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Cosè la sarcoidosi?

La sarcoidosi è una malattia granulomatosa multisistemica. Ciò significa che vi sono raccolte sparse di cellule infiammatorie miste (granulomi) che colpiscono molte parti diverse del corpo. Tipicamente si tratta di granulomi epitelioidi non caseosi (una descrizione patologica che distingue i granulomi sarcoidali dai granulomi caseosi o simili a formaggio osservati nella tubercolosi).

La sarcoidosi di solito inizia nei polmoni o nei linfonodi del torace. Si pensa che linfiammazione degli alveoli (piccoli spazi daria simili a sacchi nei polmoni dove si scambiano anidride carbonica e ossigeno) sia linizio del processo patologico nei polmoni. Questo può risolversi da solo o portare alla formazione di granulomi e fibrosi (cicatrici). Oltre il 90% dei pazienti ha qualche tipo di problema polmonare. Una volta considerata una malattia rara, la sarcoidosi è ora la più comune delle malattie polmonari fibrotiche.

Altri organi comunemente colpiti (cioè al di fuori dei polmoni) includono quanto segue:

• Pelle 20 –35%
• Occhio 20–30%
• Fegato 30–40%
• Cuore 5–25%
• Sistema nervoso 1– 5%
• Muscoloscheletrico 2-38%.

Chi è a rischio di sarcoidosi?

La sarcoidosi si verifica in tutto il mondo e colpisce persone di tutte le razze, età e sesso.

• Il rischio sembra essere maggiore se sei di origine afroamericana, scandinava, tedesca, irlandese o portoricana.
• Colpisce principalmente le persone tra 20-40 anni di età.
• Il rischio è due volte maggiore nelle donne di colore rispetto agli uomini di colore.

Cosa causa la sarcoidosi?

Non si sa molto sulla sarcoidosi e ad oggi non ci sono cause o cause note. Si pensa che sia un disturbo del sistema immunitario in cui è presente un malfunzionamento nei meccanismi di difesa naturale del corpo. È ancora necessario chiarire se questa risposta immunitaria anormale sia una causa della sarcoidosi o un effetto della malattia.

È necessaria una ricerca continua per rispondere a domande rimanenti come:

• La sarcoidosi è innescata da una risposta di ipersensibilità a uno o più agenti (batteri, virus, funghi, tossine chimiche)?
• In quale organo del corpo inizia effettivamente la sarcoidosi?
• Ereditarietà, ambiente e stile di vita giocano un ruolo nel modo in cui la malattia si presenta e progredisce?
• Come può essere la sarcoidosi prevenuta?

Quali sono i segni e i sintomi della sarcoidosi?

La sarcoidosi può non provocare sintomi e la malattia può andare e venire senza che il paziente o il medico se ne accorga di esso. I sintomi possono comparire allimprovviso e poi altrettanto rapidamente risolversi spontaneamente. A volte, tuttavia, possono persistere per tutta la vita.

I sintomi possono essere correlati allorgano specifico colpito oppure possono essere sintomi generali non specifici, tra cui:

• perdita di peso
• perdita di appetito
• stanchezza
• febbre
• brividi e sudorazioni notturne.

La sarcoidosi può coinvolgere uno o più organi.

