Lacondroplasia è una forma di nanismo ad arti corti. La parola acondroplasia significa letteralmente “senza formazione di cartilagine”. La cartilagine è un tessuto duro ma flessibile che costituisce gran parte dello scheletro durante lo sviluppo iniziale. Tuttavia, nellacondroplasia il problema non è nella formazione della cartilagine, ma nella sua conversione in osso (un processo chiamato ossificazione), in particolare nelle ossa lunghe delle braccia e delle gambe. Lacondroplasia è simile a un altro disturbo scheletrico chiamato ipocondroplasia, ma le caratteristiche dellacondroplasia tendono ad essere più gravi.
Tutte le persone con acondroplasia hanno bassa statura. Laltezza media di un maschio adulto con acondroplasia è di 131 centimetri (4 piedi, 4 pollici) e laltezza media per le femmine adulte è di 124 centimetri (4 piedi, 1 pollice). Le caratteristiche caratteristiche dellacondroplasia includono un tronco di dimensioni medie, braccia e gambe corte con braccia e cosce particolarmente corte, raggio di movimento limitato ai gomiti e testa allargata (macrocefalia 
) con la fronte prominente . Le dita sono in genere corte e lanulare e il medio possono divergere, dando alla mano un aspetto a tre punte (tridente ). Le persone con acondroplasia sono generalmente di intelligenza normale.
I problemi di salute comunemente associati allacondroplasia includono episodi in cui la respirazione rallenta o si ferma per brevi periodi (apnea), obesità e infezioni ricorrenti allorecchio. Durante linfanzia, gli individui affetti da questa condizione di solito sviluppano unoscillazione pronunciata e permanente della parte bassa della schiena (lordosi ) e gambe arcuate. Alcune persone colpite sviluppano anche una curvatura anormale della colonna vertebrale (cifosi ) e dolore alla schiena. Una complicanza potenzialmente grave dellacondroplasia è la stenosi spinale , che è un restringimento del canale spinale che può pizzicare (comprimere) la parte superiore del midollo spinale. La stenosi spinale è associata a dolore, formicolio e debolezza alle gambe che possono causare difficoltà a camminare. Unaltra complicanza rara ma grave dellacondroplasia è lidrocefalo, che è un accumulo di liquido nel cervello nei bambini affetti che può portare a un aumento delle dimensioni della testa e ad anomalie cerebrali correlate.