他の遺伝子変異体は、個人がアルツハイマー病を発症する可能性を判断することはできません。アルツハイマー病を発症するリスク要因遺伝子はどれかだけです。遺伝子検査で100％の精度で疾患を予測できる可能性は低いと研究者は考えています。要因がその発達と進行に影響を与える可能性があります。
一部の人々は、消費者の遺伝子検査を通じてAPOEステータスを学習したり、このkを取得することを考えたりします。テストのind。彼らは、この種の検査とその検査結果をよりよく理解するために、医師または遺伝カウンセラーに相談したいと思うかもしれません。遺伝子検査に関する一般的な情報は、次の場所にあります。
- 遺伝子検査
- 消費者向け遺伝子検査とは
- 遺伝子検査を受ける
- 遺伝子検査に関するFAQ
アルツハイマーの遺伝学研究
アルツハイマー病の遺伝的リスクと保護の役割についてできる限りのことを発見する要因は重要な研究分野です。 NIAは、いくつかの主要な遺伝学研究プログラムをサポートしています。病気の遺伝的基礎についてもっと理解することは、研究者が次のことをするのに役立ちます：
- いくつかの基本的な質問に答える—病気のプロセスが始まる理由は何ですか？記憶や他の思考の問題を抱えている人がアルツハイマー病を発症するのに、他の人は発症しないのはなぜですか？
- 遺伝的リスクと保護因子が他の遺伝子やライフスタイルまたは環境因子とどのように相互作用してアルツハイマー病のリスクに影響を与えるかを判断します。
- アルツハイマー病を発症するリスクが高い人を特定して、新しい介入や治療の恩恵をできるだけ早く受けられるようにします。
- アルツハイマー病の違いを説明します。人種グループおよび性別間の疾患リスクと保護。
- 新しい予防および治療アプローチに焦点を当てる
アルツハイマー病の遺伝学に関する詳細情報
NIAアルツハイマー病および関連する認知症教育および紹介（ADEAR）センター
800-438-4380（無料）
国立老化研究所のADEARセンターでは、情報と無料の印刷物を提供しています家族、介護者、医療専門家向けのアルツハイマー病と関連する認知症に関する出版物ADEARセンターのスタッフ電話、電子メール、および書面による要求に応答し、地域および国のリソースを紹介します。
国立ヒトゲノム研究所
国立バイオテクノロジー情報センター
国立医学図書館
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レビューされたコンテンツ：2019年12月24日