Negli Stati Uniti, la sindrome di Down è la malattia genetica maggiore meno finanziata dai nostri National Institutes of Health, nonostante sia la più frequenti disturbi cromosomici. Per questo motivo e per la mancanza di finanziamenti da altre organizzazioni governative, sorprendentemente si sa poco in modo definitivo sulla condizione.
La Global Down Syndrome Foundation si impegna a finanziare la ricerca medica e di base che fornirà risposte a le molte domande che rimangono.
Che cosè la sindrome di Down?
Qual è la causa della sindrome di Down?
Qual è la popolazione delle persone con sindrome di Down?
Cosa dovresti sapere persone affette da sindrome di Down negli Stati Uniti?
In che modo i problemi medici e le cure influiscono sulle persone con sindrome di Down?
In che modo un bambino con sindrome di Down influirà sulla mia famiglia?
Sei incinta – E se il tuo medico offre un test prenatale per vedere se il tuo bambino ha la sindrome di Down?
Qual è il futuro per una persona con sindrome di Down negli Stati Uniti?
Quali sono gli ostacoli?
Fatti sulla sindrome di Down: cosè Sindrome di Down?
1. La sindrome di Down prende il nome dal medico inglese, John Langdon Down, che è stato il primo a classificare le caratteristiche comuni delle persone affette da questa condizione.
2. Il dottor Jerome Lejeune ha scoperto che la sindrome di Down è una malattia genetica per cui una persona ha tre copie del cromosoma 21 invece di due.
- Esistono anche forme molto rare di sindrome di Down (meno del 6%) chiamate Sindrome da traslocazione di Down o sindrome di Down a mosaico in cui non tutto il cromosoma è triplicato o non tutte le cellule del corpo portano il cromosoma in più.
3. La sindrome di Down è il disturbo cromosomico più frequente e la principale causa di ritardo intellettuale e dello sviluppo negli Stati Uniti e nel mondo.
Qual è la causa della sindrome di Down?
1. La causa della sindrome di Down è sconosciuta.
- In un processo chiamato non disgiunzione, le due copie del cromosoma 21 non riescono a separarsi durante la formazione delluovo, risultando in un uovo con due copie del cromosoma. Quando questo uovo viene fecondato, il bambino risultante finisce con tre copie del cromosoma 21 in ciascuna delle sue cellule. La causa di questa non disgiunzione rimane sconosciuta.
2. La possibilità di avere un bambino con sindrome di Down aumenta con letà della madre; tuttavia, circa la metà dei bambini nati con sindrome di Down sono nati da madri sotto i 35 anni semplicemente perché più giovani donne stanno avendo bambini.
3. La sindrome di Down non ha nulla a che fare con la razza, la nazionalità, lo stato socioeconomico, la religione o qualsiasi cosa la madre o il padre abbiano fatto durante la gravidanza.
4. NON esiste alcuna correlazione tra incesto e sindrome di Down.
5. Tra il due e il quattro percento delle volte, una persona nasce con la sindrome da traslocazione a mosaico di Down (mD), per cui alcune ma non tutte le cellule hanno una copia in più del 21 ° cromosoma e le altre cellule non sono interessate. La traslocazione si verifica quando un pezzo del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma durante la divisione cellulare.
Nel caso della sindrome da traslocazione di Down ereditaria (una rara dalluno al due per cento di tutte le persone con sindrome di Down), un cromosoma in più 21 è ereditato da uno dei genitori.
Qual è la popolazione di persone con sindrome di Down?
1. I Centers for Disease Control (CDC) nel 2011 hanno stimato che la frequenza della sindrome di Down negli Stati Uniti è di 1 su 691 nati vivi (da 1 su 1087 nel 1990)
2. La stima che il 90% delle donne incinte negli Stati Uniti che ottengono una diagnosi di sindrome di Down attraverso lamniocentesi scelgono di interromperla NON È ACCURATA.
- Questa statistica si basa su studi condotti che hanno unito i risultati degli Stati Uniti, Regno Unito ed Europa dalla metà alla fine degli anni 90. I numeri non rappresentano gli atteggiamenti della popolazione degli Stati Uniti allora o oggi.
- Una revisione più mirata del 2012 dei soli dati degli Stati Uniti e dei tassi di terminazione dopo una diagnosi prenatale per la sindrome di Down stima che i tassi di terminazione dal 1995 al 2011 erano circa il 67%.
3. Sorprendentemente, la popolazione di persone negli Stati Uniti con sindrome di Down è attualmente sconosciuta. Quello che sappiamo è:
- Il 38% degli americani conosce qualcuno con sindrome di Down.
- A causa dellaumento dei nati vivi di persone con sindrome di Down e del recente drammatico aumento nella loro durata di vita, nei prossimi 20 anni è previsto un aumento significativo della popolazione di persone con sindrome di Down negli Stati Uniti.
