Abstract
Una seconda gravida di ventanni presentata al reparto di radiodiagnosi per lesame ecografico ostetrico di routine. Lecografia ha rivelato un feto vivo di 17 settimane con falce assente, talami fusi, monoventricolo, proboscide e ciclopia. È stata eseguita la risonanza magnetica fetale e i risultati sono stati confermati. Anche se lecografia è diagnostica nella rilevazione di anomalie fetali, la risonanza magnetica svolge un ruolo vitale grazie alla sua capacità multiplanare e alleccellente risoluzione dei tessuti molli. Limportanza di presentare questo classico caso di oloprosencefalia alobare è sensibilizzare medici e radiologi alle manifestazioni di imaging delloloprosencefalia e sottolineare limportanza della diagnosi precoce. Se diagnosticata in utero in una fase precoce della gravidanza, può essere eseguita linterruzione e si può evitare il trauma psicologico materno di portare un feto deforme.
1. Introduzione
Loloprosencefalia è il risultato della scissione assente o incompleta del prosencefalo. Il prosencefalo forma gli emisferi cerebrali, il talami e i gangli della base. Quindi anomalie nello sviluppo del prosencefalo provocano anomalie variabili di fusione di queste strutture. La varietà alobare è la forma più grave di oloprosencefalia e incompatibile con la vita. Pertanto la diagnosi precoce mediante ecografia fetale consente linterruzione anticipata della gravidanza ed evita il trauma psicologico materno derivante dal parto di un feto deformato.
2. Case Report
Una seconda gravida di ventanni presentata al reparto di radiodiagnosi per lecografia ostetrica di routine. Il suo primo figlio era una femmina e normale. Non cera storia di consanguineità del matrimonio. Il suo esame fisico generale rientrava nei limiti normali. Allesame clinico, letà gestazionale corrispondeva a 16-18 settimane.
Lecografia ha rivelato un singolo feto intrauterino vivo con unetà gestazionale media corrispondente a 17 settimane. Le ossa del cranio fetale erano scarsamente ossificate. Il cervello sopratentoriale è stato sostituito da CSF con un bordo sottile di parenchima cerebrale periferico e un grande monoventricolo centrale, con talami fusi in mezzo (Figura 1 (a)). La falce cerebrale e il setto pellucidum non sono stati visualizzati. Cera una proiezione mediana esterna dei tessuti molli tubolari (proboscide) nel viso, a livello delle ossa frontali senza estensione intracranica (Figura 1 (b)). Le strutture facciali erano dismorfiche con orbite fuse e un unico occhio mediano orizzontale nella fronte (ciclopia). La colonna vertebrale, la gabbia toracica, il cuore e gli arti erano sonologicamente normali. Le strutture della fossa posteriore erano normali. Il cordone ombelicale e il resto degli organi fetali erano normali. Il polidramnios non era presente. La RM fetale eseguita su una macchina MRI da 1,5 T ha confermato i risultati ecografici (Figure 2 (a) e 2 (b)). Non cera evidenza di polidramnios o qualsiasi altra anomalia associata alla risonanza magnetica.
(a)
(b)
( a)
(b)
(a)
(b)
(a)
(b)
La gravidanza è stata interrotta e il campione grossolano del feto (Figura 3 (b)) ha mostrato tutti i risultati osservato sullimaging. Inoltre, cera la polidattilia che coinvolgeva tutti e quattro gli arti. La radiografia normale del campione (Figura 3 (a)) è stata eseguita insieme alla placenta. Mostrava scarsa ossificazione delle ossa del cranio, proboscide mediana e colonna vertebrale normale.
(a)
(b)
(a)
(b)
Quindi, questo è un classico caso di oloprosencefalia alobare con dismorfismi facciali. Lo scopo della pubblicazione di questo caso è sensibilizzare i medici alle caratteristiche classiche delloloprosencefalia su varie modalità di imaging e sottolineare limportanza della sua rilevazione prima delle 20 settimane di gestazione in modo da consentire linterruzione medica legale.
