La sindrome da insensibilità agli androgeni è una condizione che colpisce lo sviluppo sessuale prima della nascita e durante la pubertà. Le persone con questa condizione sono geneticamente maschi, con un cromosoma X e un cromosoma Y 
in ogni cellula. Poiché i loro corpi non sono in grado di rispondere a determinati ormoni sessuali maschili (chiamati androgeni), possono avere caratteristiche sessuali esterne per lo più femminili o segni di sviluppo sessuale sia maschile che femminile.
La sindrome da insensibilità agli androgeni completa si verifica quando il corpo non può usare affatto gli androgeni. Le persone con questa forma della condizione hanno le caratteristiche sessuali esterne delle femmine, ma non hanno un utero e quindi non hanno le mestruazioni e non sono in grado di concepire un bambino (infertile). Sono tipicamente cresciuti come femmine e hanno unidentità di genere femminile. Gli individui affetti hanno organi sessuali interni maschili (testicoli) che non sono scesi, il che significa che sono localizzati in modo anomalo nella pelvi o nelladdome. I testicoli ritenuti hanno una piccola possibilità di diventare cancerogeni più tardi nella vita se non vengono rimossi chirurgicamente. Le persone con sindrome da insensibilità agli androgeni completa hanno anche peli radi o assenti nella zona pubica e sotto le ascelle.
Le forme parziali e lievi di sindrome da insensibilità agli androgeni risultano quando i tessuti del corpo sono parzialmente sensibili agli effetti di androgeni. Le persone con insensibilità parziale agli androgeni (chiamata anche sindrome di Reifenstein) possono avere genitali che sembrano tipicamente femminili, genitali che hanno caratteristiche sia maschili che femminili o genitali che sembrano tipicamente maschili. Possono essere allevati come maschi o come femmine e possono avere unidentità di genere maschile o femminile. Le persone con lieve insensibilità agli androgeni nascono con caratteristiche sessuali maschili, ma sono spesso sterili e tendono ad avere un ingrossamento del seno durante la pubertà.