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Che cosè una macula café-au-lait?

Una macula café-au-lait è una comune voglia, che si presenta come una toppa di pelle iperpigmentata con un bordo tagliente e un diametro di > 0,5 cm. È anche noto come ipermelanosi café-au-lait circoscritta, spot di von Recklinghausen o abbreviato in “CALM”.

Macule Café-au-lait

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Chi riceve le macule café-au-lait?

Le macule Café-au-lait sono solitamente presenti alla nascita (congenite ) o compaiono nella prima infanzia. A volte diventano evidenti più tardi nellinfanzia, specialmente dopo lesposizione al sole, che ne scurisce il colore.

Possono essere isolati o associati a malattie sistemiche come la neurofibromatosi (NF), la sindrome di McCune Albright, la sindrome di Legius, e sindrome di Noonan con sindrome da lentiggini multiple.

La prevalenza complessiva di macule caffè-latte varia a seconda della razza.

  • 0,3% dei caucasici
  • 0,4% dei cinesi
  • 3% degli ispanici
  • 18% degli afroamericani

Le macule caffè-au-lait isolate sono invariabilmente solitarie. Più di 3 su un caucasico o più di 5 su un afroamericano sono rari e dovrebbero portare a una valutazione sistemica, un rinvio e un attento follow-up.

Cosa causa le macule café-au-lait?

Il colore marrone di una macula café-au-lait è dovuto a un pigmento chiamato melanina, che è prodotto nella pelle da cellule chiamate melanociti.

  • I melanociti epidermici di una macula café-au-lait isolata hanno un numero eccessivo di melanosomi (granuli di pigmento intracellulare). Questo è noto come ipermelanosi melanotica epidermica.
  • Le macule caffè-latte associate a NF tipo 1 e sindrome di Leopard hanno aumentato la proliferazione dei melanociti epidermici (iperplasia melanocitica epidermica).
  • A le macule café-au-lait non sono classificate come nevo melanocitico congenito.

Più macule caffè al latte sono correlate a diverse sindromi genetiche.

Neurofibromatosi di tipo 1

Circa la metà di quelle con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) hanno una mutazione ereditaria del gene NF1 sul cromosoma 17. NF1 codifica per neurofibromina, un gene soppressore del tumore. Altri hanno una mutazione sporadica dello stesso gene.

Neurofibromatosi di tipo 2

Come NF1, le mutazioni autosomiche dominanti e sporadiche del gene NF2 sono ugualmente comuni. Il gene NF2 codifica per la proteina Merlin, la cui funzione fisiologica è ancora oggetto di indagine.

Sindrome di Legius

La sindrome di Legius è causata dalla mutazione del gene SPRED, che generalmente controlla la via RAS e interagisce con la neurofibromina .

Sindrome di McCune Albright

La sindrome di McCune Albright è causata dalla mutazione della proteina Gs, che attiva ladenilato ciclasi.

Sindrome di Noonan con più lentiggini

La sindrome di Noonan con più lentiggini è dovuta alleredità autosomica dominante del gene PTPN11 mutato sul cromosoma 12. Il gene codifica la proteina tirosina fosfatasi SHP-2.

Le prossime tre sindromi sono molto più rare di quelle descritte sopra .

Sindrome di Watson

La sindrome di Watson è collegata alla mutazione del gene NF1, o è almeno allelica a NF1, o è causata dalla mutazione di geni contigui a NF1.

Sindrome di Bloom

La sindrome di Bloom è dovuta alla mutazione autosomica recessiva nel gene BLM sul cromosoma 15. Il prodotto genico è DN Unelicasi, un enzima essenziale per la riparazione del DNA per prevenire la rottura cromosomica.

Sindrome di Silver-Russell

Ci sono diverse anomalie genetiche associate alla sindrome di Silver-Russell. I 2 più comuni sono:

  • Lassenza di metilazione nel processo di imprinting genetico dei geni H19 e IGF2 sul cromosoma 11. Sono responsabili della normale crescita cellulare. Questa anomalia si riscontra nel 30% dei casi di sindrome di Silver-Russell.
  • Ereditarietà di entrambi i cromosomi 7 dalla madre (disomia uniparentale materna).

Quali sono i sintomi clinici caratteristiche delle macule café-au-lait?

Macule Café-au-lait:

  • sono di colore marrone chiaro.
  • Il pigmento è uniforme distribuiti.
  • Sono ben delimitati da un bordo liscio o irregolare
  • La loro forma è rotonda o ovale.

La distribuzione e la configurazione di Le macule caffè-latte possono essere un indizio di una sindrome sottostante.

NF1

NF1 ha un aspetto molto variabile. I 2 principali criteri di consenso del National Institute of Health (NIH) per la diagnosi di NF1 sono:

  • 6 o più macule café-au-lait con diametro > 5 mm nei bambini e > 15 mm negli adulti. Possono essere sul tronco o sulle estremità.
  • Lentiggini ascellari o inguinali. Queste sono piccole macule caffè-latte e hanno lo stesso aspetto microscopico.

Esistono altri 5 criteri NIH:

  • Neurofibromi cutanei (> 2) o neurofibroma plessiforme ( > 1).
    • I neurofibromi cutanei sono presenti nel > 90% degli adulti con NF1. Sono tumori molli che si muovono con la pelle, non sono dolorosi e non hanno potenziale maligno.
    • I neurofibromi plessiformi si trovano nel 25% dei pazienti NF1. Sono placche morbide, dolorose, iperpigmentate e talvolta presentano peli eccessivi (ipertricosi). Se abbastanza grandi, possono causare la distorsione delle strutture circostanti. I neurofibromi plessiformi hanno il potenziale per la trasformazione maligna.
  • Noduli di Lisch sulliride (> 2)
  • Glioma della via ottica
  • Displasia ossea: displasia sfenoidale; assottigliamento e incurvamento delle ossa lunghe; pseudoartrosi
  • Parenti di primo grado con diagnosi di NF 1 utilizzando questi criteri

Sono necessari almeno due criteri per fare una diagnosi funzionante di neurofibromatosi. La diagnosi definitiva viene fatta confermando la presenza di una mutazione genetica.

