ジルベール症候群の人は通常、10代後半または20代前半に診断されます。
診断は、血中の軽度に上昇した非抱合型ビリルビンレベルの存在と適切な臨床状況に基づいています。
通常、遺伝子検査は必要ありません。
診断は、フェノバルビタールを投与することで確認できます。これはビリルビンレベルを低下させ、静脈内ニコチン酸はビリルビンレベルを上昇させます。
ビリルビンレベルの上昇は通常、症状のない患者の定期的なラボテストで、または肝臓プロファイルが注文されたときに気づきます。患者は黄疸を患っています。
検査結果が水不溶性ビリルビンレベルが高いことを示しているが、他の検査は正常である場合、ジルベール症候群症候群が最も可能性の高い診断です。
医師は、患者にビリルビン上昇の別の原因がないことを確認するために、さらに検査を行うことをお勧めします。他の原因のいくつかは他の原因よりも深刻です。
ギルバート症候群は治療を必要としませんが、繰り返しますが、その人が別のより深刻な状態になっていないことを確認することが重要です。
ビリルビンレベルが高くなる可能性があるその他の理由
ビリルビン上昇のその他の原因は次のとおりです。
肝臓の急性炎症：これはウイルス感染、処方薬に関連している可能性があります、アルコール、または脂肪性肝臓。
胆管の炎症または感染：これは胆管炎として知られており、重篤な場合があります。
胆管の閉塞：通常、胆石ですが、胆管がん、胆管がん、膵臓がんに関連している可能性があります。
溶血性貧血：赤血球が早期に破壊されるとビリルビンレベルが上昇します。
胆汁うっ滞：胆汁うっ滞肝臓が中断され、ビリルビンが肝臓に残ります。これは、急性または慢性の肝臓の炎症や肝臓の癌で発生する可能性があります。
クリグラー-ナジャール症候群：この遺伝性の状態は、ビリルビンの処理に関与する特定の酵素を損ない、ビリルビンを過剰にします。
デュビン・ジョンソン症候群：抱合型ビリルビンが肝臓の細胞から分泌されるのを防ぐ遺伝性の慢性黄疸。
偽性黄疸：皮膚の黄変が原因で生じる無害な黄疸過剰なビリルビンからではなく、過剰なベータカロチン;通常、ニンジン、カボチャ、メロンをたくさん食べることから。
これらの状態の検査には、次のものが含まれます。
- 肝臓の超音波スキャン
- CT腹部のスキャン
- 肝臓と胆嚢の核医学スキャン
- 十二指腸の内視鏡検査
- 腹部のMRI
- 絶食ビリルビンレベルが上昇するかどうかを確認するために24時間
- 遺伝子検査