カフェオレ斑とは
カフェオレ斑は一般的なあざで、次のように表示されます。 > 0.5cmの鋭い境界と直径を持つ色素過剰の皮膚パッチ。カフェオレ斑の限局性色素沈着症、フォンレックリングハウゼンスポット、または「CALM」と略されることでも知られています。
カフェオレ斑
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カフェオレ斑を手に入れるのは誰ですか？
カフェオレ斑は通常、出生時に存在します（先天性）または乳児期初期に現れます。それらは、乳児期の後半、特に太陽にさらされて色が暗くなると明らかになることがあります。
それらは孤立しているか、神経線維腫症（NF）、マッキューンオルブライト症候群、レジウス症候群などの全身性疾患に関連している可能性があります。複数のレンチギン症候群を伴うヌーナン症候群。
カフェオレ斑の全体的な有病率は人種によって異なります。
- 白人の0.3％
- 中国人の0.4％
- ヒスパニック系の3％
- アフリカ系アメリカ人の18％
孤立したカフェオレ斑は常に孤独です。白人で3人以上、アフリカ系アメリカ人で5人以上はまれであり、体系的な評価、紹介、綿密なフォローアップにつながるはずです。
カフェオレ斑の原因は何ですか？
カフェオレ斑の茶色は、メラニンと呼ばれる色素によるものです。これはメラノサイトと呼ばれる細胞によって皮膚で生成されます。
- 孤立したカフェオレ斑の表皮メラノサイトには、過剰な数のメラノソーム（細胞内色素顆粒）があります。これは、表皮メラニン過剰メラノーシスとして知られています。
- NFタイプ1およびレオパード症候群に関連するカフェオレ斑は、表皮メラノサイトの増殖を増加させました（表皮メラノサイト過形成）。
- Aカフェオレ斑は、先天性メラニン細胞性naevusとして分類されていません。
複数のカフェオレ斑はいくつかの遺伝的症候群に関連しています。
神経線維腫症1型
神経線維腫症1型の患者の約半数（NF1）は、17番染色体上のNF1遺伝子の遺伝性変異を持っています。NF1は、腫瘍抑制遺伝子であるニューロフィブロミンをコードします。他の人は同じ遺伝子の散発的な突然変異を持っています。
神経線維腫症2型
NF1のように、NF2遺伝子の常染色体優性および散発的な突然変異は等しく一般的です。 NF2遺伝子はマーリンタンパク質をコードしており、その生理学的機能はまだ調査中です。
レジウス症候群
レジウス症候群は、一般にRAS経路を制御し、ニューロフィブロミンと相互作用するSPRED遺伝子変異によって引き起こされます。 。
McCuneAlbright症候群
McCune Albright症候群は、Gsタンパク質の変異によって引き起こされ、アデニル酸シクラーゼを活性化します。
複数のレンチギンを伴うヌーナン症候群
複数のレンチギンを伴うヌーナン症候群は、染色体12上の変異PTPN11遺伝子の常染色体優性遺伝によるものです。この遺伝子はタンパク質チロシンホスファターゼSHP-2をコードします。
次の3つの症候群は、上記の症候群よりもはるかにまれです。 。
ワトソン症候群
ワトソン症候群は、NF1遺伝子の突然変異に関連しているか、少なくともNF1にアレルギーがあるか、隣接する遺伝子のNF1への突然変異によって引き起こされます。
ブルーム症候群
ブルーム症候群は、染色体15のBLM遺伝子の常染色体劣性突然変異によるものです。遺伝子産物はDNですヘリカーゼ、染色体破壊を防ぐためのDNA修復に不可欠な酵素。
シルバーラッセル症候群
シルバーラッセル症候群に関連するいくつかの遺伝的異常があります。最も一般的な2つは次のとおりです。
- 11番染色体上のH19およびIGF2遺伝子の遺伝子刷り込みプロセスにメチル化がないこと。これらは正常な細胞増殖に関与しています。この異常は、シルバーラッセル症候群の症例の30％に見られます。
- 母親からの両方の7番染色体の遺伝（母親の片親性ダイソミー）。
臨床とはカフェオレ斑の特徴は？
カフェオレ斑：
- 色は薄茶色です。
- 色素は均一です。
- 滑らかな境界線または不規則な境界線で境界がはっきりしています
- 形状は円形または楕円形です。
分布と構成カフェオレ斑は、根底にある症候群の手がかりになる可能性があります。
NF1
NF1は外観が大きく異なります。 NF1の診断に関する主な2つの国立衛生研究所（NIH）のコンセンサス基準は次のとおりです。
- 直径> 5 mm（子供）および> 15 mm（大人）。それらは体幹または四肢にある可能性があります。
- 腋窩または鼠径部のそばかす。これらは小さなカフェオレ斑であり、同じ微視的外観を持っています。
他に5つのNIH基準があります：
- 皮膚神経線維腫（> 2）またはフジツボ神経線維腫（ > 1）。
- 皮膚神経線維腫は> NF1の成人の90％に見られます。それらは皮膚とともに動く柔らかい腫瘍であり、痛みがなく、悪性の可能性もありません。