NF tipo 2

NF2 si presenta con schwannoma acustico unilaterale o bilaterale (schwannoma vestibolare). I pazienti sviluppano problemi di udito, ronzio nelle orecchie (tinnito) e vertigini. Alletà di 30 anni, quasi tutti i pazienti con NF2 hanno uno schwannoma vestibolare bilaterale.

  • Altri tumori del sistema nervoso in NF2 includono schwannomi dei nervi cranici e periferici, meningiomi, ependimomi e astrocitomi.
  • Il 60-80% dei pazienti con NF2 soffre di opacità lenticolari sottocapsulari posteriori presenili (cataratta).
  • La principale lesione cutanea che si manifesta in NF2 è un tessuto sottocutaneo elastico, compatto e ben delimitato neurilemmoma. Le macule caffè-latte sono meno comuni.

Sindrome di Legius

I pazienti con sindrome di Legius hanno più macule caffè-latte (> 5 mm nei bambini e > 15 mm negli adulti). Le lentiggini ascellari sono meno comuni.

Raramente possono avere macrocefalia, disabilità cognitive e diverse malformazioni congenite come facies tipo Noonan, pectus excavatum / carinatum e lipomi.

Sindrome di McCune Albright

Le macule caffè-latte nella sindrome di McCune Albright sono meno che nella NF1, con bordi più irregolari. Si trovano classicamente sulla linea mediana.

La diagnosi clinica della sindrome di McCune Albright è stabilita da una triade di anomalie:

  • Displasia fibrosa polostotica o monostotica
  • Macule caffè-latte
  • Disturbi ormonali iperfunzionali come pubertà precoce, ipertiroidismo, ipercortisolismo, iperomatotropismo e rachitismo ipofosfatemico.

Sindrome di Noonan con più lentiggini

La sindrome di Noonan con più lentiggini è anche nota come sindrome LEOPARD; la L della sindrome LEOPARD si riferisce a lentiggini prominenti. Si tratta di < macule marroni di 5 mm, ben delimitate, che si presentano su tutta la pelle senza coinvolgimento della mucosa. Compaiono alla nascita e continuano ad aumentare di numero fino alla pubertà.

LEOPARD è un acronimo che si riferisce ai risultati clinici richiesti per fare la diagnosi:

  • Lentiggini
  • Difetti di conduzione dellelettrocardiogramma
  • Ipertelorismo oculare
  • Stenosi polmonare
  • Anomalie dei genitali
  • Ritardo della crescita
  • Sordità neurosensoriale

I pazienti con sindrome di Noonan con più lentiggini possono anche sviluppare macule caffè al latte, malformazione delle unghie e pelle iperelastica.

Sindrome di Watson

La sindrome di Watson è estremamente rara con solo 4 famiglie descritte tra gli anni 60 e linizio degli anni 90. Le loro macule caffè-latte nella sindrome di Watson avevano caratteristiche simili a NF1. Altre caratteristiche della sindrome di Watson sono:

  • Stenosi della valvola polmonare
  • Ritardo mentale
  • Bassa statura
  • Macrocefalia relativa
  • Noduli di Lisch sulliride
  • Neurofibromi

Sindrome di Bloom

Le macule Café-au-lait non sono le principali trovare nella sindrome di Bloom. Le caratteristiche chiave della sindrome di Bloom sono:

  • Carenza di crescita
  • Immunodeficienza
  • Neoplasie
  • Predilezione al diabete
  • Distintiva facies stretta
  • Voce acuta
  • Ipogonadismo e / o infertilità

Sindrome di Silver-Russell

Anche se le macule caffè-latte non sono essenziali per la diagnosi, sono comuni nei bambini con sindrome di Silver-Russell. Si trovano principalmente su petto, stomaco e estremità.

Le caratteristiche principali della sindrome di Silver-Russell sono:

  • Grave ritardo della crescita intrauterina e postnatale
  • Macrocefalia relativa
  • Facies triangolare piccola e fronte prominente
  • Altre malformazioni congenite, tra cui clinodattilia V, emipoplasia, micrognazia e anomalie dellorecchio

Come viene diagnosticata una macula caffè-latte ?

Le macule Café-au-lait vengono diagnosticate clinicamente. Se significativo in numero e dimensioni, dovrebbe essere effettuato un esame clinico completo per determinare se può essere presente una sindrome associata.

Le sindromi possono essere diagnosticate dalle loro manifestazioni cliniche o da test genetici.

Qual è il trattamento per le macule café-au-lait?

No medico è necessaria la cura per trattare le macule caffè-latte. I laser segnalati per aver sbiadito con successo macule caffè al latte includono:

  • Laser a colorante pulsato
  • Laser Er: YAG
  • Q-Switch Nd : Laser YAG
  • laser a rubino o alessandrite con commutazione Q

I risultati non sono coerenti. Un gruppo ha riscontrato che le lesioni con un margine irregolare rispondono meglio di quelle con un bordo liscio e ben definito. I rischi per la chirurgia laser includono iperpigmentazione transitoria / permanente, ipopigmentazione e cicatrici.

Il trattamento delle sindromi sottostanti può essere complesso e richiedere cure multidisciplinari.

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