La sindrome di Rett è una rara malattia neurologica genetica che si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze e porta a gravi menomazioni, che interessano quasi ogni aspetto della vita del bambino: la loro capacità di parlare, camminare, mangiare e persino respirare facilmente. Il segno distintivo della sindrome di Rett è vicino ai continui movimenti ripetitivi della mano. La sindrome di Rett è solitamente riconosciuta nei bambini tra i 6 ei 18 mesi quando iniziano a perdere le tappe dello sviluppo o perdono le capacità che avevano acquisito. La sindrome di Rett è causata da mutazioni sul cromosoma X su un gene chiamato MECP2. Sono state trovate più di 900 mutazioni diverse nel gene MECP2. La maggior parte di queste mutazioni si trova in otto diversi “punti caldi”. La sindrome di Rett non è una malattia degenerativa con individui che vivono fino alla mezza età o oltre. La sindrome di Rett si verifica in tutto il mondo in 1 ogni 10.000 nati femminili ed è ancora più rara nei maschi. La sindrome di Rett può presentare unampia gamma di disabilità che vanno da lieve a grave . Il decorso e la gravità della sindrome di Rett sono determinati dalla posizione, dal tipo e dalla gravità della mutazione e dallinattivazione dellX.
- Perdita della parola
- Perdita delluso intenzionale di mani
- Movimenti involontari delle mani come lavarsi le mani
- Perdita di mobilità o disturbi dellandatura
- Perdita di tono muscolare
- Convulsioni o episodi di Rett ” “
- Scoliosi
- Problemi respiratori
- Disturbi del sonno
- Tasso di crescita rallentato per testa, piedi e mani