3. Discussione
Loloprosencefalia è uno spettro di anomalie cerebrofacciali risultanti dal fallimento completo o parziale della diverticolazione e della scissione del proencefalo primitivo. Durante la 4a settimana gestazionale, il tubo neurale forma le tre vescicole cerebrali primarie, vale a dire, prosencefalo, mesencefalo e romboencefalo. Entro la 5a settimana di vita intrauterina, il prosencephalon si divide ulteriormente in telencephalon e diencephalon. Il telencefalo forma i due emisferi cerebrali mentre il diencefalo forma il talami, lipotalamo e i gangli della base.
Il mesoderma precordale prende parte alla formazione delle strutture facciali della linea mediana. Il grado di dismorfismo facciale è proporzionale alla gravità delle anomalie intracraniche e dovrebbe indirizzare il sonologo alla ricerca delle anomalie del SNC. Ciò ha portato allaffermazione popolare “la faccia predice il cervello” di DeMeyer.
Il nostro caso ha mostrato due delle anomalie facciali classiche, vale a dire, ciclopia (assenza dei normali bulbi oculari e un occhio mediano posizionato orizzontalmente fronte) e proboscide (naso mediano primitivo non analizzato come proiezione dalla fronte). La ciclopia è lanomalia più grave tra le anomalie cerebrofacciali mediane e lipotelorismo lieve con faccia piatta è la meno grave. Lecografia può rilevare fino al 58% delle anomalie facciali.
Cebocefalia (testa simile a scimmia, naso deformato e ipotelorismo grave), etmocefalia (ciclopia con naso spostato deformato), labbro leporino della linea mediana, labbro leporino laterale e lieve ipotelorismo senza labbro leporino sono gli altri anomalie facciali associate alloloprosencefalia. Il proencefalo embrionale è responsabile dellinduzione del corretto sviluppo delle orbite. Pertanto, una diverticolazione e una scissione impropria del proencefalo si traducono in uninduzione impropria di la formazione di orbite e porta alla ciclopia. Deftereou et al. ha descritto i risultati morfologici, radiografici e immunoistochimici in un caso di ciclopia. Tuttavia, limmunoistochimica non è stata eseguita nel presente studio.
Esistono tre forme principali di oloprosencefalia, vale a dire, varietà alobare, semilobare e lobare. Loloprosencefalia alobare è la forma più grave e mostra unolosfera indifferenziata del parenchima cerebrale con un monoventricolo centrale e talami fusi. La falce, la fessura interemisferica, il corpo calloso, i tratti ottici, i bulbi olfattivi e il setto pellucido sono assenti. Lassenza di setto pellucidum può essere associata a displasia settoptica, oloprosencefalia, agenesia del corpo calloso, schizencefalia, malformazione di Chiari-II, idranencefalia, porencefalia e cefalocele. In uno studio su pazienti del 2007, Barkovich e Norman hanno descritto le suddette anomalie insieme allassenza del setto pellucidum. Anche nel nostro paziente il setto pellucido era assente.
Una cisti dorsale può essere osservata nella fossa cranica posteriore in forme molto gravi di oloprosencefalia e alcuni di questi casi possono anche essere associati a malformazione di Dandy Walker, agiria, polimicrogiria ed eterotopie. Si possono anche osservare anomalie extra craniche come anomalie degli arti, polidattilia, ipoplasia polmonare, anomalie cardiache, displasia renale, onfalocele, idrope fetale, atresia esofagea, estrofia vescicale e anomalie gastrointestinali o addominali. Il nostro caso non ha mostrato alcuna associazione di questo tipo.
La visione ecografica ottimale per valutare il viso fetale è la vista coronale con le orbite, la mascella e la mandibola anteriore su un piano. Lecografia tridimensionale (3D US) funge da supplemento allecografia 2D nella valutazione delle anomalie cranio-facciali fetali. Le anomalie facciali possono non essere chiaramente visibili se il feto è in posizione occipitoanteriore.
Loloprosencefalia alobare può essere differenziata dallidrocefalo per la presenza di falce ecogena sulla linea mediana, setto pellucido assente, talami separati e ventricoli laterali distinti in questultimo . Lidranencefalia può anche dimostrare assenza o falce deviata, ma i talami non sono fusi in questa condizione. Sia nellidranencefalia che nella malformazione di Dandy Walker sono presenti la falce cerebrale, la fessura interemisferica, il corpo calloso e il 3 ° ventricolo.
