Cosè il disturbo dello spettro autistico?
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) si riferisce a un gruppo di disturbi dello sviluppo neurologico complessi caratterizzati da modelli di comportamento ripetitivi e caratteristici e difficoltà con la comunicazione e linterazione sociale. I sintomi sono presenti fin dalla prima infanzia e influenzano il funzionamento quotidiano.
Il termine “spettro” si riferisce allampia gamma di sintomi, abilità e livelli di disabilità nel funzionamento che possono verificarsi nelle persone con ASD. Alcuni bambini e gli adulti con ASD sono pienamente in grado di svolgere tutte le attività della vita quotidiana mentre altri richiedono un supporto sostanziale per svolgere le attività di base. Il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-5, pubblicato nel 2013) include la sindrome di Asperger, il disturbo disintegrativo dellinfanzia e disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati (PDD-NOS) come parte dellASD piuttosto che come disturbi separati. Una diagnosi di ASD include una valutazione della disabilità intellettiva e del disturbo del linguaggio.
LASD si verifica in ogni gruppo razziale ed etnico e in tutti i livelli socioeconomici. Tuttavia, i ragazzi hanno una probabilità significativamente maggiore di sviluppare ASD rispetto alle ragazze. Lultima analisi dei Centers for Disease Control and Prevention stima che 1 su 68 bambini hanno ASD.
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Quali sono alcuni segni comuni di ASD?
Anche da neonati, i bambini con ASD possono sembrare diversi, specialmente se confrontati con altri bambini della loro età. Possono concentrarsi eccessivamente su determinati oggetti, stabilire raramente un contatto visivo e non riuscire a parlare con i genitori. In altri casi, i bambini possono svilupparsi normalmente fino al secondo o addirittura al terzo anno di vita, ma poi iniziano a ritirarsi e diventano indifferenti allimpegno sociale.
La gravità dellASD può variare notevolmente ed è basata sul grado a cui la comunicazione sociale, linsistenza delluguaglianza delle attività e dellambiente circostante e modelli di comportamento ripetitivi influenzano il funzionamento quotidiano dellindividuo.
Compromissione sociale e difficoltà di comunicazione
Molte persone con ASD trovano difficili le interazioni sociali. La natura del reciproco dare e avere della tipica comunicazione e interazione è spesso particolarmente impegnativa. I bambini con ASD potrebbero non rispondere ai loro nomi, evitare il contatto visivo con altre persone e interagire con gli altri solo per raggiungere obiettivi specifici. Spesso i bambini con ASD non capiscono come giocare o impegnarsi con altri bambini e potrebbero preferire essere soli. Le persone con ASD possono avere difficoltà a comprendere i sentimenti degli altri o parlare dei propri sentimenti.
Le persone con ASD possono avere abilità verbali molto diverse che vanno dallassenza di linguaggio a un linguaggio fluente, ma goffo e non appropriato. Alcuni bambini con ASD possono avere abilità linguistiche e di parola ritardate, possono ripetere frasi e dare risposte non correlate alle domande. Inoltre, le persone con ASD possono avere difficoltà a utilizzare e comprendere segnali non verbali come gesti, linguaggio del corpo o tono di voce. Ad esempio, i bambini piccoli con ASD potrebbero non capire cosa significhi salutare con la mano. Le persone con ASD possono anche parlare con una voce piatta, robotica o cantilenante su una ristretta gamma di argomenti preferiti, con scarso riguardo per gli interessi della persona a cui stanno parlando.
Ripetitivo e comportamenti caratteristici
Molti bambini con ASD intraprendono movimenti ripetitivi o comportamenti insoliti come sbattere le braccia, dondolarsi da un lato allaltro o volteggiare. Possono preoccuparsi di parti di oggetti come le ruote di un camion giocattolo. I bambini possono anche interessarsi ossessivamente a un argomento particolare come gli aeroplani o la memorizzazione degli orari dei treni. Molte persone con ASD sembrano prosperare così tanto nella routine che i cambiamenti nei modelli di vita quotidiani – come una sosta inaspettata sulla strada di casa da scuola – possono essere molto impegnativi. Alcuni bambini possono persino arrabbiarsi o avere esplosioni emotive, specialmente se collocati in un ambiente nuovo o eccessivamente stimolante.