- La popolazione di persone con sindrome di Down negli Stati Uniti è stata stimata in oltre 400.000 .Tuttavia, questo numero deriva da ipotesi errate: la popolazione totale dal censimento statunitense del 2000, 281,4 milioni di persone, divisa per la frequenza più recente di nati vivi, 691 pari a 407.236. Sfortunatamente, questa tecnica non tiene conto del graduale aumento della frequenza o dellaumento della durata della vita delle persone con sindrome di Down. Pertanto, in realtà non sappiamo quante persone con sindrome di Down vivono attualmente negli Stati Uniti. Alcune stime indicano che la popolazione mondiale di persone con sindrome di Down supera i 6 milioni. Sono necessarie ulteriori ricerche per accertare se questo numero è accurato.
Cosa dovresti sapere sulle persone con sindrome di Down negli Stati Uniti?
1. Oggi la vita media di una persona con sindrome di Down è di circa 60 anni.
- Recentemente, nel 1983, la vita media di una persona con sindrome di Down era di 25 anni. Il drammatico aumento a 60 anni è in gran parte dovuto alla fine della pratica disumana di istituzionalizzare le persone con sindrome di Down.
2. La maggior parte dei bambini con DS funziona nel range di deficit cognitivo da lieve a moderato.
3. Le persone con sindrome di Down hanno ritardi fisici e intellettuali dalla nascita, ma esiste unampia varietà di abilità allinterno della popolazione che è impossibile prevedere in anticipo.
4. Per legge, le persone con sindrome di Down negli Stati Uniti devono ricevere unistruzione pubblica adeguata e gratuita.
5. Un numero crescente di persone con sindrome di Down vive in modo indipendente.
6. Un numero esiguo ma crescente di persone con sindrome di Down sceglie di sposarsi e vivere insieme.
Come si fa problemi medici e cure riguardano le persone con sindrome di Down?
1. Le persone con sindrome di Down sono significativamente predisposte a determinate condizioni mediche tra cui difetti cardiaci congeniti, apnea notturna e malattia di Alzheimer. Ci sono anche prove di un aumento del rischio di celiachia, autismo, leucemia infantile e convulsioni.
- Alcune ricerche mostrano che le persone con sindrome di Down che hanno determinati difetti cardiaci o leucemia infantile hanno maggiori probabilità di controparti tipiche per recuperare o recuperare rapidamente.
- Sono necessarie ulteriori ricerche per valutare la frequenza effettiva e il recupero di tali condizioni mediche nella popolazione con sindrome di Down.
- Molte di queste condizioni mediche possono essere trattate e molte persone con sindrome di Down non avranno queste condizioni mediche.
2. È raro che una persona con sindrome di Down abbia un tumore solido o una malattia cardiovascolare, inclusi infarto e ictus.
3. Sebbene i bambini e gli adulti con sindrome di Down possano condividere alcune caratteristiche comuni, assomigliano più ai loro familiari più stretti che a vicenda.
- Le caratteristiche comuni ma non universali includono bassa statura, viso tondo, mandorla. occhi sagomati e obliqui. Tali caratteristiche non sono condizioni mediche.
4. Unassistenza medica adeguata per bambini e adulti con sindrome di Down è molto importante. Può fare una grande differenza per lo sviluppo fisico e intellettuale di quella persona.
- I medici non sono sempre formati per fornire la migliore assistenza medica a una persona con sindrome di Down. Per aiutare, puoi consigliare o stampare le linee guida della Supervisione sanitaria per i bambini con sindrome di Down o le linee guida GLOBAL per lassistenza medica per gli adulti con sindrome di Down.
5 . Lintervento precoce per i bambini con sindrome di Down è molto importante. Le appropriate terapie fisiche e del linguaggio per i primi cinque anni possono fare una grande differenza per lo sviluppo fisico e intellettuale di quel bambino.
In che modo un bambino con sindrome di Down influenzerà la propria famiglia?
È comprensibile che i genitori siano preoccupati per come un bambino con sindrome di Down influenzerà la loro famiglia, compresi i fratelli. Ogni famiglia è unica e può affrontare lidea o la nascita di un bambino con sindrome di Down in modo diverso. Nonostante le potenziali sfide, i resoconti personali e gli studi mostrano che molte famiglie che hanno un figlio con sindrome di Down sono stabili, di successo e felici e che i fratelli hanno spesso una maggiore tolleranza, compassione e consapevolezza. In effetti, un importante studio sui matrimoni e la sindrome di Down mostra che il tasso di divorzi tra i genitori di bambini con sindrome di Down è inferiore alla media nazionale.
Sei incinta – E se il tuo medico offrisse un test prenatale per vedere se il tuo bambino ha la sindrome di Down?
La Global Down Syndrome Foundation insieme al National Down Syndrome Congress ha creato un opuscolo per le donne incinte che affronta le questioni relative ai test prenatali per la sindrome di Down.Molte aziende di test e studi medici forniranno questo opuscolo al momento della diagnosi. Fare clic qui per accedere o scaricare lopuscolo gratuito.
Qual è il futuro per una persona con sindrome di Down negli Stati Uniti?
