米国では、ダウン症は、国立衛生研究所によって最も資金が少ない主要な遺伝病です。頻繁な染色体異常。このため、また他の政府機関からの資金が不足しているため、この状態について明確に知られていることは驚くほどほとんどありません。
グローバルダウン症財団は、以下の答えを提供する医学的および基礎的研究への資金提供に取り組んでいます。残っている多くの質問。
ダウン症とは何ですか？
ダウン症の原因は何ですか？
ダウン症の人の人口は何人ですか？
あなたは何について知っておくべきですか？米国のダウン症の人？
医療問題とケアはダウン症の人にどのように影響しますか？
ダウン症の赤ちゃんは私の家族にどのように影響しますか？
あなたは妊娠しています–医師が赤ちゃんにダウン症があるかどうかを確認するための出生前検査？
米国のダウン症の人の将来はどうなりますか？
ハードルは何ですか？
ダウン症についての事実：何ですかダウン症？
1。ダウン症は、この状態の人々の共通の特徴を最初に分類した英国の医師、ジョン・ラングドン・ダウンにちなんで名付けられました。
2。ジェローム・レジューヌ博士は、ダウン症は、21番染色体のコピーが2つではなく3つある遺伝性疾患であることを発見しました。
- ダウン症の非常にまれな形態（6％未満）もあります。転座ダウン症候群またはモザイクダウン症候群では、染色体のすべてが3重になっていないか、体のすべての細胞が余分な染色体を持っているわけではありません。
3。ダウン症は、米国および世界で最も頻繁に発生する染色体異常であり、知的および発達の遅れの主な原因です。
ダウン症の原因は何ですか？
1。ダウン症の原因は不明です。
- 非分離と呼ばれるプロセスでは、21番染色体の2つのコピーが卵子の形成中に分離できず、2つのコピーを持つ卵子になります。染色体。この卵子が受精すると、結果として生じる赤ちゃんは、その細胞のそれぞれに21番染色体の3つのコピーを持ってしまいます。この不分離の原因は不明のままです。
2。ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性は、母親の年齢とともに増加します。ただし、ダウン症で生まれた赤ちゃんの約半数は、35歳未満の母親から生まれています。これは、若い女性の赤ちゃんが増えているからです。
3。ダウン症は、人種、国籍、社会経済的地位、宗教、または母親や父親が妊娠中にしたこととは何の関係もありません。
4。近親相姦とダウン症の間に相関関係はありません。
5。 2〜4％の確率で、人はモザイク転座ダウン症候群（mD）で生まれます。これにより、すべてではありませんが一部の細胞に21番染色体の余分なコピーがあり、他の細胞は影響を受けません。転座は、細胞分裂中に21番染色体の一部が別の染色体に付着したときに発生します。
遺伝性転座ダウン症候群（ダウン症の全人のまれな1〜2％）の場合、余分な染色体21は両親の1人から受け継がれています。
ダウン症の人の人口はどれくらいですか？
1。米国疾病対策センター（CDC）は、2011年に米国のダウン症の頻度を691人に1人の出生と推定しました（1990年の1087人に1人から増加）
2.2。羊水穿刺によりダウン症と診断された米国の妊婦の90％が終了することを選択したと推定されています。
- この統計は、米国の調査結果を統合した調査に基づいています。 1990年代半ばから後半の英国とヨーロッパ。数値は、当時または現在の米国の人口の態度を表すものではありません。
- ダウン症の出生前診断後の米国のデータと終了率に関する2012年のより的を絞ったレビューでは、1995年から2011年の終了率は約67％。
3。驚いたことに、米国のダウン症の人の人口は現在不明です。私たちが知っていることは次のとおりです。
- アメリカ人の38％は、ダウン症の人を知っています。
- ダウン症の人の出生数の増加と最近の劇的な増加のため、彼らの寿命の中で、今後20年間で、米国のダウン症の人々の人口の大幅な増加が見込まれています。