- フジツボ神経線維腫はNF1患者の25％に見られます。それらは柔らかく、痛みを伴い、色素沈着過剰のプラークであり、時には過剰な髪（多毛症）を持っています。十分に大きい場合、それらは周囲の構造の歪みを引き起こす可能性があります。フジツボ神経線維腫は、悪性形質転換の可能性があります。
- 虹彩の虹彩小結節（> 2）
- 視索経路神経膠腫
- 骨異形成：蝶形骨異形成;長骨の菲薄化とお辞儀;偽関節症
- これらの基準を使用してNF1と診断された一等親血縁者
神経線維腫症の実用的な診断を行うには、少なくとも2つの基準が必要です。確定診断は、遺伝子変異の存在を確認することによって行われます。
NFタイプ2
NF2は、片側性または両側性の聴神経鞘腫（前庭神経鞘腫）を呈します。患者は、聴覚障害、耳鳴り（耳鳴り）、およびめまいを発症します。 30歳までに、NF2のほぼすべての患者が両側前庭神経鞘腫を患っています。
- NF2の他の神経系腫瘍には、頭蓋および末梢神経鞘腫、髄膜腫、上衣腫、星状細胞腫が含まれます。
- NF2患者の60〜80％は、初老期後嚢下レンチキュラー混濁（白内障）に苦しんでいます。
- NF2で発生する主な皮膚病変は、弾力性があり、硬く、境界がはっきりした皮下です。神経鞘腫。カフェオレ斑はあまり一般的ではありません。
レジウス症候群
レジウス症候群の患者には、複数のカフェオレ斑があります（>子供は5mm、>大人は15mm）。腋窩のそばかすはあまり一般的ではありません。
巨頭症、認知障害、およびヌーナン様顔面、漏斗胸/鳩胸、脂肪腫などのいくつかの先天性奇形はめったにありません。
マッキューンオルブライト症候群
マッキューンオルブライト症候群のカフェオレ斑はNF1よりも少なく、境界が不規則です。それらは古典的に正中線に見られます。
マッキューンオルブライト症候群の臨床診断は、3つの異常によって確立されます：
- 多発性または単発性線維性異形成
- カフェオレ斑
- 早熟な思春期、甲状腺機能亢進症、コルチゾール過剰症、オマトトロピック症、低ホスファターゼ血症性リケットなどの機能亢進性ホルモン障害。
複数のレンチギンを伴うヌーナン症候群
複数のレンチギンを伴うヌーナン症候群はLEOPARD症候群としても知られています。 L of LEOPARD症候群は、著名なレンチギンを指します。これらは複数の< 5 mmで、粘膜が関与することなく皮膚全体に現れる、境界がはっきりした茶色の斑点です。それらは出生時に現れ、思春期まで数が増え続けます。
LEOPARDは、診断を行うために必要な臨床所見を指す頭字語です：
- レンチジーン
- 心電図伝導障害
- 眼隔離症
- 肺動脈弁狭窄症
- 生殖器の異常
- 成長の遅延
- 感覚神経性難聴
複数のレンチギンを伴うヌーナン症候群の患者は、カフェオレ斑、爪の奇形、および両眼隔離症を発症することもあります。
ワトソン症候群
ワトソン症候群は非常にまれで、1960年代から1990年代初頭にかけて4家族しか報告されていません。ワトソン症候群の彼らのカフェオレ斑は、NF1と同様の特徴を持っていました。ワトソン症候群の他の特徴は次のとおりです。
- 肺動脈弁の狭窄
- 精神遅滞
- 低身長
- 相対的な大頭症
- 虹彩の虹彩小結節
- 神経線維腫
ブルーム症候群
カフェオレ斑は主な臨床ではありませんブルーム症候群の発見。ブルーム症候群の主な特徴は次のとおりです。
- 成長不全
- 免疫不全
- 悪性腫瘍
- 糖尿病への嗜好
- 特徴的な狭い顔
- 甲高い声
- 性腺機能低下症および/または不妊症
シルバーラッセル症候群
カフェオレ斑は診断に必須ではありませんが、シルバーラッセル症候群の子供によく見られます。それらは主に胸、胃、および四肢にあります。
シルバーラッセル症候群の主な特徴は次のとおりです。
- 子宮内および出生後の成長の重度の遅延
- 相対的な大頭症
- 小さな三角形の顔と顕著な額
- 斜指症V、半低形成症、小顎症、耳の異常など、その他の先天性奇形
カフェオレ斑はどのように診断されますか？
カフェオレ斑は臨床的に診断されています。数とサイズが有意である場合は、関連する症候群が存在するかどうかを判断するために完全な臨床検査を実施する必要があります。
症候群は臨床症状または遺伝子検査によって診断される場合があります。
カフェオレ斑の治療法は何ですか？
医療なしカフェオレ斑の治療には注意が必要です。カフェオーレの斑点の退色に成功したと報告されているレーザーには、次のものがあります。
- パルス色素レーザー
- Er：YAGレーザー
- QスイッチNd ：YAGレーザー
- Qスイッチルビーまたはアレクサンドライトレーザー
結果に一貫性がありません。あるグループは、縁が不規則な病変は、境界が滑らかで明確な病変よりも反応が良いことを発見しました。レーザー手術のリスクには、一過性/永続的な色素沈着過剰、色素脱失、瘢痕化などがあります。
根底にある症候群の治療は複雑で、学際的なケアが必要な場合があります。