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Quali disturbi sono correlati allASD?
Alcune malattie genetiche note sono associate a un aumento del rischio di autismo, inclusa la sindrome dellX fragile (che causa disabilità intellettiva) e la sclerosi tuberosa (che causa la crescita di tumori benigni nel cervello e in altri organi vitali), ognuno dei quali è il risultato di una mutazione in un unico, ma diverso, gene. Recentemente, i ricercatori hanno scoperto altre mutazioni genetiche nei bambini con diagnosi di autismo, comprese alcune che non sono state ancora designate come sindromi denominate. Sebbene ciascuno di questi disturbi sia raro, nel complesso possono rappresentare il 20% o più di tutti i casi di autismo.
Le persone con ASD hanno anche un rischio superiore alla media di avere lepilessia.I bambini le cui abilità linguistiche regrediscono presto nella vita – prima dei 3 anni – sembrano avere il rischio di sviluppare lepilessia o unattività cerebrale simile a un attacco. Circa il 20-30% dei bambini con ASD sviluppa lepilessia nel momento in cui raggiungono letà adulta. Inoltre, le persone con ASD e disabilità intellettiva hanno il rischio maggiore di sviluppare disturbi convulsivi.
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Come viene diagnosticata lASD?
I sintomi dellASD possono variare notevolmente da persona a persona a seconda della gravità del disturbo. I sintomi possono persino non essere riconosciuti per i bambini piccoli che hanno ASD lieve o handicap meno debilitanti.
Il disturbo dello spettro autistico viene diagnosticato dai medici sulla base di sintomi, segni e test secondo il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali- V, una guida creata dallAmerican Psychiatric Association utilizzata per diagnosticare i disturbi mentali. I bambini dovrebbero essere sottoposti a screening per ritardi nello sviluppo durante i controlli periodici e specificamente per lautismo alle visite di bambini sani di 18 e 24 mesi.
Gli indicatori molto precoci che richiedono la valutazione da parte di un esperto includono:
- niente balbettii o indicazioni alletà di 1 anno
- nessuna parola singola entro i 16 mesi o frasi di due parole entro i 2 anni
- nessuna risposta al nome
- perdita del linguaggio o delle abilità sociali precedentemente acquisite
- scarso contatto visivo
- eccessivo allineamento di giocattoli o oggetti
- nessun sorriso o reattività sociale
Gli indicatori successivi includono:
- ridotta capacità di fare amicizia con i coetanei
- ridotta capacità di iniziare o sostenere una conversazione con altri
- assenza o compromissione del gioco immaginativo e sociale
- uso ripetitivo o insolito del linguaggio
- interesse anormalmente intenso o concentrato
- preoccupazione per determinati oggetti o soggetti
- Adesione inflessibile a routine o rituali specifici
Se gli strumenti di screening indicano la possibilità di ASD, di solito è indicata una valutazione più completa. Una valutazione completa richiede un team multidisciplinare, tra cui uno psicologo, neurologo, psichiatra, logopedista e altri professionisti che diagnosticano e trattano i bambini con ASD. I membri del team condurranno una valutazione neurologica approfondita e test cognitivi e linguistici approfonditi. Poiché i problemi di udito possono causare comportamenti che potrebbero essere scambiati per ASD, anche i bambini con sviluppo del linguaggio ritardato dovrebbero sottoporsi a test delludito.
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Quali sono le cause dellASD?
Gli scienziati ritengono che sia la genetica che lambiente giochino probabilmente un ruolo nellASD. Cè grande preoccupazione che i tassi di autismo siano aumentati negli ultimi decenni senza una spiegazione completa del perché. I ricercatori hanno identificato una serie di geni associati al disturbo. Studi di imaging di persone con ASD hanno trovato differenze nello sviluppo di diverse regioni del cervello. Gli studi suggeriscono che lASD potrebbe essere il risultato di interruzioni nella normale crescita del cervello nelle prime fasi dello sviluppo. Queste interruzioni possono essere il risultato di difetti nei geni che controllano lo sviluppo del cervello e regolano il modo in cui le cellule cerebrali comunicano tra loro. Lautismo è più comune nei bambini nati prematuramente. Anche i fattori ambientali possono svolgere un ruolo nella funzione e nello sviluppo del gene, ma non sono state ancora identificate cause ambientali specifiche. La teoria secondo cui le pratiche genitoriali sono responsabili dellASD è stata a lungo smentita. Diversi studi hanno dimostrato che la vaccinazione per prevenire le malattie infettive infantili non aumenta il rischio di autismo nella popolazione.
