遺伝子型は、非常に簡単に言えば、個人が持っているDNA配列のバージョンです。私たち全員が共通して持っている大量のDNAがあります-もちろん、それが私たちがすべて人間である理由です-しかし、個人間のシーケンスにも大きなばらつきがあります。そして、通常、個々の遺伝子に適用される場合、配列のこれらの特定の違いは、遺伝子型と呼ばれます。最近では、個人間の多くの異なる配列の違いをテストする能力により、遺伝子型は、特定の遺伝子の特定の場所での配列の違いを頻繁に指す意味合いを帯びてきました。そのように使用される場合、それは通常、表現型と呼ばれる別の用語に関連しています。これは、遺伝子型が参照する順序の変化です。常にではありませんが、多くの場合、外部特性の変化に関連しています。それは、身長、髪の色、病気の発生など、観察可能です。その場合、遺伝子型と表現型の相関関係について説明します。次に、私たちが「話しているのは、まあ、ここに」DNA配列の変化です。どうしてそれが重要ですか？それは人の特性に観察可能な変化をもたらすので重要です。そして、その特性の変化は正の場合もあれば、負の場合もあり、あるいは単に違いになる場合もあります。
Christopher P. Austin、MD