自閉症スペクトラム障害とは
自閉症スペクトラム障害（ASD）とは、特徴的な複雑な神経発達障害のグループを指します。行動の反復的で特徴的なパターンと社会的コミュニケーションと相互作用の困難によって。症状は幼児期から存在し、日常の機能に影響を及ぼします。
「スペクトル」という用語は、ASDの人々に発生する可能性のある、機能におけるさまざまな症状、スキル、および障害のレベルを指します。一部の子供ASDの成人は日常生活のすべての活動を完全に実行できますが、他の人は基本的な活動を実行するために実質的なサポートを必要とします。精神障害の診断および統計マニュアル（DSM-5、2013年に発行）には、アスペルガー症候群、小児崩壊障害、および個別の障害としてではなく、ASDの一部として特に指定されていない広範な発達障害（PDD-NOS）。ASDの診断には、知的障害と言語障害の評価が含まれます。
ASDはすべての人種および民族グループで発生します。 、およびすべての社会経済的レベルにわたって。ただし、男の子は女の子よりもASDを発症する可能性が非常に高いです。疾病管理予防センターの最新の分析では、 68人の子供がASDを患っています。
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ASDの一般的な兆候は何ですか？
ASDの子供は、特に乳児と比較した場合、異なって見える場合があります。他の子供たちは自分の年齢です。彼らは特定の物体に過度に集中し、アイコンタクトをとることはめったになく、両親との典型的なせせらぎに従事できない可能性があります。他のケースでは、子供は生後2年または3年まで正常に発達しますが、その後、引きこもり始め、社会的関与に無関心になります。
ASDの重症度は大きく異なり、程度によって異なります。社会的コミュニケーション、活動と環境の同一性の主張、および行動の反復パターンが個人の日常の機能に影響を与えるもの。
社会的障害とコミュニケーションの困難
ASDを持つ多くの人々は社会的相互作用が難しいと感じています。典型的なコミュニケーションと相互作用の相互のギブアンドテイクの性質は、しばしば特に挑戦的です。 ASDの子供は、自分の名前に反応せず、他の人とのアイコンタクトを避け、特定の目標を達成するために他の人とのみ対話する場合があります。多くの場合、ASDの子供は、他の子供と遊ぶ方法や関わり方を理解しておらず、一人でいることを好む場合があります。 ASDの人は、他の人の気持ちを理解したり、自分の気持ちについて話したりするのが難しいと感じるかもしれません。
ASDの人は、まったくスピーチがないものから流暢なスピーチまで、非常に異なる言語能力を持っている可能性があります。不適切。 ASDの子供たちの中には、言語能力と言語能力が遅れたり、フレーズを繰り返したり、質問に無関係な答えをしたりする人がいます。さらに、ASDの人は、ジェスチャー、ボディランゲージ、声の調子などの非言語的な手がかりを使用して理解するのに苦労する可能性があります。たとえば、ASDの幼児は、さようならを振ることが何を意味するのか理解できないかもしれません。 ASDの人は、話している相手の興味をほとんど考慮せずに、狭い範囲のお気に入りのトピックについて、フラットな、ロボットのような、または歌声で話すこともあります。
繰り返して特徴的な行動
ASDの子供たちの多くは、腕をバタバタさせたり、左右に揺らしたり、ぐるぐる回ったりするなど、繰り返しの動きや異常な行動をします。彼らはおもちゃのトラックの車輪のような物の一部に夢中になっているかもしれません。子供たちはまた、飛行機や電車の時刻表の記憶など、特定のトピックに執着するようになるかもしれません。 ASDを持つ多くの人々は日常生活で非常に繁栄しているように思われるため、学校からの帰り道での予期せぬ停止など、日常生活のパターンの変化は非常に困難な場合があります。一部の子供は、特に新しい環境や過度に刺激的な環境に置かれたときに、怒ったり、感情的な爆発を起こしたりすることさえあります。
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ASDに関連する障害は何ですか？
特定の既知の遺伝性疾患は、脆弱X症候群（知的障害を引き起こす）や結節性硬化症（良性腫瘍を脳や他の重要な臓器で成長させる）など、自閉症のリスクの増加に関連しています。これらはそれぞれ、突然変異に起因します。単一の、しかし異なる遺伝子で。最近、研究者は、自閉症と診断された子供たちに、まだ名前付き症候群として指定されていないものを含む、他の遺伝子変異を発見しました。これらの障害はそれぞれまれですが、全体として、すべての自閉症症例の20％以上を占める可能性があります。
ASDの人は、てんかんを発症するリスクも平均より高くなります。言語スキルが人生の早い段階（3歳未満）に低下する子供は、てんかんまたは発作のような脳活動を発症するリスクがあるようです。 ASDの子供たちの約20から30パーセントは彼らが成人期に達するまでにてんかんを発症します。さらに、ASDと知的障害の両方を持つ人々は、発作障害を発症するリスクが最も高くなります。
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ASDはどのように診断されますか？
ASDの症状は大きく異なります。障害の重症度に応じて人から人へ。軽度のASDまたは衰弱性のハンディキャップが少ない幼児では、症状が認識されなくなることもあります。
