Sintomi
Esistono diversi tipi di miopatie genetiche, la maggior parte delle quali presenta sintomi simili. Questi includono:
- Debolezza muscolare
- Ritardo motorio
- Compromissione respiratoria
- Disfunzione muscolare bulbare (malfunzionamento dei muscoli responsabili deglutizione e linguaggio)
Le disfunzioni muscolari bulbari possono essere particolarmente evidenti nelle miopatie congenite (quelle presenti dalla nascita) e possono causare gravi disturbi alla deglutizione e abilità linguistiche. Le miopatie congenite sono anche caratterizzate da ritardi motori dello sviluppo e, a volte, anomalie facciali o scheletriche.
Le miopatie acquisite possono avere sintomi simili a quelli delle miopatie genetiche e possono anche includere :
- Debolezza muscolare
- Indolenzimento muscolare (mialgie)
- Crampi
- Rigidità
- Atrofia muscolare intorno alle spalle e ai fianchi
Cause e fattori di rischio
I pazienti che hanno un parente di sangue con una miopatia genetica hanno un rischio maggiore di sviluppare la condizione . A seconda di come viene ereditata la miopatia, gli uomini possono essere maggiormente a rischio rispetto alle donne di sviluppare la condizione. Le miopatie portate sul cromosoma X colpiscono più uomini che donne, mentre quelle portate su cromosomi diversi dal cromosoma sessuale colpiscono allo stesso modo uomini e donne.
I pazienti possono essere a rischio di sviluppare miopatia acquisita se hanno una malattia autoimmune, un disturbo metabolico o endocrino, se assumono determinati farmaci o sono esposti a determinate tossine.