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Molte persone si chiedono se il morbo di Alzheimer sia in famiglia. La probabilità di una persona di contrarre la malattia può essere maggiore se ha determinati geni trasmessi da un genitore. Tuttavia, avere un genitore con Alzheimer non significa sempre che qualcuno lo svilupperà.

Cosa sono i geni?

Ogni cellula umana contiene le istruzioni di cui una cellula ha bisogno per fare il suo lavoro. Queste istruzioni sono costituite da DNA (acido desossiribonucleico), che è imballato strettamente in strutture chiamate cromosomi. Ogni cromosoma ha migliaia di segmenti chiamati geni.

I geni vengono trasmessi dai genitori biologici di una persona. Trasportano informazioni che definiscono tratti come il colore degli occhi e laltezza. I geni svolgono anche un ruolo nel mantenere le cellule del corpo sane.

Problemi con i geni, anche piccole modifiche a un gene, possono causare malattie come lAlzheimer.

I geni causano malattie?

Mutazioni genetiche (cambiamento permanente in uno o più geni specifici) possono causare malattie. Se una persona eredita una mutazione genetica che causa una determinata malattia, di solito contrarrà la malattia. Anemia falciforme, fibrosi cistica e alcuni casi di malattia di Alzheimer ad esordio precoce sono esempi di malattie genetiche ereditarie.

Altri cambiamenti o differenze nei geni, chiamati varianti genetiche, possono aumentare o diminuire il rischio di una persona di sviluppare una particolare malattia. Quando una variante genetica aumenta il rischio di malattia ma non causa direttamente una malattia, si parla di fattore di rischio genetico.

Identificazione delle varianti genetiche può aiutare i ricercatori a trovare i modi più efficaci per trattare o prevenire malattie come lAlzheimer in un individuo. Questo approccio, chiamato medicina di precisione, tiene conto della variabilità individuale nei geni, nellambiente e nello stile di vita di ogni persona.

Lespressione dei geni, quando vengono “attivati” o disattivati, può essere influenzata positivamente e negativamente, da fattori ambientali e di stile di vita, come esercizio fisico, dieta, sostanze chimiche o fumo. Il campo dellepigenetica sta studiando come tali fattori possono alterare il DNA di una cellula in modi che influenzano lattività genica.

Geni e malattia di Alzheimer

Esistono due tipi di Alzheimer: esordio precoce e esordio tardivo. Entrambi i tipi hanno una componente genetica.

Malattia di Alzheimer ad insorgenza tardiva

La maggior parte delle persone affette da Alzheimer ha la forma tardiva della malattia, in cui i sintomi diventano evidenti verso la metà dei 60 anni e oltre.

I ricercatori non hanno trovato un gene specifico che causa direttamente la malattia di Alzheimer ad esordio tardivo. Tuttavia, avere una variante genetica del gene dellapolipoproteina E (APOE) sul cromosoma 19 aumenta il rischio di una persona. Il gene APOE è coinvolto nella produzione di una proteina che aiuta a trasportare il colesterolo e altri tipi di grasso nel sangue.

LAPOE è disponibile in diverse forme o alleli. Ogni persona eredita due alleli APOE, uno da ciascun genitore biologico.

• LAPOE ε2 è relativamente raro e può fornire una certa protezione contro la malattia . Se la malattia di Alzheimer si manifesta in una persona con questo allele, di solito si sviluppa più tardi nella vita di quanto non sarebbe in qualcuno con il gene APOE ε4.
• Si ritiene che APOE ε3, lallele più comune, giochi un ruolo neutro nella malattia, né in diminuzione né in aumento del rischio.
• APOE ε4 aumenta il rischio di malattia di Alzheimer ed è anche associato a unetà precoce di insorgenza della malattia. Avere uno o due alleli APOE ε4 aumenta il rischio di sviluppare lAlzheimer “s. Circa il 25% delle persone porta una copia di APOE ɛ4 e il 2-3% ne porta due copie.

LAPOE ε4 è chiamato gene del fattore di rischio perché aumenta il rischio di una persona di sviluppo della malattia. Tuttavia, ereditare un allele APOE ε4 non significa che una persona svilupperà definitivamente lAlzheimer. Alcune persone con un allele APOE ε4 non contraggono mai la malattia e altre che sviluppano lAlzheimer non hanno alleli APOE ε4.

Ricerche recenti indicano che forme rare dellallele APOE possono fornire protezione contro la malattia di Alzheimer Sono necessari ulteriori studi per determinare come queste variazioni possano ritardare linsorgenza della malattia o ridurre il rischio di una persona.

Morbo di Alzheimer ad esordio precoce

Il morbo di Alzheimer ad esordio precoce è raro, meno del 10 per cento di tutte le persone con Alzheimer. In genere si verifica tra i 30 e i 60 anni di una persona. Alcuni casi sono causati da un cambiamento ereditario in uno dei tre geni.

