Rb遺伝子のようなp53遺伝子、は腫瘍抑制遺伝子です。つまり、その活性は腫瘍の形成を停止します。人が両親からp53遺伝子の機能的なコピーを1つだけ受け継ぐ場合、彼らは癌にかかりやすく、通常、成人期初期にさまざまな組織でいくつかの独立した腫瘍を発症します。この状態はまれであり、Li-Fraumeni症候群として知られています。ただし、p53の変異はほとんどの腫瘍タイプに見られるため、腫瘍形成につながる分子イベントの複雑なネットワークに寄与しています。
p53遺伝子は17番染色体にマッピングされています。細胞内ではp53タンパク質DNAに結合し、DNAが別の遺伝子を刺激して、細胞分裂刺激タンパク質（cdk2）と相互作用するp21と呼ばれるタンパク質を生成します。 p21がcdk2と複合体を形成している場合、細胞は細胞分裂の次の段階に進むことができません。変異型p53はもはや効果的な方法でDNAに結合できず、その結果、p21タンパク質は細胞分裂の「停止シグナル」として機能することができなくなります。したがって、細胞は制御不能に分裂し、腫瘍を形成します。
癌性増殖の分子メカニズムを解明するのに役立つのは、強力な「遺伝子ノックアウト」技術を使用できるヒト癌のモデルとしてのマウスの使用です。ヒトの癌におけるp53の正常な機能と変異体の発現のすべての側面に存在する情報の量は、ヒトの癌の病因におけるその重要な役割を反映して、現在膨大です。 p53が、腫瘍形成に至るイベントのネットワークの1つのコンポーネントにすぎないことは明らかです。