Sintomi e segni di coinvolgimento di organi specifici
Organo
Polmoni	I sintomi respiratori includono tosse (secca o con catarro) e mancanza di respiro Occasionalmente dolore toracico e sensazione di oppressione al petto In alcuni pazienti, coinvolgimento del tratto respiratorio superiore produce raucedine, ostruzione nasale e sinusite ricorrente o persistente
Pelle (sarcoidosi cutanea)	Circa 1/3 dei pazienti con sarcoidosi cutanea non ha alcun coinvolgimento di altri organi Le lesioni possono essere aspecifiche (simili a molte altre condizioni della pelle) o specifiche Le lesioni non specifiche includono : eritema nodoso: dolente, protuberanze di 1-2 cm per lo più sugli stinchi; spesso accompagnato da artrite alle caviglie, gomiti, polsi e mani (sindrome di Löfgren) eczema nummulare eritema multiforme calcinosi cutanea (deposito di sali di calcio allinterno la pelle) prurito (prurito) Lesioni specifiche mostrano granulomi allistologia (esame microscopico di una biopsia cutanea) e includono: lupus pernio: grandi noduli infiltrati rosso-bluastro e viola scuro e lesioni simili a placche su naso, guance, orecchie, dita delle mani e dei piedi (non geloni) placche cutanee: rosso-violaceo o marroni, ispessite , lesioni cutanee circolari eruzioni maculopapulari noduli sottocutanei (malattia di Darier-Roussy) infiltrazione (ispessimento) di vecchie cicatrici (sarcoidosi cicatriziale)
Occhio	Occhi rossi o acquosi Qualsiasi parte dellocchio può essere coinvolta: uveite granulomatosa: più comune, provoca visione offuscata, lacrimazione e fotofobia (antipatia per luce) noduli delliride retinocoroidite congiuntivite coinvolgimento delle ghiandole lacrimali nervi ottici proptosi (bulbo oculare sporgente) Raramente possono provocare cataratta, glaucoma e cecità
Fegato	Fino a 1/3 soffre di epatomegalia (ingrossamento del fegato) o alterazioni dei livelli degli enzimi epatici Malattia del fegato che causa sintomi gravi è raro Può provocare febbre, malessere e affaticamento
Cuore	La sarcoidosi del muscolo cardiaco (miocardio) è molto più comune nei giapponesi che in altre razze ed è la principale causa di morte per sarcoidosi in Giappone Dolore toracico, palpitazioni e raramente morte improvvisa Sintomi e segni associati a insufficienza cardiaca congestizia, pericardite o disfunzione dei muscoli papillari (cardiopatia valvolare). Questi includono mancanza di respiro, gonfiore alle caviglie, battito cardiaco irregolare e dolore al petto.
Sistema nervoso	I granulomi possono comparire nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi facciali e ottici Può provocare mal di testa, confusione e malessere Paralisi facciale
Muscoloscheletrico	Possono verificarsi artrite (infiammazione delle articolazioni), periartrite (infiammazione dei tessuti circostanti) o artralgia (articolazioni doloranti) Lartrite è più comunemente acuta (si manifesta improvvisamente), con conseguente gonfiore della parte inferiore delle gambe e sensibilità di caviglie, ginocchia e dita Lartrite sarcoide cronica (a lungo termine) è rara
Metabolismo del calcio	Aumento dei livelli sierici di calcio nel 2-63% dei pazienti con sarcoidosi a causa di sovrapproduzione di vitamina D da parte dei granulomi sarcoidi. Potrebbe non richiedere trattamento. I calcoli renali (nefrolitiasi) possono derivare da un metabolismo anormale del calcio

Sarcoidosi

Come viene diagnosticata la sarcoidosi?

Non esiste una singola o specifica test diagnostico per la sarcoidosi. Quando si sospetta la sarcoidosi, possono essere eseguiti i seguenti test.

Test
Radiografia del torace	I cambiamenti nellaspetto di polmoni, cuore e linfonodi possono essere la prima indicazione di sarcoidosi
Funzione polmonare	Test per vedere quanto bene i polmoni stanno facendo il loro lavoro di scambio di CO2 e O2 con il sangue I granulomi e la fibrosi del tessuto polmonare riducono la capacità polmonare e disturbano il normale flusso dei gas
Sangue	Unanemia lieve si verifica a causa del coinvolgimento del midollo osseo granulomatoso o di uno stato di malattia cronica Laumento dei livelli sierici di calcio e test di funzionalità epatica anormali spesso accompagnano la sarcoidosi
Biopsia	Lesame microscopico di campioni di tessuto polmonare o di altri tessuti degli organi coinvolti può mostrare dove si sono formati i granulomi nel corpo e confermare la diagnosi. Potrebbero essere necessarie biopsie multiple. Caratteristiche patologiche specifiche della sarcoidosi sono spesso presenti nei campioni bioptici cutanei della condizione.
Esame oculistico con lampada a fessura	Esamina linterno dellocchio Utilizzato per rilevare danni silenti come luveite asintomatica
Altri test	TC, ecocardiografia, scansione del gallio ECG Test di Kveim: uniniezione di milza sarcoidale, sottoposta a biopsia per determinare se si sono formati granulomi (questo test non è più disponibile in Nuova Zelanda) Test di funzionalità epatica e renale Escrezione urinaria di calcio nelle 24 ore Enzima di conversione dellangiotensina Test TB: negativo nella sarcoidosi

