要約
定期的な産科超音波検査のために放射線診断部門に提示された20歳の第2妊娠。超音波検査は、ファルクス、融合視床、単心室、テング、および単眼症のない17週の生きた胎児を明らかにしました。胎児MRIを実施し、所見を確認した。超音波検査は胎児の異常の検出に診断的ですが、MRIはその多平面機能と優れた軟部組織の解像度のために重要な役割を果たします。アロバー全前脳症のこの古典的な症例を提示することの重要性は、臨床医と放射線科医を全前脳症の画像症状に敏感にし、早期診断の重要性を強調することです。妊娠の初期段階で子宮内で診断された場合、中絶を行うことができ、変形した胎児を産むという母親の心理的外傷を回避することができます。
1。はじめに
全前脳症は、前脳の切断がないか不完全な結果です。前脳は、大脳半球、視床、および大脳基底核を形成します。したがって、前脳の発達の異常は、これらの構造の可変融合異常をもたらす。アロバーの品種は、全前脳症の最も重症な形態であり、生命と両立しません。したがって、胎児超音波検査による早期診断は、妊娠の早期終了を可能にし、変形した胎児を出産するという母親の精神的外傷を回避します。
2。症例報告
ルーチンの産科超音波検査のために放射線診断部門に提示された20歳の第2妊娠。彼女の最初の子供は女の子で普通でした。結婚の血族の歴史はありませんでした。彼女の一般的な身体検査は正常範囲内でした。臨床検査では、在胎週数は16〜18週に相当しました。
超音波検査では、平均在胎週数が17週に相当する単一の生きた子宮内胎児が明らかになりました。胎児の頭蓋骨は骨化が不十分でした。テント上脳は、末梢脳実質の薄い縁と大きな中央単心室を持ち、その間に視床が融合したCSFに置き換えられました（図1（a））。大脳鎌と透明中隔は視覚化されませんでした。頭蓋内伸展のない前頭骨のレベルで、顔に外部正中管状軟組織突起（テング）がありました（図1（b））。顔の構造は、融合した眼窩と額の単一の水平正中眼（単眼症）を伴う異形性でした。脊椎、胸郭、心臓、および手足は超音波検査で正常でした。後頭蓋窩の構造は正常でした。臍帯と残りの胎児の臓器は正常でした。羊水過多症は存在しませんでした。 1.5 T MRI装置で実行された胎児MRIは、超音波検査の所見を確認しました（図2（a）および2（b））。 MRIで羊水過多症またはその他の関連する異常の証拠はありませんでした。
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妊娠は終了し、胎児の肉眼的標本（図3（b））はすべての所見を示しましたイメージングで観察された。さらに、四肢すべてを含む多指症がありました。胎盤とともに標本の単純X線撮影（図3（a））を行った。頭蓋骨の骨化が不十分で、吻の中央部、脊椎が正常でした。
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したがって、これは古典的です。顔面異形症を伴うアロバー全前脳症の症例。この症例を発表する目的は、臨床医をさまざまな画像診断法での全前脳症の古典的な特徴に敏感にし、合法的な医学的終了を可能にするために妊娠20週前にその検出の重要性を強調することです。
3.3。考察
全前脳症は、原始前脳の分岐と切断の完全または部分的な失敗に起因する一連の脳顔面異常です。妊娠第4週の間に、神経管は3つの主要な脳胞、すなわち前脳、中脳、および菱脳を形成します。子宮内生活の5週目までに、前脳はさらに終脳と間脳に分かれます。終脳は2つの大脳半球を形成し、間脳は視床、視床下部、大脳基底核を形成します。
脊索前中胚葉は正中線の顔面構造の形成に関与します。顔の異形性の程度は頭蓋内異常の重症度に比例し、中枢神経系の異常を探すようにソノロジストに指示する必要があります。これは、DeMeyerによる「顔は脳を予測する」という一般的な声明につながりました。
私たちのケースでは、古典的な顔の異常の2つ、つまり単眼症（正常な眼球の欠如と水平に配置された眼の中央値額）およびテング（額からの突起としての正中原始非運河化鼻）。単眼症は正中脳顔面異常の中で最も重篤な異常であり、平らな顔を伴う軽度の低テロリズムは最も軽度です。超音波検査は最大58％を検出できます。顔の異常。
セボセファリー（頭のようなサル、変形した鼻、重度の低テロリズム）、エスモセファリー（変形した変位した鼻を伴う単眼症）、正中線の裂け目唇、外側の裂け目唇、および裂け目唇のない軽度の低テロリズムは他です全前脳症に関連する顔の異常。胎児の前脳は、軌道の適切な発達の誘導に関与している。したがって、前脳の不適切な発散および切断は、の不適切な誘導をもたらす。軌道の形成と単眼症につながります。 Deftereou etal。単眼症の場合の形態学的、X線写真、および免疫組織化学的所見を説明しました。ただし、本研究では免疫組織化学は実施されていません。
