SNP（「スニップ」と発音）と呼ばれることが多い一塩基多型が最も一般的なタイプです。各SNPは、ヌクレオチドと呼ばれる単一のDNAビルディングブロックの違いを表します。たとえば、SNPは、特定のDNAストレッチでヌクレオチドシトシン（C）をヌクレオチドチミン（T）に置き換える場合があります。
SNPは通常、人のDNA全体で発生します。平均して1,000ヌクレオチドごとにほぼ1回発生します。つまり、人のゲノムには約400万から500万のSNPが存在します。これらの変動は独特であるか、多くの個人で発生する可能性があります。科学者は世界中の人口で1億以上のSNPを発見しました。最も一般的には、これらのバリエーションは遺伝子間のDNAに見られます。それらは生物学的マーカーとして機能し、科学者が病気に関連する遺伝子を見つけるのを助けます。 SNPが遺伝子内または遺伝子の近くの調節領域で発生する場合、SNPは遺伝子の機能に影響を与えることにより、疾患においてより直接的な役割を果たす可能性があります。
ほとんどのSNPは健康や発達に影響を与えません。しかし、これらの遺伝的差異のいくつかは、人間の健康の研究において非常に重要であることが証明されています。研究者は、特定の薬に対する個人の反応、毒素などの環境要因に対する感受性、および特定の病気を発症するリスクを予測するのに役立つ可能性のあるSNPを発見しました。 SNPは、家族内の疾患遺伝子の遺伝を追跡するためにも使用できます。将来の研究では、心臓病、糖尿病、癌などの複雑な疾患に関連するSNPを特定するために機能します。