Loloprosencefalia semilobare è di gravità intermedia con differenziazione precoce della linea mediana e separazione sagittale.Mostra una falce rudimentale, fessura interemisferica parziale, setto pellucidum assente, separazione parziale del talami e grande monoventricolo a forma di H. I gangli della base mostrano una fusione variabile. Le anomalie facciali sono lievi, vale a dire labbro leporino, palatoschisi e ipotelorismo.
La varietà più lieve di oloprosencefalia è loloprosencefalia lobare caratterizzata da una scissione quasi totale degli emisferi cerebrali, presenza di falce, fessura interemisferica e assente setto pellucidum. Le corna frontali appaiono squadrate oa scatola per lassenza del setto pellucido. Il talami e i gangli della base sono separati. Può essere associato a dismorfismi facciali minimi come lipotelorismo. Esiste una quarta variante delloloprosencefalia chiamata variante emisferica media. In questa condizione, la fessura interemisferica si forma nelle regioni frontale e occipitale ed è assente nella regione parietale con fusione degli emisferi.
La forma alobare delloloprosencefalia è incompatibile con la vita. I bambini con varianti semilobare, lobare e emisferico medio hanno una sopravvivenza variabile. Coloro che sopravvivono presentano convulsioni come una delle manifestazioni più comuni. Verrotti et al. hanno discusso le anomalie nelle molecole del citoscheletro, delle molecole di segnalazione e delle molecole che modulano la glicosilazione nel controllo della migrazione neuronale. Tuttavia, lanalisi genetica e il cariotipo non sono stati eseguiti nel nostro studio.
Il ruolo della risonanza magnetica fetale è nella conferma dei risultati ecografici e nel rilevamento di qualsiasi altra anomalia aggiuntiva. La risonanza magnetica postnatale con trattografia in fibra di diffusione può rilevare una rara associazione di anomalie del tronco cerebrale e del tratto lungo nelloloprosencefalia. Le varianti lobare e emisferico medio non sono associate ad anomalie significative dei tratti della sostanza bianca mentre le forme alobare e semilobare sono associate ad anomalie del lemnisco mediale e dei tratti corticospinali. Tuttavia, nel nostro caso, nessunaltra anomalia aggiuntiva è stata rilevata alla risonanza magnetica fetale. La TC 3D postnatale può essere utilizzata anche per la valutazione dettagliata delle anomalie cranio-facciali nelloloprosencefalia.
Leziologia delloloprosencefalia è sconosciuta. Ci sono alcune teorie che citano le cause di fattori e infezioni meccanici, ambientali e genetici. Si osserva unassociazione di ciclopia con infezione da citomegalovirus e ingestione materna di salicilati anche in assenza di oloprosencefalia. Sono inoltre disponibili rapporti di associazione del diabete materno con loloprosencefalia.
Il cariotipo fetale è consigliabile in tutti i casi di oloprosencefalia poiché la maggior parte di essi è associata ad anomalie cromosomiche. Anche se il cariotipo non è necessario per la diagnosi di oloprosencefalia, avrà sicuramente un ruolo nellidentificazione delle traslocazioni e nella consulenza genetica per future gravidanze. In uno studio su 33 feti con trisomia 13, Lehman et al. hanno rilevato loloprosencefalia in 13 feti (39%). Il cinquantacinque per cento dei feti con oloprosencefalia ha mostrato anomalie cromosomiche nello studio di Nyberg et al. . Tuttavia, il cariotipo non è stato eseguito nel nostro caso. Indagini avanzate come il cariotipo fetale potrebbero non essere disponibili in tutti i luoghi. La diagnosi di oloprosencefalia prima delle 20 settimane di gestazione mediante imaging è essenziale per evitare il dolore psicologico di portare il feto deformato fino a termine e partorire un bambino nato morto.
Conflitto di interessi
Gli autori dichiarano che non vi è conflitto di interessi per quanto riguarda la pubblicazione di questo documento.