- 米国のダウン症の人々の人口は40万人を超えると推定されています。ただし、この数値は誤った仮定から導き出されています。2000年の合衆国国勢調査による総人口は2億8,140万人で、最新の出生頻度である691を407,236で割ったものです。残念ながら、この手法では、ダウン症の人の頻度の段階的な増加や寿命の増加は考慮されていません。したがって、現在米国にダウン症の人が何人住んでいるかは実際にはわかりません4。いくつかの推定では、ダウン症の人々の世界人口は600万人を超えています。この数値が正確であるかどうかを確認するには、さらに調査が必要です。
米国のダウン症の人について何を知っておくべきですか？
1。今日、ダウン症の人の平均寿命は約60年です。
- 1983年まで、ダウン症の人の平均寿命は25年でした。 60年への劇的な増加は、主にダウン症の人々を制度化するという非人道的な慣行の終わりによるものです。
2。 DSのほとんどの子供は、軽度から中等度の認知障害で機能します。
3。ダウン症の人は出生から身体的および知的に遅れがありますが、人口の中には事前に予測することが不可能なさまざまな能力があります。
4。法律により、米国のダウン症の人には、適切で無料の公教育を提供する必要があります。
5。ダウン症の人が増えて自立生活を送っています。
6。ダウン症の人は少数ですが、一緒に暮らすことを選択しています。
どうすればよいですか医学的問題とケアはダウン症の人に影響を及ぼしますか？
1。ダウン症の人は、先天性心疾患、睡眠時無呼吸、アルツハイマー病などの特定の病状にかなりかかりやすくなっています。セリアック病、自閉症、小児白血病、発作のリスクが高いという証拠もあります。
- 一部の研究では、特定の心臓欠陥または小児白血病を患っているダウン症の人は、自分よりも可能性が高いことが示されています。迅速に回復または回復するための典型的な対応物。
- ダウン症の人々におけるそのような病状の実際の頻度と回復を評価するには、さらに研究が必要です。
- これらの病状の多くは治療できます。 、そしてダウン症の多くの人はこれらの病状を持っていません。
2。ダウン症の人が、心臓発作や脳卒中などの固形がんや心血管疾患を患うことはまれです。
3。ダウン症の子供と大人はいくつかの共通の特徴を共有しているかもしれませんが、彼らはお互いよりも直接の家族のように見えます。
- 一般的ではありますが普遍的ではない特徴には、低身長、丸い顔、アーモンドが含まれます形をした上向きの目。このような機能は病状ではありません。
4。ダウン症の子供と大人のための適切な医療は非常に重要です。それはその人の身体的および知的発達に大きな違いをもたらす可能性があります。
- 医師は、ダウン症の人に最高の医療を提供するように常に訓練されているわけではありません。役立つように、ダウン症の子供のための健康管理またはダウン症の成人のためのグローバル医療ガイドラインのガイドラインを推奨または印刷することができます。
5 。ダウン症の赤ちゃんへの早期介入は非常に重要です。最初の5年間の適切な理学療法と言語療法は、その子供の身体的および知的発達に大きな違いをもたらす可能性があります。
ダウン症の赤ちゃんは、家族にどのような影響を与えますか？
ダウン症の子供が兄弟を含む家族にどのように影響するかについて、両親が心配していることは理解できます。すべての家族はユニークであり、ダウン症の赤ちゃんの考えや出産を異なる方法で扱う場合があります。潜在的な課題にもかかわらず、個人的な説明と研究は、ダウン症の子供を持つ多くの家族が安定していて、成功していて幸せであり、兄弟がしばしば寛容、思いやり、意識を高めていることを示しています。実際、結婚とダウン症に関する主要な研究では、ダウン症の子供の親の離婚率は全国平均よりも低いことが示されています。
あなたは妊娠しています–医師が出生前診断を行って確認した場合はどうなりますか赤ちゃんにダウン症がある場合は？
グローバルダウン症財団は、全国ダウン症会議とともに、ダウン症の出生前検査に関連する質問に対処する妊婦向けのパンフレットを作成しました。多くの検査会社や診療所が診断時にこのパンフレットを提供します。無料のパンフレットにアクセスまたはダウンロードするには、ここをクリックしてください。
米国のダウン症の人の将来はどうなりますか？
もちろん、誰にとっても未来がどうなるかを知る方法はありません。しかし、ほとんどの点で、ダウン症の赤ちゃん、子供、大人は、そうでないというよりも他の人に似ています。ダウン症の赤ちゃんや子供は、典型的な仲間と同じ愛情とケアを必要とします。ダウン症のほとんどの成人は、ダウン症のない人と同じ願望と願望を持っています。
