La malattia granulomatosa cronica è una malattia che causa il malfunzionamento del sistema immunitario, con una forma di immunodeficienza. Le immunodeficienze sono condizioni in cui il sistema immunitario non è in grado di proteggere il corpo da invasori estranei come batteri e funghi. Gli individui con malattia granulomatosa cronica possono avere infezioni batteriche e fungine ricorrenti. Le persone con questa condizione possono anche avere aree di infiammazione (granulomi) in vari tessuti che possono provocare danni a quei tessuti. Le caratteristiche della malattia granulomatosa cronica di solito compaiono per la prima volta durante linfanzia, sebbene alcuni individui non mostrino i sintomi fino a più tardi nella vita.
Le persone con malattia granulomatosa cronica in genere hanno almeno una grave infezione batterica o fungina ogni 3-4 anni. I polmoni 
sono larea di infezione più frequente; la polmonite è una caratteristica comune di questa condizione. Gli individui con malattia granulomatosa cronica possono sviluppare un tipo di polmonite fungina, chiamata polmonite da pacciame, che causa febbre e mancanza di respiro dopo lesposizione a materiali organici in decomposizione come pacciamatura, fieno o foglie morte. Lesposizione a questi materiali organici e ai numerosi funghi coinvolti nella loro decomposizione induce le persone con malattia granulomatosa cronica a sviluppare infezioni fungine nei polmoni. Altre aree comuni di infezione nelle persone con malattia granulomatosa cronica includono la pelle, il fegato e i linfonodi .
Linfiammazione può verificarsi in molte aree diverse del corpo nelle persone con malattia granulomatosa cronica. Più comunemente, i granulomi si verificano nel tratto gastrointestinale e nel tratto genito-urinario . In molti casi la parete intestinale è infiammata, causando una forma di malattia infiammatoria intestinale che varia in gravità ma può portare a mal di stomaco, diarrea, feci sanguinolente, nausea e vomito. Altre aree comuni di infiammazione nelle persone con malattia granulomatosa cronica includono lo stomaco, il colon e il retto, nonché la bocca, la gola e la pelle. Inoltre, i granulomi allinterno del tratto gastrointestinale possono portare alla rottura dei tessuti e alla produzione di pus (ascessi). Linfiammazione nello stomaco può impedire il passaggio del cibo nellintestino (ostruzione dello sbocco gastrico), con conseguente incapacità di digerire il cibo. Questi problemi digestivi causano vomito dopo aver mangiato e perdita di peso. Nel tratto genito-urinario, linfiammazione può verificarsi nei reni e nella vescica. Linfiammazione dei linfonodi (linfoadenite) e del midollo osseo (osteomielite), che entrambi producono cellule immunitarie, può portare a un ulteriore indebolimento del sistema immunitario.
Raramente, le persone con malattia granulomatosa cronica sviluppano malattie autoimmuni, che si verificano quando il sistema immunitario non funziona correttamente e attacca i tessuti e gli organi del corpo.
Ripetuti episodi di infezione e infiammazione riducono laspettativa di vita delle persone con malattie croniche malattia granulomatosa; tuttavia, con il trattamento, la maggior parte degli individui colpiti vive fino alla metà delletà adulta.