全前脳症には、主に3つの形態、すなわち、アロバー、セミローブ、およびローブの種類があります。葉状全前脳症は最も重症の形態であり、中央の単心室と融合した視床を伴う脳実質の未分化の全球を示しています。大脳鎌、半球間裂、脳梁、視索、嗅球、透明中隔は存在しません。透明中隔の欠如は、中隔視神経形成異常、全前脳症、脳梁形成不全、統合失調症、キアリII奇形、水無脳症、孔脳症、および脳梁に関連している可能性があります。 2007年の患者の研究で、バルコビッチとノーマンは、透明中隔腔の欠如とともに上記の異常を説明しました。私たちの患者でも、透明中隔は存在しませんでした。
後頭蓋窩に非常に重症の全前脳症の背側嚢胞が観察されることがあり、これらの症例のいくつかはダンディーウォーカー奇形、無小脳回にも関連している可能性があります。多小脳回、および異所性。四肢異常、多指症、肺形成不全、心臓異常、腎異形成、臍帯ヘルニア、胎児水腫、食道閉鎖症、膀胱外反症、胃腸または腹部の異常などの頭蓋外異常も観察される場合があります。私たちの症例では、そのような関連性は示されませんでした。
胎児の顔を評価するための最適な超音波検査は、1つの平面に軌道、上顎、および前下顎を備えた冠状面です。 3次元超音波検査（3D US）は、胎児の頭蓋顔面の異常の評価において2D超音波検査の補足として機能します。胎児が後頭前方の位置にある場合、顔の異常ははっきりと見えない可能性があります。
中隔エコー源性ファルクスの存在、透明中隔腔の欠如、視床の分離、および明確な側脳室によって、葉状全前脳症は水頭症と区別できます。後者 。水無脳症はまた、欠如または逸脱したファルクスを示す可能性がありますが、視床はこの状態では融合していません。水無脳症とダンディーウォーカー奇形の両方で、大脳鎌、半球間裂、脳梁、および第三脳室が存在します。
半葉全前脳症は、初期の正中線分化と矢状分離を伴う中程度の重症度です。それは、初歩的なファルクス、部分的な半球間裂、透明中隔の欠如、視床の部分的な分離、および大きなH字型の単心室を示しています。大脳基底核はさまざまな融合を示します。顔の異常は軽度です。つまり、口唇裂、口蓋裂、低テロリズムです。
最も穏やかな種類の全前脳症は、大脳半球のほぼ完全な劈開、大脳鎌の存在、半球間裂、および半球間裂を特徴とする葉全前脳症です。透明中隔がない。透明中隔腔がないため、前頭葉は四角い、または箱のように見えます。視床と大脳基底核は分離されています。それは、低テロリズムのような最小限の顔の異形性と関連している可能性があります。中半球変異体と呼ばれる全前脳症の4番目の変異体があります。この状態では、半球間裂は前頭葉と後頭葉に形成され、半球の融合により頭頂葉には存在しません。
葉状の全前脳症は生命と両立しません。半葉性、葉性、および中半球の変異を持つ子供は、生存率が変動します。生き残った人々は、最も一般的な症状の1つとして発作を示します。 Verrotti etal。細胞骨格の分子、シグナル伝達分子、およびニューロンの移動の制御におけるグリコシル化を調節する分子の異常について議論しました。しかし、私たちの研究では遺伝子解析と核型分析は行われませんでした。
胎児MRIの役割は、超音波検査所見の確認とその他の追加の異常の検出にあります。拡散線維トラクトグラフィーによる出生後MRIは、全前脳症における脳幹と長路異常のまれな関連を検出する可能性があります。葉および中半球の変異体は白質路の重大な異常とは関連していませんが、葉状および半葉の形態は内側毛帯と皮質脊髄路の異常と関連しています。しかし、私たちの場合、胎児のMRIで他の追加の異常は検出されませんでした。出生後の3DCTは、全前脳症の頭蓋顔面異常の詳細な評価にも使用できます。
全前脳症の病因は不明です。機械的、環境的、遺伝的要因と感染症の原因を引用するいくつかの理論があります。単眼症の関連は、全前脳症がない場合でも、サイトメガロウイルス感染および母体のサリチル酸摂取と観察されます。母体の糖尿病と全前脳症との関連の報告もあります。
全前脳症のすべての症例で、それらのほとんどが染色体異常に関連しているため、胎児の核型分析が推奨されます。核型分析は全前脳症の診断に必要ではありませんが、転座の特定と将来の妊娠のための遺伝カウンセリングにおいて確かに役割を果たします。 13トリソミーの33人の胎児の研究において、リーマン等。 13人の胎児（39％）で全前脳症を検出しました。 Nyberg et al。の研究では、全前脳症の胎児の55％が染色体異常を示しました。 。しかし、私たちの場合、核型分析は行われませんでした。胎児の核型分析のような高度な調査は、すべての場所で利用できるとは限りません。妊娠20週前の全前脳症の画像診断は、変形した胎児を満期まで産み、死産するという心理的苦痛を回避するために不可欠です。
利益相反
著者は、この論文の出版に関して利益相反がないことを宣言します。