Ciò che forse colpisce di più della capacità di pensare nei pazienti con sindrome di Turner è la specificità di alcuni difetti neuropsicologici. Le ragazze di Turner tendono ad avere deficit orientamento visivo-spaziale (quindi hanno problemi di guida), deficit nel pensiero sociale (quindi possono perdere sottili segnali sociali) e deficit nella risoluzione di problemi non verbali (quindi possono avere problemi con concetti matematici). Inoltre, i problemi di adattamento sociale sono abbastanza comuni nelle ragazze di Turner.
Lo studio su Nature ha sfruttato il fatto che nella maggior parte delle ragazze con la sindrome di Turner, il cromosoma X singleintact proviene dalla madre mentre nei restanti casi proviene dal padre. Gli autori hanno confrontato 55 ragazze di Turner che avevano una X materna con 25 ragazze di Turner che avevano una X paterna. Hanno scoperto che le ragazze di Turner con una X paterna erano “significativamente meglio adattate con abilità verbali superiori e di funzioni esecutive di ordine superiore che mediano le interazioni sociali”.
La cosa più intrigante è come gli autori dello studio interpretare i loro risultati. Propongono che limprinting dellX paterno permetta lattivazione e lespressione di uno o più geni coinvolti nelle abilità sociali. Il cromosoma X del papà è più “socialmente incline” di quello della mamma.
(Un visualizzatore geneticamente sofisticato ci ha scritto commentando che: “Limprinting è un termine improbabile che sia familiare alla popolazione generale …. I geni impressi non sono sempre espressi, limprinting può anche reprimere lespressione di un gene”. Inoltre, il cromosoma X non è impresso! Vero, solo una X è espressa in una femmina normale, ma ciò è dovuto allinattivazione di X ed è casuale. Ciò significa che in due celle … una può inattivare la X paterna, laltra la X materna. impone che sia il materno o il gene paterno (a seconda del gene coinvolto) sarà SEMPRE espresso. In questo caso, gli individui discussi hanno solo una X, quindi lespressione non è chiaramente correlata al fatto che il cromosoma sia impresso o meno.) Poiché tutti i ragazzi hanno un cromosoma X che proviene dalle loro madri, possono ricevere solo un cromosoma Y che li rende maschi dai loro padri. Di conseguenza, ne consegue che i ragazzi tenderanno a mancare del buon senso sociale delle ragazze.
Si può speculare sulle basi evolutive di questa disparità. Anche senza geni attivi per le abilità sociali, i pretendenti in una cultura di cacciatori-raccoglitori erano in svantaggio? Un uomo aveva bisogno di abilità sociali per inseguire e uccidere un animale selvatico? Daltra parte, i geni che determinano le abilità sociali potrebbero essere utili alle donne che lavorano insieme intorno al campeggio in una moda cooperativa, svolgendo compiti come cucinare, confezionare vestiti e crescere i bambini.
Il rapporto su Nature è stato scritto per la prima volta dal Dr. David H. Skuse dellIstituto di salute infantile a Londra, il dott. Skuse è uno dei dieci autori di questo studio. Lultimo autore in elenco è la dottoressa Patricia A. Jacobs. (Insieme al primo autore, lultimo autore è tradizionalmente considerato il più importante per la ricerca). Il dottor Jacobs è uno scienziato cromosomico senior di notevole fama.
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