Fatti sul difetto del setto atrioventricolare (AVSD)

Un difetto del setto atrioventricolare (pronunciato EY-tree-oh-ven-TRIC-u-lar SEP-tal DEE-fekt) o AVSD è un cuore difetto che interessa le valvole tra le camere superiore e inferiore del cuore e le pareti tra le camere.

Che cosè il difetto del setto atrioventricolare?

Un difetto del setto atrioventricolare (AVSD) è un difetto del cuore in che ci sono fori tra le camere dei lati destro e sinistro del cuore e le valvole che controllano il flusso di sangue tra queste camere potrebbero non essere formate correttamente. Questa condizione è anche chiamata difetto del canale atrioventricolare (canale AV) o difetto del cuscino endocardico. In AVSD, il sangue scorre dove normalmente non dovrebbe andare. Il sangue può anche avere una quantità di ossigeno inferiore al normale e sangue extra può fluire ai polmoni. Questo sangue in eccesso che viene pompato nei polmoni costringe cuore e polmoni a lavorare sodo e può portare a insufficienza cardiaca congestizia.

Ci sono due tipi generali di AVSD che possono verificarsi, a seconda di quali strutture non sono formate correttamente :

1. AVSD completo
   Un AVSD completo si verifica quando cè un grande foro al centro del cuore che consente al sangue di fluire tra tutte e quattro le camere del cuore. Questo foro si verifica nel punto in cui normalmente si incontrano i setti (pareti) che separano le due camere superiori (atri) e le due camere inferiori (ventricoli). Cè anche una valvola atrioventricolare comune al centro del cuore invece di due valvole separate: la valvola tricuspide sul lato destro del cuore e la valvola mitrale sul lato sinistro del cuore. Questa valvola comune ha spesso volantini (lembi) che potrebbero non essere formati correttamente o non chiudersi ermeticamente. Un AVSD completo si verifica durante la gravidanza quando la valvola comune non riesce a separarsi nelle due valvole distinte (valvola tricuspide e mitrale) e quando i setti (pareti) che dividono le camere superiore e inferiore del cuore non crescono completamente per incontrarsi il centro del cuore.
2. AVSD parziale o incompleto
   Un AVSD parziale o incompleto si verifica quando il cuore ha alcuni, ma non tutti i difetti di un AVSD completo. Di solito cè un foro nella parete atriale o nella parete ventricolare vicino al centro del cuore. Un AVSD parziale di solito ha sia la valvola mitrale che quella tricuspide, ma una delle valvole (solitamente mitrale) potrebbe non chiudersi completamente, consentendo al sangue di fuoriuscire allindietro dal ventricolo sinistro nellatrio sinistro.

Ulteriori informazioni su come funziona il cuore “

Evento

Il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) stima che circa 2.118 bambini (1 su 1.859 bambini) nascono con AVSD ogni anno negli Stati Uniti.1

Cause e fattori di rischio

Le cause di difetti cardiaci congeniti, come AVSD, nella maggior parte dei bambini sono sconosciute. Alcuni bambini hanno difetti cardiaci a causa di cambiamenti nella i loro geni o cromosomi. In particolare, lAVSD è comune nei bambini con sindrome di Down, una condizione genetica che coinvolge un cromosoma 21 in più (chiamato anche trisomia 21). Si ritiene che anche i difetti cardiaci congeniti siano causati dalla combinazione di geni e altri rischi fattori, come le cose con cui la madre entra in contatto nel suo ambiente, ciò che mangia o beve, o cert tutti i farmaci che usa durante la gravidanza.

Ulteriori informazioni sul lavoro di CDC su cause e fattori di rischio “

Diagnosi

LAVSD può essere diagnosticata durante la gravidanza o subito dopo il bambino nasce.

Durante la gravidanza

Durante la gravidanza, ci sono test di screening (chiamati anche test prenatali) per verificare la presenza di difetti alla nascita e altre condizioni. LAVSD può essere diagnosticato durante la gravidanza con un test a ultrasuoni (che crea immagini del bambino utilizzando onde sonore), ma se il difetto può essere visto o meno con il test a ultrasuoni dipende dalle dimensioni o dal tipo (parziale o completo) dellAVSD. Loperatore sanitario può richiedere un ecocardiogramma fetale per confermare la diagnosi se si sospetta AVSD. Un ecocardiogramma fetale è unecografia del cuore del bambino che mostra più dettagli rispetto al test ecografico prenatale di routine. Lecocardiogramma fetale può mostrare problemi con la struttura del cuore e come funziona bene il cuore.

