削除

削除とは、実際には何かが不足していることを意味します。そして、削除について話している遺伝学者として、それは何かが遺伝物質に欠けていることを意味します。そして、それは小さなもの、単なる塩基対である可能性があります。それはもっと大きなものになる可能性があります。それは遺伝子の一部である可能性があります。それはさらに大きくなる可能性があります。それは遺伝子全体である可能性があります。またはさらに大きくなると、染色体の一部になる可能性があります。そしてそれが何であるかに応じて、あなたはそれを異なる方法で見なければなりません。細胞遺伝学的分析または染色体分析を行うだけで染色体の欠失を見つけることができます。または、DNAを配列決定することで見つけることができる遺伝子の欠失を見つけることができます。したがって、削除がある場合、サイズに応じて、異なる効果が得られる可能性があります。私にとって最も驚いたのは、1つの塩基対を削除するだけで、最も深刻な先天性欠損症になる可能性があり、染色体全体が欠落していると、単に小さな塩基対の削除。削除が異なれば、結果も異なり、行動だけに影響を与える可能性があります。子供がどのように見えるか、人の外見に影響を与える可能性があります。子供が出生時に死亡する可能性がある非常に深刻な問題に影響を与える可能性があります。それらは、目の色、髪の色、人の体重や身長に関係する何かに影響を与える可能性があります。

Maximilian Muenke、MD