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Che ruolo giocano i geni?
Studi su gemelli e famiglie suggeriscono fortemente che alcune persone hanno una predisposizione genetica allautismo. Studi sui gemelli identici mostrano che se un gemello è affetto, laltro sarà colpito dal 36 al 95 percento delle volte. Sono in corso numerosi studi per determinare i fattori genetici specifici associati allo sviluppo dellASD. Nelle famiglie con un bambino con ASD, aumenta anche il rischio di avere un secondo figlio con il disturbo. Molti dei geni associati allautismo sono coinvolti nella funzione delle connessioni chimiche tra i neuroni cerebrali (sinapsi). I ricercatori stanno cercando indizi su quali geni contribuiscono a una maggiore suscettibilità. In alcuni casi, i genitori e altri parenti di un bambino con ASD mostrano lievi menomazioni nelle capacità di comunicazione sociale o si impegnano in comportamenti ripetitivi. Le prove suggeriscono anche che i disturbi emotivi come il disturbo bipolare e la schizofrenia si verificano più frequentemente della media nelle famiglie di persone con ASD.
Oltre alle variazioni genetiche che sono ereditate e sono presenti in quasi tutte le cellule di una persona , recenti ricerche hanno anche dimostrato che mutazioni geniche de novo, o spontanee, possono influenzare il rischio di sviluppare un disturbo dello spettro autistico.Le mutazioni de novo sono cambiamenti nelle sequenze di acido desossiribonucleico o DNA, il materiale ereditario nelluomo, che possono verificarsi spontaneamente nello sperma o nellovulo di un genitore o durante la fecondazione. La mutazione si verifica quindi in ogni cellula mentre lovulo fecondato si divide. Queste mutazioni possono interessare singoli geni o possono essere cambiamenti chiamati variazioni del numero di copie, in cui vengono cancellati o duplicati tratti di DNA contenenti più geni. Studi recenti hanno dimostrato che le persone con ASD tendono ad avere più mutazioni genetiche de novo del numero di copie rispetto a quelle senza il disturbo, suggerendo che per alcuni il rischio di sviluppare ASD non è il risultato di mutazioni nei singoli geni ma piuttosto mutazioni codificanti spontanee in molti geni . Le mutazioni de novo possono spiegare malattie genetiche in cui un bambino affetto ha la mutazione in ciascuna cellula, ma i genitori no e non esiste un modello familiare per il disturbo. Il rischio di autismo aumenta anche nei bambini nati da genitori anziani. Cè ancora molta ricerca da fare per determinare il ruolo potenziale dei fattori ambientali sulle mutazioni spontanee e come ciò influenza il rischio di ASD.
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I sintomi dellautismo cambiano nel tempo?
Per molti bambini, i sintomi migliorano con letà e il trattamento comportamentale. Durante ladolescenza, alcuni bambini con ASD possono diventare depressi o avere problemi comportamentali e il loro trattamento potrebbe richiedere alcune modifiche durante il passaggio alletà adulta. Le persone con ASD di solito continuano ad aver bisogno di servizi e supporto man mano che invecchiano, ma a seconda della gravità del disturbo, le persone con ASD possono essere in grado di lavorare con successo e vivere in modo indipendente o in un ambiente favorevole.
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Come viene trattato lautismo?
Non esiste una cura per lASD. Le terapie e gli interventi comportamentali sono progettati per porre rimedio a sintomi specifici e possono migliorare sostanzialmente tali sintomi. Il piano di trattamento ideale coordina terapie e interventi che soddisfano le esigenze specifiche dellindividuo. La maggior parte degli operatori sanitari concorda sul fatto che prima è lintervento, meglio è.