自閉症スペクトラム障害は、精神障害の診断および統計マニュアルに従って、症状、兆候、および検査に基づいて臨床医によって診断されます- V、精神障害を診断するために使用されるアメリカ精神医学会によって作成されたガイド。定期的な検査中の発達の遅れ、特に18か月および24か月の健康な子供を訪問したときの自閉症について子供をスクリーニングする必要があります。
専門家による評価が必要な非常に初期の指標は次のとおりです。
- 1歳までにせせらぎや指さしをしない
- 16か月までに1語または2歳までに2語のフレーズを使用しない
- 名前に応答しない
- 以前に習得した言語または社会的スキルの喪失
- アイコンタクトの不足
- おもちゃや物の過度の整列
- 笑顔や社会的反応がない
後の指標は次のとおりです。
- 仲間と友達になる能力の障害
- 他の人との会話を開始または維持する能力の障害
- 想像力や社会的遊びの欠如または障害
- 言語の反復的または異常な使用
- 異常に強いまたは集中的な関心
- 特定のオブジェクトまたは主題へのこだわり
- 特定のルーチンや儀式への柔軟性のない順守
スクリーニング機器がASDの可能性を示している場合、通常、より包括的な評価が示されます。包括的な評価には、心理学者、神経内科医、精神科医、言語聴覚士、およびASDの子供を診断および治療するその他の専門家を含む学際的なチームが必要です。チームメンバーは、徹底的な神経学的評価と詳細な認知および言語テストを実施します。聴覚障害はASDと間違われる可能性のある行動を引き起こす可能性があるため、言語発達が遅れている子供も聴覚検査を受ける必要があります。
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ASDの原因は何ですか？
科学者は、遺伝学と環境の両方がASDで役割を果たす可能性が高いと考えています。自閉症の割合が、理由についての完全な説明なしに、ここ数十年で増加しているという大きな懸念があります。研究者は、障害に関連する多くの遺伝子を特定しました。 ASDを持つ人々の画像研究は、脳のいくつかの領域の発達に違いがあることを発見しました。研究によると、ASDは発達の非常に早い段階での正常な脳の成長の混乱の結果である可能性があります。これらの混乱は、脳の発達を制御し、脳細胞が互いに通信する方法を調節する遺伝子の欠陥の結果である可能性があります。自閉症は、早産の子供によく見られます。環境要因も遺伝子の機能と発達に関与している可能性がありますが、特定の環境原因はまだ特定されていません。親の慣行がASDの原因であるという理論は長い間反証されてきました。複数の研究により、小児感染症を予防するための予防接種は、人口の自閉症のリスクを増加させないことが示されています。
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遺伝子はどのような役割を果たしますか？
双子と家族の研究は、一部の人々が自閉症の遺伝的素因を持っていることを強く示唆しています。同一の双子の研究では、一方の双子が影響を受けた場合、もう一方の双子は36〜95パーセントの確率で影響を受けることが示されています。 ASDの発症に関連する特定の遺伝的要因を決定するために進行中の多くの研究があります。 ASDの子供が1人いる家族では、障害のある2人目の子供が生まれるリスクも高まります。自閉症に関連していることがわかっている遺伝子の多くは、脳のニューロン（シナプス）間の化学的接続の機能に関与しています。研究者たちは、どの遺伝子が感受性の増加に寄与するかについての手がかりを探しています。場合によっては、ASDの子供の親や他の親戚は、社会的コミュニケーションスキルに軽度の障害を示したり、反復的な行動をとったりします。証拠はまた、双極性障害や統合失調症などの感情障害が、ASDを持つ人々の家族で平均よりも頻繁に発生することを示唆しています。
遺伝的変異に加えて、人のほぼすべての細胞に存在します。 、最近の研究では、denovoまたは自発的な遺伝子変異が自閉症スペクトラム障害を発症するリスクに影響を与える可能性があることも示されています。de novo突然変異は、デオキシリボ核酸またはDNAの配列の変化であり、これは人間の遺伝物質であり、親の精子や卵細胞で、または受精中に自然に発生する可能性があります。その後、受精卵が分裂するにつれて、各細胞で突然変異が起こります。これらの変異は、単一の遺伝子に影響を与える可能性があります。または、複数の遺伝子を含むDNAのストレッチが削除または複製される、コピー数多型と呼ばれる変化である可能性があります。最近の研究では、ASDのある人は障害のない人よりもコピー数のdenovo遺伝子変異が多い傾向があることが示され、ASDを発症するリスクは個々の遺伝子の変異の結果ではなく、多くの遺伝子にわたる自発的なコーディング変異の結果であることが示唆されています。 de novo突然変異は、罹患した子供が各細胞に突然変異を持っているが、両親は持っておらず、障害の家族パターンがない遺伝性疾患を説明するかもしれません。自閉症のリスクは、年長の親から生まれた子供でも増加します。自然突然変異に対する環境要因の潜在的な役割と、それがASDリスクにどのように影響するかを判断するために行われるべき研究はまだたくさんあります。
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自閉症の症状は時間とともに変化しますか？