私たちが知っていることは、米国のダウン症の人々の未来は、過去に比べて劇的に改善したということです。数十年、上向きの軌道に乗っています：
1。ダウン症の人はもはや制度化されておらず、寿命は2倍以上になり、主流のアメリカ人はこの状態の人の人権と公民権を強く信じています。
2。 1970年代以降、公立学校は法律により、ダウン症の子供に無料で適切な教育を提供する必要があります。
3。米国では、ダウン症の多くの人が高校を卒業し、さらに多くの人が高等教育を受けており、大学院の学位を取得している人もいます。ますます多くの大学が、障害のある学生のために特別に設計されたプログラムを持っています。高等教育後のプログラムとリソースのリストについては、ThinkCollege.netにアクセスしてください。
4。ダウン症の人の中には、自立して生活する人もいれば、自立した生活を送る人もいます。少数ですが、増え続ける人は恋愛関係にあり、結婚することさえあります。
5。ダウン症の人の多くは、働き、ボランティアをし、投票することができます。
6。コーキーとともにコーキーを演じたクリス・バークや、グリーでベッキー・ジャクソンを演じたローレン・ポッターなどの俳優は、ダウン症の人の能力を強調しています。
7。主流のアメリカ人は、ダウン症の人々に教育と訓練を提供し、家族を支援し、状態を研究する政府のプログラムを強く支持しています。
8。主流のアメリカ人は、ダウン症の人を助けると、米国の人々はすべて元気になると信じています。
ハードルは何ですか？
ダウン症の人の前に克服しなければならない大きなハードルがいくつかあります。症候群は、彼らにふさわしい平等と未来を享受することができます。
1。米国の医学界は、ダウン症の人々や「新しい」ダウン症の考えに対する社会の前向きな見方に追いついていない。
2。最近の調査米国の両親、医師、医学生は、ダウン症に関する時代遅れで不正確な情報が、出生前に診断された、または子供の出生時に提供されていることを示しています。
- 1980年代の法律にもかかわらずそれどころか、米国では、ダウン症の人は救命処置を拒否すべきだと考える医師もいます。一部の国では、ダウン症の人はまだ制度化されています。
3.他の状態や病気と比較しても、ダウン症の人々に利益をもたらす研究への資金が大幅に不足しています。
- 国立衛生研究所（NIH）でのダウン症研究への資金提供）2001年に継続的かつ急激な減少を開始しました–その結果tod ayダウン症は、米国で最も資金が少ない主要な遺伝病です。
- しかし、NIHの国立小児保健人間開発研究所は現在、ダウン症の人々への資金の格差を是正するために懸命に取り組んでいます。 NIHで他の機関の教育を主導する。
4。研究資金がなければ、ダウン症の人が教室でどのように学ぶかに関するベストプラクティスを研究したり、教師や保護者向けに作成したツールを作成したりすることはできません。
5。研究資金がなければ、臨床試験や教育研究に参加したいダウン症の人々を支援できる一元化された患者登録、データベース、またはバイオバンクシステムはあり得ません。
6.6。研究資金がなければ、ダウン症の人の心臓病やその他の病気の頻度と回復率を適切に推定することも、適切に改善または治癒することもできません。
7。研究資金がなければ、ダウン症の人を研究することは、ダウン症の人がはるかに多く抱えている病気に苦しむ何千万人ものアメリカ人を助けることはできません。
Global Down Syndrome Foundationは、National Institute for Childhood Health and Human Development、Down Syndrome Congressional Down Syndrome Caucus、National Down Syndrome Congress、Research Down Syndromeなどと協力して、国立研究所を確保しています。 of Healthおよびその他の連邦政府機関は、ダウン症の人々を支援するためにかなりの割合の研究資金を提供しています。