Le tre mutazioni monogeniche associate alla malattia di Alzheimer ad esordio precoce sono:

• Proteina precursore dellamiloide (APP) sul cromosoma 21
• Presenilina 1 (PSEN1) sul cromosoma 14
• Presenilina 2 (PSEN2) sul cromosoma 1

Le mutazioni in questi geni provocano la produzione di proteine anormali associate alla malattia. Ciascuna di queste mutazioni gioca un ruolo nella scomposizione dellAPP, una proteina la cui precisa funzione non è stata ancora del tutto compresa. Questa rottura fa parte di un processo che genera forme dannose di placche amiloidi, un segno distintivo del morbo di Alzheimer.

Un bambino la cui madre biologica o padre porta una mutazione genetica per uno di questi tre geni hanno una probabilità del 50/50 di ereditare quella mutazione. Se la mutazione è effettivamente ereditata, il bambino ha una probabilità molto forte di sviluppare la malattia di Alzheimer a esordio precoce.

Per altri casi di Alzheimer a esordio precoce, la ricerca ha dimostrato che sono coinvolte altre componenti genetiche. Sono in corso studi per identificare ulteriori varianti di rischio genetico.

Avere la sindrome di Down aumenta il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer ad esordio precoce. Molte persone con sindrome di Down sviluppano lAlzheimer con lavanzare delletà, con sintomi che compaiono tra i 50 ei 60 anni. I ricercatori ritengono che ciò sia dovuto al fatto che le persone con sindrome di Down nascono con una copia in più del cromosoma 21, che trasporta il gene APP.

Per ulteriori informazioni, vedere la malattia di Alzheimer ad esordio precoce della NIA: una risorsa Elenco.

Test genetici per la malattia di Alzheimer

Un esame del sangue può identificare quali alleli APOE ha una persona, ma i risultati non possono prevedere chi svilupperà o meno la malattia di Alzheimer. Attualmente, il test APOE viene utilizzato principalmente in contesti di ricerca per identificare i partecipanti allo studio che potrebbero avere un aumentato rischio di sviluppare lAlzheimer. Questa conoscenza aiuta gli scienziati a cercare i primi cambiamenti cerebrali nei partecipanti e confrontare lefficacia dei possibili trattamenti per le persone con diversi profili APOE .

I test genetici vengono utilizzati anche dai medici per diagnosticare la malattia di Alzheimer ad esordio precoce e per testare le persone con una forte storia familiare di Alzheimer o di una malattia cerebrale correlata.

Test genetici per LAPOE o altre varianti genetiche non possono determinare la probabilità di un individuo di sviluppare la malattia di Alzheimer, ma solo quali geni del fattore di rischio ha una persona. È improbabile che i test genetici saranno mai in grado di prevedere la malattia con una precisione del 100%, secondo i ricercatori, perché troppi altri fattori possono influenzarne lo sviluppo e la progressione.

Alcune persone apprendono il loro stato APOE attraverso test genetici sui consumatori o pensano di ottenere questo k ind del test. Potrebbero voler consultare un medico o un consulente genetico per comprendere meglio questo tipo di test e i loro risultati. Informazioni generali sui test genetici sono disponibili allindirizzo:

• Test genetici
• Che cosè il test genetico diretto al consumatore?
• Ottenere un test genetico
• Domande frequenti sui test genetici

Ricerca genetica sullAlzheimer

Alla scoperta di tutto ciò che possiamo sul ruolo del rischio genetico e protettivo della malattia di Alzheimer fattori è unimportante area di ricerca. NIA supporta diversi importanti programmi di ricerca genetica. Comprendere di più sulla base genetica della malattia aiuterà i ricercatori a:

• Rispondere a una serie di domande fondamentali: cosa fa iniziare il processo della malattia? Perché alcune persone con problemi di memoria e altri problemi di pensiero sviluppano lAlzheimer mentre altre no?
• Determina in che modo il rischio genetico e i fattori protettivi possono interagire con altri geni e lo stile di vita o fattori ambientali per influenzare il rischio di Alzheimer in una persona.
• Identifica le persone ad alto rischio di sviluppare lAlzheimer in modo che possano beneficiare di nuovi interventi e trattamenti il prima possibile.
• Spiega le differenze nellAlzheimer rischio di malattia e protezione tra i gruppi razziali e i sessi.
• Concentrarsi su nuovi approcci di prevenzione e trattamento

Per ulteriori informazioni sulla genetica della malattia di Alzheimer

Questo contenuto è fornito dal NIH National Institute on Aging (NIA). Gli scienziati della NIA e altri esperti esaminano questo contenuto per assicurarsi che sia accurato e aggiornato.

Contenuto verificato: 24 dicembre 2019