多くの子供にとって、症状は年齢と行動療法によって改善します。青年期には、ASDの子供たちの中には、うつ病になったり、行動上の問題を経験したりすることがあり、成人期に移行するときに治療法を変更する必要があります。 ASDの人は通常、年をとるにつれてサービスとサポートを必要とし続けますが、障害の重症度によっては、ASDの人はうまく働き、独立して、または支援的な環境の中で生活できる場合があります。
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自閉症はどのように治療されますか？
ASDの治療法はありません。治療法と行動介入は、特定の症状を改善するように設計されており、それらの症状を大幅に改善することができます。理想的な治療計画は、個人の特定のニーズを満たす治療法と介入を調整します。ほとんどの医療専門家は、介入が早いほど良いことに同意しています。
教育的/行動的介入：早期の行動的/教育的介入は、ASDの多くの子供たちで非常に成功しています。これらの介入では、セラピストは高度に構造化された集中的なスキル指向のトレーニングセッションを使用して、応用行動分析などの社会的および言語的スキルの発達を支援します。さらに、ASDの子供たちの両親と兄弟のための家族カウンセリングは、家族がASDの子供たちと一緒に暮らすという特定の課題に対処するのに役立つことがよくあります。
薬：薬はASDを治すことも、治療することもできませんが主な症状には、不安、うつ病、強迫性障害などの関連する症状に役立つものがあります。抗精神病薬は、深刻な行動上の問題を治療するために使用されます。発作は、1つまたは複数の抗けいれん薬で治療できます。注意欠陥障害のある人を治療するために使用される薬は、ASDのある人の衝動性と多動性を減らすのに効果的に使用できます。両親、介護者、および自閉症の人は、証明されていない治療法を採用する前に注意を払う必要があります。
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どのような研究が行われていますか？
国民の使命Institute of Neurological Disorders and Stroke（NINDS）は、脳と神経系に関する基本的な知識を求め、その知識を使用して神経疾患の負担を軽減することを目的としています。 NINDSは、世界の生物医学研究の主要な支援者である国立衛生研究所（NIH）のコンポーネントです。 NINDSおよび他のいくつかのNIH研究所およびセンターは、自閉症スペクトラム障害の研究を支援しています。
20年近く前、NIHは自閉症の治療法を見つけるためのNIHでの取り組みの質、ペース、調整を強化するために自閉症調整委員会（NIH / ACC）を設立しました。 NIH / ACCは、ASDを理解し、進歩させるための研究を促進するのに役立ちました。 NIH / ACCは、米国保健社会福祉省のさまざまな機関、教育省、その他の政府機関の代表者、および個人を含む公的メンバーで構成される、より広範な連邦省庁間自閉症調整委員会（IACC）にも参加しています。 ASDと患者支援組織の代表者と。 IACCの責任の1つは、NIHおよび他の参加組織によってサポートされる研究プログラムをガイドするASD研究の戦略的計画を作成することです。
NINDSおよび他のいくつかのNIH研究所は、自閉症センターオブエクセレンスを通じて自閉症研究をサポートしています（ ACE）は、自閉症の原因を特定し、新しい治療法を見つけることを目的とした、ASDに関する大規模な学際的研究をサポートするNIH横断イニシアチブです。 NINDSは現在、ASDと結節性硬化症複合体（TSC）に焦点を当てたACEネットワークをサポートしています。 ASDはTSC患者の約半数で発生します。特に、ACEの研究者は、TSCと診断された乳児の特定の脳画像と活動測定がASDの発症を予測できるかどうかを研究しています。このようなバイオマーカーは、ASDが一部の子供で発生するが、他の子供では発生しない理由を理解するのに役立ち、早期介入の恩恵を受ける可能性のある患者を特定するのに役立ちます。他のACEセンターとネットワークは、初期の脳の発達と機能を調査しています。出生前および乳児期初期に存在する神経学的、身体的、行動的、および環境的要因を含む、遺伝的および非遺伝的危険因子。
NINDSは、TSC、脆弱X症候群、フェラン-マクダーミッド症候群などのASDに関連する遺伝性疾患に関する他の研究など、ASDにつながる要因をよりよく理解することを目的とした追加の研究に資金を提供しています。知的障害、発達の遅れ、機能言語の発達の問題などの自閉症のような症状を特徴とし、レット症候群（ほとんど女の子にのみ影響し、発達の遅延、知的障害、および手の機能的使用の喪失を特徴とする障害） ）。これらの研究の多くは、動物モデルを使用して、特定の既知の突然変異が脳の細胞および発達過程にどのように影響するかを判断し、他の原因によるASDの理解に関連する洞察をもたらし、治療の新しい標的を発見しています。
NINDSの研究者は研究していますASDを持つ人々で変化する脳の機能と発達の側面。たとえば、NINDSの資金提供を受けた研究者は、ASDや神経発達障害では適切に機能しない可能性のあるニューロン間のコミュニケーション部位であるニューロンシナプスの形成と機能を調査しています。他の研究では、ASDのある人とない人の脳イメージングを使用して、ASDの機能に関連する脳の接続性と活動パターンの違いを特定しています。研究者は、これらの変化を理解することが、治療的介入の新しい機会を特定するのに役立つことを望んでいます。追加のNINDS研究者は、てんかんと自閉症の関係を研究しています。