Questi test non serviranno solo per confermare la diagnosi, ma possono anche aiutare il medico a monitorare landamento della malattia nel tempo e determinare se la condizione sta migliorando o deterioramento.

Qual è il trattamento per la sarcoidosi?

Per la maggior parte dei pazienti con sarcoidosi, non è richiesto alcun trattamento. I sintomi di solito non sono disabilitanti e tendono a scomparire spontaneamente. Nei casi da lievi a moderati, poiché la malattia può risolversi spontaneamente, si raccomanda un periodo di osservazione di 3 mesi prima di iniziare qualsiasi trattamento. Quando il trattamento è necessario, lo scopo è mantenere i polmoni e altri organi interessati e alleviare i sintomi.

Nella maggior parte dei pazienti il trattamento iniziale è con corticosteroidi; questi sono usati per trattare linfiammazione e la formazione di granulomi. Il prednisone è il corticosteroide più prescritto. Potrebbe essere necessario continuare per diversi anni poiché la malattia può spesso ricadere una volta che il trattamento si interrompe.

Se il prednisone non riesce a migliorare i sintomi, possono essere utilizzati altri agenti immunomodificanti come metotrexato, azatioprina, idrossiclorochina o tetracicline .

Le lesioni oculari e cutanee possono essere trattate con corticosteroidi topici (colliri, creme o iniezioni). La chirurgia laser è stata utilizzata nel trattamento delle placche cutanee sfiguranti e del lupus pernio.

Il successo in singoli casi è stato segnalato con allopurinolo, isotretinoina, leflunomide, pentossifillina, infliximab, talidomide e inibitori della chinasi JAK (p. Es., Tofacitinib).

Spesso è difficile sapere quando iniziare il trattamento, quali farmaci e dosi prescrivere e per quanto tempo trattare, poiché la malattia spesso può risolversi senza alcun trattamento. La decisione dipende dai sistemi di organi coinvolti e da quanto è progredita la formazione dellinfiammazione o del granuloma.

Il monitoraggio della malattia è essenziale in quanto il trattamento può essere modificato di conseguenza.

Quanto è grave la sarcoidosi e qual è la prognosi?

In generale, la sarcoidosi compare brevemente e nella maggior parte dei casi si risolve senza ricadute. Il 20-30% dei pazienti presenta un danno polmonare permanente e il 10-15% sviluppa una sarcoidosi cronica che può durare molti anni.

Nel 5-10% dei casi, la malattia può diventare fatale se i granulomi o la fibrosi colpiscono seriamente organi vitali come polmoni, cuore, sistema nervoso, fegato o reni. La malattia polmonare allo stadio terminale può richiedere il trapianto di polmone.

La sarcoidosi cutanea di solito ha un decorso prolungato. Papule e noduli tendono a risolversi nel corso di mesi o anni, mentre le placche possono essere più resistenti. Il lupus pernio è spesso presente nei pazienti con sarcoidosi fibrotica cronica ed è associato a coinvolgimento del tratto respiratorio superiore, fibrosi polmonare avanzata, cisti ossee e malattie degli occhi.

Con una corretta diagnosi e una corretta gestione, la maggior parte dei pazienti con sarcoidosi continuare a condurre una vita normale.