Il genotipo, molto semplicemente, è la versione di una sequenza di DNA che un individuo possiede. Cè una grande quantità di DNA che tutti abbiamo in comune – ovviamente, questo è il motivo per cui siamo tutti esseri umani – ma cè anche una grande quantità di variazione nella sequenza tra gli individui. E quelle differenze specifiche nella sequenza, quando solitamente applicate a un singolo gene, sono chiamate genotipo. In questi giorni, con la capacità di testare molte differenze di sequenza diverse tra gli individui, il genotipo ha assunto una connotazione che spesso si riferisce a una differenza di sequenza in un luogo specifico in un gene specifico. Quando viene usato in questo modo, di solito è correlato a un altro termine, chiamato fenotipo, che è il cambiamento nella sequenza a cui si riferisce il genotipo. È spesso, non sempre, ma è spesso correlato a un cambiamento in un tratto esterno; qualcosa questo è osservabile, come laltezza, il colore dei capelli o il verificarsi di una malattia. E quindi in quel caso parliamo di una correlazione genotipo-fenotipo. Allora quello di cui stiamo parlando è, beh, ecco un cambiamento nella sequenza del DNA; perché è importante? È importante perché porta a un cambiamento osservabile in un tratto in una persona. E quel cambiamento nel tratto può essere positivo, può essere negativo o potrebbe essere solo una differenza.
Christopher P. Austin, MD