Interventi educativi / comportamentali: i primi interventi comportamentali / educativi hanno avuto molto successo in molti bambini con ASD. In questi interventi i terapisti utilizzano sessioni di formazione altamente strutturate e orientate alle abilità per aiutare i bambini a sviluppare abilità sociali e linguistiche, come lanalisi comportamentale applicata, che incoraggia i comportamenti positivi e scoraggia quelli negativi. Inoltre, la consulenza familiare per i genitori e i fratelli di bambini con ASD spesso aiuta le famiglie ad affrontare le particolari sfide di vivere con un bambino con ASD.
Farmaci: sebbene i farmaci non possano curare lASD o addirittura curarla sintomi principali, ce ne sono alcuni che possono aiutare con sintomi correlati come ansia, depressione e disturbo ossessivo-compulsivo. I farmaci antipsicotici sono usati per trattare gravi problemi comportamentali. Le crisi possono essere trattate con uno o più farmaci anticonvulsivanti. I farmaci usati per trattare le persone con disturbo da deficit di attenzione possono essere usati efficacemente per aiutare a ridurre limpulsività e liperattività nelle persone con ASD. I genitori, i caregiver e le persone con autismo dovrebbero usare cautela prima di adottare trattamenti non provati.
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Quali ricerche si stanno facendo?
La missione del National LInstitute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) si propone di ricercare conoscenze fondamentali sul cervello e sul sistema nervoso e di utilizzare tali conoscenze per ridurre il carico di malattie neurologiche. Il NINDS è un componente del National Institutes of Health (NIH), il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo. NINDS e molti altri istituti e centri NIH supportano la ricerca sul disturbo dello spettro autistico.
Quasi 20 anni fa il NIH ha formato il Comitato di coordinamento dellautismo (NIH / ACC) per migliorare la qualità, il ritmo e il coordinamento degli sforzi del NIH per trovare una cura per lautismo. Il NIH / ACC è stato determinante nel promuovere la ricerca per comprendere e far progredire lASD. Il NIH / ACC partecipa anche al più ampio Federal Interagency Autism Coordinating Committee (IACC), composto da rappresentanti di varie agenzie del Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti, del Dipartimento dellistruzione e di altre organizzazioni governative, nonché da membri pubblici, inclusi individui con ASD e rappresentanti delle organizzazioni di difesa dei pazienti. Una responsabilità della IACC è sviluppare un piano strategico per la ricerca sullASD, che guida i programmi di ricerca supportati dal NIH e da altre organizzazioni partecipanti.
NINDS e molti altri istituti NIH supportano la ricerca sullautismo attraverso i Centri di eccellenza sullautismo ( ACE), uniniziativa trans-NIH che supporta studi multidisciplinari su larga scala sullASD, con lobiettivo di determinare le cause dellautismo e trovare nuovi trattamenti. NINDS attualmente supporta una rete ACE focalizzata sullASD e sul complesso della sclerosi tuberosa (TSC). LASD si verifica in circa la metà dei pazienti con TSC.In particolare, i ricercatori ACE stanno studiando se determinate immagini del cervello e misure di attività nei bambini con diagnosi di TSC possono predire lo sviluppo di ASD. Tali biomarcatori potrebbero aiutare a capire come e perché ASD si verifica in alcuni bambini ma non in altri, e aiutare a identificare i pazienti che potrebbero trarre beneficio da un intervento precoce. Altri centri e reti ACE stanno studiando lo sviluppo e il funzionamento precoce del cervello; fattori di rischio genetici e non genetici, inclusi fattori neurologici, fisici, comportamentali e ambientali presenti nel periodo prenatale e nella prima infanzia; e potenziali terapie.
NINDS finanzia ulteriori ricerche volte a comprendere meglio i fattori che portano allASD, inclusi altri studi sui disturbi genetici associati allASD, come TSC, sindrome dellX fragile, sindrome di Phelan-McDermid (che presenta sintomi simili allautismo come disabilità intellettiva, ritardi nello sviluppo e problemi con lo sviluppo del linguaggio funzionale) e la sindrome di Rett (un disturbo che colpisce quasi esclusivamente le ragazze ed è caratterizzato da rallentamento dello sviluppo, disabilità intellettiva e perdita delluso funzionale delle mani ). Molti di questi studi utilizzano modelli animali per determinare in che modo specifiche mutazioni note influenzano i processi cellulari e di sviluppo nel cervello, ottenendo intuizioni rilevanti per comprendere lASD dovuto ad altre cause e scoprire nuovi bersagli per i trattamenti.
