Che cosè un focus intracardiaco ecogeno?

Un focus intracardiaco ecogeno è un piccolo punto luminoso visibile nella regione del cuore visto durante un esame ecografico. Più comunemente trovato nel ventricolo sinistro del cuore in via di sviluppo, è importante capire che non influisce sul funzionamento del cuore di per sé. È un evento relativamente frequente negli ultrasuoni prenatali.

Di solito è un piccolo deposito di calcio che si è fatto strada nella regione ed è abbastanza comune per gli ultrasuoni condotti nel secondo e terzo trimestre di gravidanza. Un bambino su cinque sembra avere almeno un focolaio intracardiaco ecogeno. Alcuni possono anche avere più di uno di questi punti focali e possono essere distribuiti in diverse aree del cuore del bambino.

Non sono mai attaccati alle pareti delle camere del cuore. Di solito si trovano nei ventricoli allinterno dei muscoli papillari o delle corde tendinee. Per essere considerati focolai intracardiaci ecogeni, devono avere la stessa ecogenicità dellosso fetale e devono muoversi insieme al movimento cardiaco fetale. Sono visti nel 4% di tutte le gravidanze, ma cè una maggiore incidenza tra le asiatiche. Il focus ecogeno intracardiaco sugli ultrasuoni è quasi il 13% degli ultrasuoni tra gli asiatici.

Perché un focus ecogeno intracardiaco è motivo di preoccupazione?

Nella maggior parte dei casi, i bambini con focolai intracardiaci saranno nato sano senza problemi. Tuttavia, in alcuni casi le cose potrebbero peggiorare in quanto potrebbe essere associato alla possibilità di un cambiamento cromosomico nel bambino. Un focus intracardiaco ecogeno è collegato a una sospetta malformazione cardiaca o può portare a un difetto cardiaco congenito alla nascita.

Tuttavia, leffetto più preoccupante che può avere è che segnala la presenza della sindrome di Down. La disabilità genetica è associata a caratteristiche fisiche specifiche nonché a capacità cognitive limitate. È causato da un disturbo nel cromosoma 21 e può provocare una serie di problemi di sviluppo per il bambino. È irreversibile e deve essere gestito dalla nascita.

Se lecografia ha rivelato un focus intracardiaco ecogeno e il medico sospetta una mutazione cromosomica, può essere richiesta lamniocentesi. Questo è un test del liquido amniotico presente nel sacco in cui viene trasportato il feto. I risultati di questo test possono richiedere circa due settimane e sono estremamente accurati nel prevedere diversi possibili difetti alla nascita.

Linea dazione da seguire una volta trovato un focus intracardiaco ecogeno

A unecografia dettagliata viene eseguita per cercare segni di mutazioni cromosomiche nel feto in via di sviluppo. Se tutte le parti del feto non sono chiaramente visibili, il radiologo programmerà unaltra ecografia da eseguire dopo una settimana. In caso di anomalie nellecografia, il medico suggerirà di eseguire un test del liquido amniotico.

Lamniocentesi è una procedura in cui un ago sottile viene inserito nel sacco della donna incinta per raccoglierne un po . del liquido amniotico allinterno. Questo fluido viene testato per le cellule della pelle rilasciate dal feto durante lo sviluppo. Queste cellule della pelle sono studiate per le anomalie cromosomiche. Se è presente una mutazione genetica, queste cellule la riveleranno. In questa fase può essere richiesto un consulente genetico per spiegare i possibili risultati per il bambino.

Una volta eseguita lamniocentesi, il medico può dire con precisione se il feto potrebbe avere un problema. In caso di grave mutazione genetica, che potrebbe pregiudicare lo sviluppo futuro del bambino, i genitori verranno informati in modo da dare loro la possibilità di prepararsi al parto. La decisione finale spetta sempre ai genitori.

E se non ci fosse alcun cambiamento cromosomico?

Spesso lamniocentesi è negativa. In questo caso il medico continuerà a monitorare il feto tramite ecografie regolari. Verrà inoltre studiato e registrato il focus ecogenico intracardiaco. Sarà osservato lo sviluppo fetale per ogni possibile anormalità. Finché tutti gli esami sono normali, non cè motivo per cui un bambino con un focus intracardiaco ecogeno possa non crescere perfettamente normale.

Il bambino continuerà a essere osservato dopo la nascita per la prima coppia di anni per verificare la presenza di segni di possibili malattie o condizioni genetiche. Laumento del rischio di sindrome di Down in questi bambini significa che il medico di base del bambino deve cercare possibili segni e sintomi a cui prestare attenzione. Il medico controllerà anche il cuore per qualsiasi condizione cardiaca.

Finché non si manifestano sintomi entro i due anni, al bambino verrà rilasciato un certificato di buona salute. Verrà mantenuta una registrazione della condizione, ma nulla impedisce al bambino di crescere normalmente e condurre una vita sana.

Ulteriori letture

• Tutti i contenuti del focus intracardiaco ecogenico
• Implicazioni del focus intracardiaco ecogeno

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