背景：プロモーター変異は遺伝子発現に機能的に重要な結果をもたらすことが知られていますが、プロモーター分析は定期的ではありませんDNA診断の一部。
内容：このレビューでは、プロモーター変異分析のさまざまな重要な側面を取り上げ、プロモーター変異を研究するための提案されたモデル手順が含まれています。プロモーター配列変異の特徴づけには、ヒトの突然変異と転写因子の文献とデータベースの包括的な研究が含まれます。系統発生的フットプリントは、関心のあるプロモーター領域の推定上の重要性を評価するためにも使用されます。このインシリコ分析の後には、一般に、in vitro機能アッセイが続き、その一時的で安定したトランスフェクションアッセイがゴールドスタンダードの方法と見なされます。電気泳動移動度シフトおよびスーパーシフトアッセイは、目的のプロモーター領域と推定的に相互作用するトランス作用性タンパク質を同定するために使用されます。最後に、クロマチン免疫沈降アッセイは、これらのタンパク質のプロモーターへのinvivo結合を確認するために不可欠です。
要約：プロモーター変異分析は複雑で、多くの場合面倒で、実行が困難ですが、これは疾患の原因となるプロモーター変異の診断に不可欠な部分であり、ヒトにおける転写調節の役割についての理解を深めます。疾患。遺伝子プロモーター研究を専門とする日常の研究所と研究グループが協力して、遺伝子プロモーター欠陥の一般的な知識と診断を拡大することをお勧めします。