I ricercatori NINDS stanno studiando aspetti della funzione e dello sviluppo cerebrale che sono alterati nelle persone con ASD. Ad esempio, i ricercatori finanziati dal NINDS stanno studiando la formazione e la funzione delle sinapsi neuronali, i siti di comunicazione tra i neuroni, che potrebbero non funzionare correttamente nellASD e nei disturbi del neurosviluppo. Altri studi utilizzano limaging cerebrale in persone con e senza ASD per identificare le differenze nella connettività cerebrale e nei modelli di attività associati alle caratteristiche dellASD. I ricercatori sperano che la comprensione di queste alterazioni possa aiutare a identificare nuove opportunità per interventi terapeutici. Altri ricercatori del NINDS stanno studiando la relazione tra epilessia e autismo.
Attraverso il National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN), il NINDS e altri istituti e centri NIH supportano un consorzio di ricerca si è concentrato su tre sindromi genetiche rare associate ad ASD e disabilità intellettiva, tra cui TSC e sindromi che coinvolgono mutazioni nei geni SHANK3 (sindrome di Phelan-McDermid) e PTEN. Gli obiettivi del consorzio sono comprendere i meccanismi condivisi tra queste sindromi, che possono suggerire approcci comuni al loro trattamento.
NINDS supporta la ricerca sui disturbi dello spettro autistico attraverso studi clinici presso centri medici negli Stati Uniti per migliorare la nostra conoscenza sul trattamento e la cura dellASD. Informazioni sulla partecipazione a studi clinici sono disponibili sul sito web “NIH Clinical Trials and You” allindirizzo www.nih.gov/health/clinicaltrials Ulteriori studi possono essere trovati su www.clinicaltrials.gov Le persone dovrebbero parlare con il proprio medico prima di iscriversi in una sperimentazione clinica.
Ulteriori informazioni sulla ricerca sullASD supportata dal NINDS e da altri istituti e centri NIH possono essere trovate utilizzando NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), un database ricercabile di progetti di ricerca attuali e passati supportato da NIH e altre agenzie federali. REPORTER include anche collegamenti a pubblicazioni e risorse da questi progetti.
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Dove posso ottenere maggiori informazioni?
Per maggiori informazioni sui disturbi neurologici o sui programmi di ricerca finanziati dallIstituto Nazionale dei Disturbi neurologici e dellictus, contatta il Brain Resources and Information Network (BRAIN) dellIstituto allindirizzo:
BRAIN
PO Box 5801 di Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Le informazioni sono disponibili anche dalle seguenti organizzazioni:
National Institute of Child Health and Human Development (NICHD )
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Tel: 301-496-5133
Fax: 301-496-7101
National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)
National Institutes of Health, DHHS
111 TW Alexander Drive
Research Triangle Park, NC 27709
Tel: 919-541-3345
Association for Science in Autism Treatment
P.O. Box 1447
Hoboken, NJ 07030
Comitato nazionale per lautismo (AUTCOM)
P.O. Box 429
Forest Knolls, CA 94933
Autism Network International (ANI)
P.O. Box 35448
Syracuse, NY 13235-5448
Autism Research Institute (ARI)
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116
Tel: 619-281- 7165; 866-366-3361
Fax: 619-563-6840
Autism Science Foundation
28 West 39th Street
Suite 502
New York, NY 10018
Tel: 212-391-3913
Fax: 212-228-3557
“Autism Spectrum Disorder Fact Sheet”, NINDS, data di pubblicazione settembre 2015.
Pubblicazione NIH n. .15-1877
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Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
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Il materiale relativo alla salute del NINDS viene fornito solo a scopo informativo e non rappresenta necessariamente lapprovazione da parte o una posizione ufficiale dellIstituto nazionale dei disturbi neurologici e dellictus o di qualsiasi altra agenzia federale. I consigli sul trattamento o la cura di un singolo paziente devono essere ottenuti consultando un medico che ha esaminato quel paziente o ha familiarità con la storia medica di quel paziente.
Tutte le informazioni preparate dal NINDS sono pubbliche dominio e può essere copiato liberamente. Si ringraziano i NINDS o gli NIH.
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