Cancellazione significa davvero che manca qualcosa. E come genetista che parla di cancellazione significa che manca qualcosa nel materiale genetico. E può essere qualcosa di piccolo, solo una coppia di basi; può essere qualcosa di più grande; può essere parte di un gene; può essere anche più grande; può essere un intero gene; o ancora più grande, può essere parte del cromosoma. E a seconda di cosa è, devi guardarlo in modi diversi. Puoi trovare una delezione in un cromosoma semplicemente eseguendo unanalisi citogenetica o cromosomica, oppure uneliminazione in un gene che puoi scoprire sequenziando il DNA. Quindi quando si dispone di uneliminazione, a seconda delle dimensioni, può avere effetti diversi. La cosa più sorprendente per me è stata che solo eliminando una coppia di basi, puoi avere il difetto congenito più grave e, a volte, mancando un intero cromosoma, non vedi nemmeno più di tanto rispetto ad avere solo un eliminazione di una piccola coppia di basi. Diverse eliminazioni possono portare a risultati diversi e possono influenzare solo il comportamento; possono influenzare il modo in cui un bambino, laspetto di una persona; possono influenzare un problema molto grave che il bambino può morire alla nascita; o possono influenzare qualcosa che ha a che fare solo con il colore degli occhi, dei capelli, con il peso o laltezza della persona.
Maximilian Muenke, MD