Ovviamente non cè modo di sapere cosa riserva il futuro a nessuno. Nella maggior parte dei modi, tuttavia, i neonati, i bambini e gli adulti con sindrome di Down sono più simili alle altre persone che no. Neonati e bambini con sindrome di Down hanno bisogno dello stesso amore e cura dei loro coetanei tipici. La maggior parte degli adulti con sindrome di Down ha le stesse aspirazioni e desideri di una persona che non ha la sindrome di Down.
Quello che sappiamo è che il futuro delle persone con sindrome di Down negli Stati Uniti è notevolmente migliorato negli ultimi diversi decenni ed è su una traiettoria ascendente:
1. Le persone con sindrome di Down non sono più istituzionalizzate, la durata della vita è più che raddoppiata e gli americani tradizionali credono fortemente nei diritti umani e civili delle persone affette da questa condizione.
2. Dagli anni 70, le scuole pubbliche devono, per legge, fornire unistruzione gratuita e adeguata ai bambini con sindrome di Down.
3. Negli Stati Uniti molte persone con sindrome di Down completano la scuola superiore, altre stanno frequentando unistruzione post-secondaria e una manciata ha persino conseguito la laurea. Un numero crescente di college e università ha programmi specificamente progettati per studenti diversamente abili. Vai a ThinkCollege.net per un elenco di programmi e risorse post-secondari.
4. Alcune persone con sindrome di Down vivono in modo indipendente o in una struttura indipendente assistita, e un numero piccolo ma crescente ha una relazione sentimentale e persino si sposa.
5. Molte persone con sindrome di Down possono lavorare, fare volontariato e votare.
6. Attori come Chris Burke, che ha interpretato Corky in Life Goes On, e Lauren Potter, che interpreta Becky Jackson in Glee, sottolineano le capacità delle persone con sindrome di Down.
7. Gli americani tradizionali sostengono fortemente i programmi governativi che forniscono istruzione e formazione alle persone con sindrome di Down, sostengono le loro famiglie e fanno ricerca sulla condizione.
8. Gli americani tradizionali credono che le persone negli Stati Uniti stiano tutti meglio se aiutano le persone con sindrome di Down.
Quali sono gli ostacoli?
Ci sono diversi grandi ostacoli da superare prima che le persone con Down la sindrome può godere delluguaglianza e del futuro che meritano.
1. Le comunità mediche negli Stati Uniti non hanno raggiunto lopinione positiva della società sulle persone con sindrome di Down o lidea di una “nuova” sindrome di Down.
2. Recenti sondaggi nel Gli Stati Uniti di genitori, medici e studenti di medicina indicano che informazioni obsolete e imprecise sulla sindrome di Down vengono fornite alle donne in gravidanza a cui è stata diagnosticata la gravidanza prenatale o alla nascita del loro bambino.
- Nonostante la legislazione degli anni 80 nel Negli Stati Uniti, al contrario, alcuni medici credono ancora che le procedure salvavita dovrebbero essere negate a una persona con sindrome di Down; in alcuni paesi le persone con sindrome di Down sono ancora istituzionalizzate.
3. Vi è una grave mancanza di fondi per la ricerca a beneficio delle persone con sindrome di Down, anche rispetto ad altre condizioni e malattie.
- Il finanziamento per la ricerca sulla sindrome di Down presso il National Institutes of Health (NIH ) ha iniziato un calo continuo e rapido nel 2001 – di conseguenza tod ay La sindrome di Down è la principale condizione genetica meno finanziata negli Stati Uniti;
- Tuttavia, il National Institute of Childhood Health and Human Development del NIH sta ora lavorando duramente per correggere la disparità di finanziamento per le persone con sindrome di Down ed è assumendo la guida nella formazione di altri istituti presso NIH.
4. Senza finanziamenti per la ricerca, non è possibile studiare le migliori pratiche in termini di modalità di apprendimento in classe delle persone con sindrome di Down, né creare strumenti per insegnanti e genitori.
5. Senza finanziamenti per la ricerca, non può esistere un registro centralizzato dei pazienti, un database o un sistema di biobanche che possa aiutare le persone con sindrome di Down che desiderano partecipare a sperimentazioni cliniche o studi educativi.
6. Senza finanziamenti per la ricerca, la frequenza e i tassi di recupero delle condizioni cardiache e di altre malattie nelle persone con sindrome di Down non possono essere adeguatamente stimati, né possono essere adeguatamente migliorati o curati.
7. Senza finanziamenti per la ricerca, studiare le persone con sindrome di Down non può aiutare le decine di milioni di americani che soffrono di malattie che le persone con sindrome di Down hanno in numero molto più alto.
La Global Down Syndrome Foundation sta lavorando duramente con il National Institute for Childhood Health and Human Development, il Congressional Down Syndrome Caucus, il National Down Syndrome Congress, la Research Down Syndrome e altri per garantire che gli Istituti nazionali of Health e altre agenzie del governo federale forniscono una quota equa di fondi per la ricerca per aiutare le persone con sindrome di Down.