レット症候群はまれな遺伝性神経障害であり、ほとんどが女の子にのみ発生し、重度の障害を引き起こし、子供の生活のほぼすべての側面に影響を及ぼします。話したり、歩いたり、食べたり、呼吸したりするのも簡単です。レット症候群の特徴は、ほぼ一定の反復的な手の動きです。レット症候群は通常、発達のマイルストーンを逃したり、獲得した能力を失ったりするため、6〜18か月の子供に認識されます。レット症候群は、MECP2と呼ばれる遺伝子のX染色体上の突然変異によって引き起こされます。 MECP2遺伝子には900以上の異なる変異が見られます。これらの変異のほとんどは、8つの異なる「ホットスポット」に見られます。レット症候群は、中年以上の個人が生きる変性疾患ではありません。レット症候群は、世界中で女性の出生10,000人に1人に発生し、男の子ではさらにまれです。レット症候群は、軽度から重度までの幅広い障害を呈する可能性があります。 。レット症候群の経過と重症度は、変異とX不活化の場所、種類、重症度によって決まります。
- 発話の喪失
- 意図的な使用の喪失手
- 手洗いなどの不随意の手の動き
- 可動性の喪失または歩行障害
- 筋肉の緊張の喪失
- 発作またはレット症候群”
- スコリオーシス
- 呼吸の問題
- 睡眠障害
- 頭、足、手の成長速度の低下