National Center for Advancing Translational Sciences（NCATS）Rare Disease Clinical Research Network（RDCRN）を通じて、NINDSおよびその他のNIH研究所およびセンターは研究コンソーシアムをサポートしています。 TSCや、genesSHANK3（Phelan-McDermid症候群）およびPTENの変異を伴う症候群を含む、ASDおよび知的障害に関連する3つのまれな遺伝的症候群に焦点を当てました。コンソーシアムの目標は、これらの症候群全体で共有されるメカニズムを理解することです。これは、それらの治療への共通のアプローチを示唆している可能性があります。
NINDSは、米国中の医療センターでの臨床試験を通じて自閉症スペクトラム障害の研究をサポートし、知識を向上させます。 ASDの治療とケアについて。臨床研究への参加に関する情報は、「NIH Clinical Trials andYou」のWebサイト（www.nih.gov/health/clinicaltrials）にあります。追加の研究はwww.clinicaltrials.govにあります。登録する前に医師に相談してください。
NINDSおよび他のNIH研究所およびセンターがサポートするASDの研究に関する詳細は、現在および過去の研究プロジェクトの検索可能なデータベースであるNIH RePORTER（projectreporter.nih.gov）を使用して見つけることができます。 NIHおよびその他の連邦機関によってサポートされています。REPORTERには、これらのプロジェクトの出版物やリソースへのリンクも含まれています。
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詳細情報はどこで入手できますか？
For National Institute of Neurological Disorders and Strokeが資金提供する神経障害または研究プログラムの詳細については、InstituteのBrain Resources and Information Network（BRAIN）（
BRAIN
PO）にお問い合わせください。 Box 5801
Bethesda、MD 20824
800-352-9424
情報は、次の組織からも入手できます。
National Institute of Child Health and Human Development（NICHD ）
National Institutes of Health、DHHS
31 Center Drive、Rm。 2A32 MSC 2425
Bethesda、MD 20892-2425
Tel：301-496-5133
Fax：301-496-7101
National Institute of Environmental Health Sciences（NIEHS）
国立衛生研究所、DHHS
111 TWアレクサンダードライブ
ノースカロライナ州リサーチトライアングルパーク27709
Tel：919-541-3345
自閉症治療科学協会
P.O。ボックス1447
ニュージャージー州ホーボーケン07030
自閉症全国委員会（AUTCOM）
P.O。 Box 429
Forest Knolls、CA 94933
Autism Network International（ANI）
P.O。 Box 35448
Syracuse、NY 13235-5448
Autism Research Institute（ARI）
4182 Adams Avenue
San Diego、CA 92116
Tel：619-281- 7165; 866-366-3361
ファックス：619-563-6840
自閉症科学財団
28 West 39th Street
Suite 502
New York、NY 10018
Tel：212-391-3913
Fax：212-228-3557
“Autism Spectrum Disorder Fact Sheet”、NINDS、発行日2015年9月。
NIH Publication No. 。15-1877
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作成者：
Officeof Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda、MD 20892
NINDSの健康関連資料は情報提供のみを目的として提供されており、必ずしも国立神経疾患・脳卒中研究所またはその他の連邦機関による承認または公式の立場を表すものではありません。 個々の患者の治療またはケアに関するアドバイスは、その患者を診察した、またはその患者の病歴に精通している医師と相談して取得する必要があります。
NINDSが作成したすべての情報は公開されています ドメインであり、自由にコピーできます。NINDSまたはNIHへのクレジットを歓迎します。
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