軟骨無形成症は、短肢の小人症の一種です。軟骨無形成症という言葉は、文字通り「軟骨形成なし」を意味します。軟骨は丈夫ですが柔軟な組織であり、初期の発達中に骨格の大部分を構成します。しかし、軟骨無形成症では、問題は軟骨の形成ではなく、特に腕と脚の長骨で軟骨を骨に変換すること（骨化と呼ばれるプロセス）にあります。軟骨無形成症は、軟骨無形成症と呼ばれる別の骨格障害に似ていますが、軟骨無形成症の特徴はより重症になる傾向があります。
軟骨無形成症のすべての人は低身長です。軟骨無形成症の成人男性の平均身長は131センチメートル（4フィート4インチ）であり、成人女性の平均身長は124センチメートル（4フィート1インチ）です。軟骨無形成症の特徴には、平均的な大きさの体幹、特に上腕と太ももが短い短い腕と脚、肘の可動域の制限、頭の拡大などがあります（巨頭症
）額が目立つ。通常、指は短く、薬指と中指が分岐して、手に3本指（トライデント）の外観を与える場合があります。軟骨無形成症の人は一般的に正常な知能を持っています。
軟骨無形成症に一般的に関連する健康上の問題には、呼吸が短時間または停止するエピソード（無呼吸）、肥満、および再発性の耳の感染症が含まれます。小児期には、この状態の人は通常、腰のはっきりとした永続的な揺れ（脊柱前弯症）と足の曲がりを発症します。一部の影響を受けた人々はまた、脊椎の異常な前後の湾曲（脊柱後弯症）と背中の痛みを発症します。軟骨無形成症の潜在的に深刻な合併症は脊柱管狭窄症です。これは、脊髄の上部をつまむ（圧迫する）ことができる脊柱管の狭窄です。脊柱管狭窄症は、歩行困難を引き起こす可能性のある脚の痛み、うずき、脱力感を伴います。軟骨無形成症のもう1つのまれですが深刻な合併症は水頭症です。これは、影響を受けた子供たちの脳内の体液の蓄積であり、頭のサイズの増加と関連する脳の異常につながる可能性があります。