- Cosa sono le cisti del plesso coroideo?
- Cosa succederà alla cisti?
- Cosa è la preoccupazione?
- Quali sono le probabilità che sia un segno di trisomia 18?
- La dimensione della cisti è importante?
- Qual è il prossimo passo dopo la scoperta di una cisti?
- Quanto è alto il rischio di aborto spontaneo con lamniocentesi?
- Posso solo aspettare per vedere se la ciste si risolve?
- Cosa dovrebbe Lo faccio?
Cosa sono le cisti del plesso coroideo?
Il plesso coroideo è la parte del cervello che produce il liquido cerebrospinale, il fluido che normalmente bagna e protegge il cervello e colonna vertebrale. In circa l1-2% dei bambini normali – da 1 su 50 a 100 – una minuscola bolla di liquido viene pizzicata via mentre si forma il plesso coroideo. Questa appare come una cisti allinterno del plesso coroideo al momento dellecografia. Una cisti del plesso coroideo può essere paragonata a una vescica e non è considerata unanomalia cerebrale.
Cosa succederà alla cisti?
Nella stragrande maggioranza dei casi, la cisti si risolve o scompare e non ha conseguenze.
Qual è il problema?
Come accennato, le cisti del plesso coroideo sono presenti nell1-2% dei feti normali. Tuttavia, in una percentuale molto piccola di feti con cisti del plesso coroideo, è presente un disturbo cromosomico associato chiamato trisomia 18. I feti con trisomia 18 hanno una copia extra del cromosoma 18. Spesso, i feti con trisomia 18 sono nati morti. I sopravvissuti oltre linfanzia sono rari. Hanno un grave ritardo mentale e una varietà di altri problemi, comprese le anomalie di quasi tutti i sistemi di organi come cuore, cervello e reni. I feti con trisomia 18 hanno cisti del plesso coroideo circa un terzo delle volte. Pertanto, quando vediamo le cisti del plesso coroideo, siamo preoccupati che il feto possa avere la trisomia 18.
La trisomia 18 è rara. È presente in meno di 1 neonato su 3.000. Le cisti del plesso coroideo sono relativamente comuni nei feti normali. La maggior parte dei feti con una cisti del plesso coroideo è normale. Inoltre, molte delle anomalie associate alla trisomia 18 possono essere rilevate da unattenta ecografia. In effetti, i feti con trisomia 18 mostrano quasi sempre anomalie agli ultrasuoni oltre alle cisti del plesso coroideo, sebbene alcune di queste anomalie possano essere piuttosto sottili. Se non vengono rilevate ulteriori anomalie da unecografia approfondita di “livello II”, la probabilità che il feto abbia la trisomia 18 è molto bassa.
Quali sono le probabilità che sia un segno di trisomia 18?
Il tasso preciso di rischio è difficile da stimare ed è piuttosto controverso, ma la maggior parte dei medici ritiene che sia ben al di sotto dell1%. In altre parole, un feto con cisti del plesso coroideo ma unecografia altrimenti normale ha una probabilità superiore al 99% di non avere la trisomia 18. Un test normale dellalfa fetoproteina (AFP) riduce ulteriormente la probabilità di trisomia 18.
La dimensione della cisti è importante?
Di solito, la dimensione non ha importanza, sebbene più cisti grandi siano leggermente più preoccupanti.
Qual è il passaggio successivo dopo che una ciste è scoperto?
Possiamo eseguire unamniocentesi e contare il numero di cromosomi nel feto per essere certi che non ci sia una copia in più del cromosoma 18. Allo stesso tempo, possiamo escludere altre anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, anche se non abbiamo motivo di sospettare nessuno di questi nel tuo caso. Tuttavia, cè un piccolo rischio che lamniocentesi provochi un aborto spontaneo.
Quanto è alto il rischio di aborto spontaneo con lamniocentesi?
Il tasso di rischio di aborto spontaneo con amniocentesi è difficile da determinare. Molti medici citano lo 0,5% o 1 su 200.
Posso solo aspettare di vedere se la cisti si risolve?
Questo non aiuterà la tua decisione, perché le cisti si risolvono quasi sempre in entrambi feti normali, così come quelli con trisomia 18. Il corso naturale per un CPC è quello di risolversi o scomparire. Tuttavia, anche quando la cisti si risolve, non riduce la possibilità che il feto abbia la trisomia 18.
Cosa dovrei fare?
Se non fai altro, dovresti essere sicuro che molto probabilmente il tuo bambino ha cromosomi normali. Se non hai ancora avuto un test alfa fetoproteina (AFP), questo può essere fatto per valutare ulteriormente la possibilità di trisomia 18. Se non è già stata eseguita, dovrebbe essere eseguita unecografia di livello II o una scansione mirata per cercare altri segni di trisomia 18.
Se necessario sii certo, possiamo fare lamniocentesi, con la consapevolezza che è molto improbabile che si traduca in una complicazione. La tua decisione dovrebbe dipendere da cosa faresti con le informazioni di unamniocentesi, come ti sentiresti per un aborto spontaneo, come ti sentiresti per un bambino affetto e lansia che potresti provare fino alla nascita del bambino. Se vuoi procedere con lamniocentesi, puoi stare certo che le complicazioni della procedura sono piuttosto rare.