Miopatia (Italiano)


Sintomi

Esistono diversi tipi di miopatie genetiche, la maggior parte delle quali presenta sintomi simili. Questi includono:

  • Debolezza muscolare
  • Ritardo motorio
  • Compromissione respiratoria
  • Disfunzione muscolare bulbare (malfunzionamento dei muscoli responsabili deglutizione e linguaggio)

Le disfunzioni muscolari bulbari possono essere particolarmente evidenti nelle miopatie congenite (quelle presenti dalla nascita) e possono causare gravi disturbi alla deglutizione e abilità linguistiche. Le miopatie congenite sono anche caratterizzate da ritardi motori dello sviluppo e, a volte, anomalie facciali o scheletriche.

Le miopatie acquisite possono avere sintomi simili a quelli delle miopatie genetiche e possono anche includere :

  • Debolezza muscolare
  • Indolenzimento muscolare (mialgie)
  • Crampi
  • Rigidità
  • Atrofia muscolare intorno alle spalle e ai fianchi

Cause e fattori di rischio

I pazienti che hanno un parente di sangue con una miopatia genetica hanno un rischio maggiore di sviluppare la condizione . A seconda di come viene ereditata la miopatia, gli uomini possono essere maggiormente a rischio rispetto alle donne di sviluppare la condizione. Le miopatie portate sul cromosoma X colpiscono più uomini che donne, mentre quelle portate su cromosomi diversi dal cromosoma sessuale colpiscono allo stesso modo uomini e donne.

I pazienti possono essere a rischio di sviluppare miopatia acquisita se hanno una malattia autoimmune, un disturbo metabolico o endocrino, se assumono determinati farmaci o sono esposti a determinate tossine.

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