Le persone con sindrome di Gilbert vengono solitamente diagnosticate nella tarda adolescenza o allinizio dei ventanni.
La diagnosi si basa sulla presenza di livelli di bilirubina non coniugata moderatamente elevati nel sangue e sulla corretta situazione clinica.
Di solito non sono richiesti test genetici.
La diagnosi può essere confermata somministrando fenobarbital, che abbassa i livelli di bilirubina e acido nicotinico per via endovenosa, che aumenterà i livelli di bilirubina.
Lelevato livello di bilirubina viene solitamente notato o nei test di laboratorio di routine in pazienti che non hanno sintomi, o quando viene ordinato un profilo epatico perché il paziente ha ittero.
Se i risultati del test mostrano che i livelli di bilirubina insolubile in acqua sono alti, ma altri test sono normali, Gilbert la sindrome è la diagnosi più probabile.
Un medico potrebbe voler eseguire ulteriori test per assicurarsi che il paziente non abbia unaltra causa di bilirubina elevata. Alcune delle altre cause sono più gravi di altre.
La sindrome di Gilbert non ha bisogno di cure, ma, ancora una volta, è importante assicurarsi che la persona non abbia unaltra condizione più grave.
Altri motivi per cui i livelli di bilirubina potrebbero essere elevati
Altre cause di bilirubina elevata includono:
Infiammazione acuta del fegato: potrebbe essere correlata a infezione virale, farmaci da prescrizione , alcol o fegato grasso.
Infiammazione o infezione del dotto biliare: questo è noto come colangite e può essere grave,
Ostruzione del dotto biliare: solitamente correlato a calcoli biliari, ma può essere correlato al cancro della cistifellea o del dotto biliare o al cancro del pancreas.
Anemia emolitica: i livelli di bilirubina aumentano quando i globuli rossi vengono distrutti prematuramente.
Colestasi: il flusso della bile da il fegato viene interrotto e la bilirubina rimane nel fegato. Ciò può verificarsi con infiammazione epatica acuta o cronica e cancro al fegato.
Sindrome di Crigler-Najjar: questa condizione ereditaria altera lenzima specifico responsabile dellelaborazione della bilirubina, con conseguente eccesso di bilirubina.
Sindrome di Dubin-Johnson: una forma ereditaria di ittero cronico che impedisce la secrezione di bilirubina coniugata dalle cellule del fegato.
Pseudojaundice: una forma innocua di ittero in cui lingiallimento della pelle deriva da un eccesso di beta-carotene, non da un eccesso di bilirubina; di solito dal mangiare molte carote, zucca o melone.
I test per queste condizioni possono includere:
- unecografia del fegato
- TC scansione delladdome
- scansione di medicina nucleare del fegato e della cistifellea
- esame endoscopico del duodeno
- MRI delladdome
- a digiuno per 24 ore per vedere se i livelli di bilirubina aumentano
- test genetici