Dopo la nascita del bambino

Durante un esame fisico di un bambino, un AVSD completo può essere sospettato. Usando uno stetoscopio, un medico sentirà spesso un soffio al cuore (un “sibilo” anomalo causato dal sangue che scorre attraverso il foro anormale). Tuttavia, non tutti i soffi cardiaci sono presenti alla nascita. I bambini con un AVSD completo di solito mostrano segni di problemi nelle prime settimane dopo la nascita.Quando i sintomi si verificano, possono includere

• Problemi respiratori
• Cuore martellante
• Polso debole
• Colore della pelle cinereo o bluastro
• Cattiva alimentazione, lento aumento di peso
• Stancarsi facilmente
• Gonfiore delle gambe o della pancia

Per AVSD parziali, se i fori tra le camere del cuore non sono grandi, i segni e i sintomi possono non manifestarsi nei periodi del neonato o dellinfanzia. In questi casi, le persone con AVSD parziale potrebbero non essere diagnosticate per anni.

I sintomi che potrebbero indicare che lAVSD completo o parziale di un bambino sta peggiorando includono

• Aritmia , un ritmo cardiaco anormale. Unaritmia può far battere il cuore troppo velocemente, troppo lentamente o in modo irregolare. Quando il cuore non batte correttamente, non può pompare il sangue in modo efficace.
• Insufficienza cardiaca congestizia, quando il cuore non può pompare abbastanza sangue e ossigeno per soddisfare le esigenze del corpo.
• Ipertensione polmonare, un tipo di pressione alta che colpisce le arterie dei polmoni e il lato destro del cuore.

Loperatore sanitario può richiedere uno o più esami per confermare la diagnosi di AVSD. Il test più comune è un ecocardiogramma. Questa è unecografia del cuore che può mostrare problemi con la struttura del cuore, come i fori tra le camere del lato destro e sinistro del cuore e qualsiasi flusso sanguigno irregolare. Per fare la diagnosi è possibile utilizzare anche un elettrocardiogramma (ECG), che misura lattività elettrica del cuore, radiografie del torace e altri esami medici. Poiché molti bambini con sindrome di Down hanno un AVSD, tutti i neonati con sindrome di Down dovrebbero sottoporsi a un ecocardiogramma per cercare un AVSD o altri difetti cardiaci.

Trattamenti

Tutti gli AVSD, sia parziali che tipi completi, di solito richiedono un intervento chirurgico. Durante lintervento chirurgico, eventuali fori nelle camere vengono chiusi utilizzando cerotti. Se la valvola mitrale non si chiude completamente, viene riparata o sostituita. Per un AVSD completo, la valvola comune è separata in due valvole distinte: una sul lato destro e una sul lato sinistro.

Letà in cui viene eseguito lintervento dipende dalla salute del bambino e dalla struttura specifica dellAVSD. Se possibile, la chirurgia dovrebbe essere eseguita prima che si verifichino danni permanenti ai polmoni a causa del troppo sangue pompato ai polmoni. I farmaci possono essere usati per trattare linsufficienza cardiaca congestizia, ma è solo una misura a breve termine finché il bambino non è abbastanza forte per un intervento chirurgico.

I neonati che hanno riparazioni chirurgiche per AVSD non sono curati; potrebbero avere complicazioni per tutta la vita. La più comune di queste complicazioni è una valvola mitrale che perde. Questo è quando la valvola mitrale non si chiude completamente in modo da consentire al sangue di fluire allindietro attraverso la valvola. Una valvola mitrale che perde può indurre il cuore a lavorare di più per portare abbastanza sangue al resto del corpo; una valvola mitrale che perde potrebbe dover essere riparata chirurgicamente. Un bambino o un adulto con un AVSD avrà bisogno di visite di follow-up regolari con un cardiologo (un cardiologo) per monitorare i suoi progressi, evitare complicazioni e verificare altre condizioni di salute che potrebbero svilupparsi con linvecchiamento del bambino. Con un trattamento adeguato, la maggior parte dei bambini con AVSD cresce per condurre una vita sana e produttiva.

Riferimenti