La sindrome di Klippel-Feil è una malattia ossea caratterizzata dallunione anormale (fusione 
) di due o più ossa spinali nel collo (vertebre cervicali). La fusione vertebrale è presente dalla nascita. Tre caratteristiche principali risultano da questa fusione vertebrale: un collo corto, laspetto risultante di unattaccatura dei capelli bassa nella parte posteriore della testa e una gamma limitata di movimento nel collo. La maggior parte delle persone colpite ha una o due di queste caratteristiche. Meno della metà di tutti gli individui con sindrome di Klippel-Feil ha tutte e tre le caratteristiche classiche di questa condizione.
Nelle persone con sindrome di Klippel-Feil, le vertebre fuse possono limitare la gamma di movimento del collo e della schiena come oltre a portare a mal di testa cronici e dolori muscolari al collo e alla schiena che variano in gravità. Le persone con un coinvolgimento osseo minimo spesso hanno meno problemi rispetto agli individui con diverse vertebre colpite. Il collo accorciato può causare una leggera differenza nelle dimensioni e nella forma dei lati destro e sinistro del viso (asimmetria facciale). I traumi alla colonna vertebrale, come una caduta o un incidente dauto, possono aggravare i problemi nellarea fusa. La fusione delle vertebre può causare danni ai nervi della testa, del collo o della schiena. Nel tempo, gli individui con sindrome di Klippel-Feil possono sviluppare un restringimento del canale spinale (stenosi spinale ) nel collo, che può comprimere e danneggiare il midollo spinale. Raramente, le anomalie del nervo spinale possono causare sensazioni anormali o movimenti involontari nelle persone con sindrome di Klippel-Feil. Gli individui affetti possono sviluppare un disturbo articolare doloroso chiamato artrosi intorno alle aree dellosso fuso o provare una dolorosa tensione involontaria dei muscoli del collo (distonia cervicale). Oltre alle ossa cervicali fuse, le persone con questa condizione possono avere anomalie in altre vertebre. Molte persone con sindrome di Klippel-Feil hanno una curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi ) a causa di una malformazione delle vertebre; Può verificarsi anche la fusione di vertebre aggiuntive sotto il collo.
Le persone con sindrome di Klippel-Feil possono avere unampia varietà di altre caratteristiche oltre alle anomalie della colonna vertebrale. Alcune persone con questa condizione hanno difficoltà di udito, anomalie agli occhi, unapertura nel tetto della bocca (palatoschisi ), problemi genito-urinari come reni o organi riproduttivi anormali, anomalie cardiache, o difetti polmonari che possono causare problemi respiratori. Gli individui affetti possono avere altri difetti scheletrici comprese braccia o gambe di lunghezza diseguale (discrepanza nella lunghezza degli arti), che possono provocare un disallineamento delle anche o delle ginocchia. Inoltre, le scapole possono essere sottosviluppate in modo che siedano in modo anormale in alto sulla schiena, una condizione chiamata deformità di Sprengel. Raramente, nelle persone con sindrome di Klippel-Feil possono verificarsi anomalie strutturali del cervello o un tipo di difetto congenito che si verifica durante lo sviluppo del cervello e del midollo spinale (difetto del tubo neurale).
In alcuni casi, Klippel- La sindrome di Feil si manifesta come una caratteristica di un altro disturbo o sindrome, come la sindrome di Wildervanck o la microsomia emifacciale. In questi casi, le persone affette presentano i segni e i sintomi sia della sindrome di Klippel-Feil sia del disturbo aggiuntivo.