キメラ、遺伝学では、少なくとも2つの異なるDNAセットを含む生物または組織であり、ほとんどの場合、多くの異なる接合子(受精卵)の融合に由来します。 )。この用語は、ギリシャ神話のキメラ、一部がライオン、一部がヤギ、一部がドラゴンであった火を吐くモンスターに由来しています。キメラは、単一の接合子に由来する遺伝的に異なる細胞集団を含む生物であるモザイク、および2つの異なる種の交配に由来する遺伝的に同一の細胞集団を含む生物とは区別されます。異なる既知のタイプの動物キメラの中には、分散性および双子のキメラ、マイクロキメラ、ならびに単為生殖およびアンドロゲンのキメラが含まれる。 (植物の現象については、キメラを参照してください。)
分散キメラでは、2つの精子によって受精した2つの卵子が融合し、いわゆるテトラガメティック個体、つまり4つの配偶子に由来する個体を生成します。性細胞。 (通常の状況では、接合子の融合がない場合、2つの受精卵は二卵性または兄弟の双子の生成をもたらします。)接合子が受精した極体(卵によって生成される小さな変性細胞)と融合すると、分散キメラ現象も発生する可能性があります細胞分裂)。テトラガメティックキメラのさまざまな組織は、一方または両方の接合子に由来する細胞で構成されています。例えば、1つの組織タイプが1つの接合子からの細胞からなり得るが、他の組織は、他の接合子からの細胞からなり得るか、または両方の接合子の細胞複合体であり得る。四肢のキメラ現象の兆候には、色の異なる目、パッチワークの皮膚の色、および雌雄同体(男性と女性の両方の生殖器を持っている)の兆候である曖昧な外性器が含まれます。ただし、ほとんどの場合、テトラガメティックキメラ現象の観察可能な症状はなく、臓器移植前の組織マッチングの組織適合性検査などの標準検査で異常な結果が得られた場合にのみ、広範な遺伝子解析によって状態が検出されます。
2つの接合子が融合せず、発生中に細胞と遺伝物質を交換すると、2つの個体、または一方または両方に2つの遺伝的に異なる細胞集団を含む双子のキメラが生成されます。双子のキメラ現象の最も広く知られている例は、血液キメラです。これらの個体は、二卵性双生児の胎盤間で血液吻合(接続)が形成され、それによって発生中の胚間で幹細胞の移動を可能にするときに生成されます。血液キメラ現象が男性と女性の双子を含む場合、男性ホルモンへの女性の曝露は、女性が男性化されるフリーマーチン症候群を引き起こします。これは一般的に牛に見られ、人間にはめったに見られません。同性のヒト血液キメラでは、予期しない結果がさらなる遺伝子調査を促す場合、通常の血液型検査によってキメラ現象が検出されることがあります。
ヒトのマイクロキメラは、胎児の幹細胞または母体の細胞が胎盤を通過するときに生成されます(胎児-母体のマイクロキメリズム)または輸血後(輸血関連のマイクロキメリズム)または臓器移植。マイクロキメリズムの生理学的重要性はよくわかっていません。たとえば、胎児や母親の過敏性免疫反応の遅延に関連している可能性があるという証拠はいくつかありますが、他の研究では、マイクロキメリズムと自己免疫疾患および皮膚病との関連が明らかになっています。
他の種類のキメラには、単為生殖および雄性生殖のキメラが含まれます。前者は、単為生殖(無性生殖の一形態)によって生成された受精卵が正常な接合子と融合したときに生成される可能性があります。自然界の単為生殖は一般に下等植物と無脊椎動物に限定されており、哺乳類ではゲノム刷り込み(親が決定した遺伝子発現)によって防止されます。ただし、哺乳類の単為生殖キメラは実験的に開発されており、発生遺伝学の研究に一般的に使用されています。人間の単為生殖キメラはありそうもないようですが、科学者は1995年にそのようなケースの1つを報告しました。
アンドロゲンキメラは、母方と父方の染色体の通常の組み合わせを含む細胞と、父方の染色体の2つのセットを含む細胞(父方アイソジソミー)。実験的に生成された哺乳類のアンドロゲンキメラは、出生まで生き残ることはめったになく、しばしば重度の発達障害に悩まされています。 人間の場合、この状態は自然に発生する可能性がありますが、通常は胚の死に終わります。 ヒトの雄性発生キメラは、正常な接合子と、それ自体の核を欠いているが受精しており、重複した父方の核を含む卵子との融合によって生じるようです。