7 bellissime mutazioni: quale hai?

Se non fossi uno scrittore, penso che mi piacerebbe essere un ricercatore genetico. Lo so, sembrano campi totalmente estranei, ma ascoltami. La cosa che mi interessa di più in tutto il mondo è perché le persone (o personaggi) sono chi sono e cosa li fa funzionare. E una delle cose alla base di ciò che fa battere le persone è nei loro geni, e penso che sia per questo che trovo la genetica così interessante. Adoro individuare le caratteristiche che ho ereditato dai miei genitori (gli occhi di mio padre, gli zigomi di mia madre) e quelle che non sono apparse da diverse generazioni (la consistenza dei miei capelli).

Poiché gli esseri umani sono circa il 99,9% geneticamente identici, è sorprendente pensare che una differenza percentuale così piccola possa provocare variazioni così incredibili nella nostra specie. E uno dei veicoli di questa variazione è la mutazione genetica.

Sfortunatamente, non stiamo ancora mutando il potere del volo o della telepatia – mi dispiace, professor X. Una mutazione è un cambiamento permanente nella struttura del DNA di un gene. Possono essere ereditati o acquisiti e possono essere benefici, neutri o patogeni (raramente sono superpoteri). Alcune mutazioni alla fine diventano così comuni da essere considerate “normali” e quindi le chiamiamo polimorfi, mentre altre rimangono rare e insolite nella popolazione umana.

Poiché questo è un sito di bellezza, ho ho scelto sette mutazioni fisiche di cui scrivere. Alcune di esse sono considerate polimorfi e altre no, ma tutte ci rendono straordinariamente belli. E chissà, forse un giorno avrò quello scheletro di adamantio che chiedo a Babbo Natale da quando ho era 6.

1 Eterocromia

Non ho mai pensato molto ai miei occhi crescendo. Erano molto simili a quelli di mio padre, e ho pensato che avere il blu , giallo e verde mischiati insieme erano proprio laspetto degli occhi verdi.

Immagina la mia sorpresa nello scoprire che questo è in realtà abbastanza atipico , e tutto grazie a una mutazione chiamata eterocromia iridum. Si riferisce agli occhi che hanno più colori e probabilmente ne hai sentito parlare se hai visto X Men: First Class; young Profess o X la chiama “una mutazione molto interessante”.

tramite giphy

Esistono tre tipi di eterocromia:

• Completa (ogni occhio un diverso colore).
• Settoriale (un segmento di colore contrastante nelliride).
• Centrale (un colore diverso che si irradia dalla pupilla).

Queste tre categorie sono piuttosto fluide, tuttavia, e possono combinarsi in modi strani e meravigliosi. Il mio occhio sinistro è molto più chiaro e più giallo del mio destro, mentre il mio occhio destro ha The Blotch. Entrambi hanno anelli di colore grigio e giallo intorno alla pupilla.

Immagino che questo sia il motivo per cui prendo sempre atteggiamento al DMV quando dico loro i miei occhi sono verdi.

Se sei nato con leterocromia, probabilmente è perché uno dei tuoi genitori laveva: è un tratto autosomico dominante. Anche se potresti anche essere una chimera (due uova fecondate che si fondono in uno zigote, ciascuna con un gene diverso per il colore degli occhi) o un mosaico (qualcuno con due o più codici genetici diversi nelle loro cellule; in questo caso, un gene responsabile leggermente alterato per il colore degli occhi).

È anche possibile acquisire leterocromia, anche se probabilmente non lo si desidera. È quasi sempre il risultato di una grave malattia o infortunio. È noto che alcuni farmaci depositano pigmento marrone negli occhi: un effetto collaterale piuttosto raro e che di solito si verifica solo negli occhi nocciola, ma certamente degno di nota.

La maggior parte delle fonti che ho consultato afferma che leterocromia è super-raro, ma dal mio studio molto scientifico di lettori e scrittori, ho stabilito che in realtà non è affatto raro. Sembra che la maggior parte di noi abbia una qualche forma di questo, con al centro il più popolare. Occhi multicolori, unitevi!

2 ciglia doppie

Ho dovuto includerlo dopo questo eccezionale tutorial di Elizabeth Taylor, perché Taylor era famosa per le sue meravigliose ciglia doppie super scure.

È chiamato distichiasi, e se sei nato con esso, è perché uno dei tuoi genitori lo aveva (è un tratto dominante, quindi sei il benvenuto, futura prole). È il risultato di un errore di trascrizione sul tuo sedicesimo cromosoma e può anche essere un sintomo di alcuni disturbi cardiaci piuttosto gravi.

Questa è unaltra divertente mutazione espressa nel mio fenotipo.Non è così ovvio su di me come lo è su alcune persone, perché le mie ciglia sono bionde. Ma amico, ne ho mai tante?

Cè una differenza, però, tra avere “tante ciglia” e un doppio riga, e può essere difficile capire se hai questa particolare mutazione o meno. Google è di pochissimo aiuto, tranne che per essere assolutamente disgustoso (seriamente, cè qualcosa di più grossolano delle immagini di occhi grossolani?). Quindi oggi vado a essere migliore di Web MD.

Ecco come puoi dirlo: solleva le ciglia sulla palpebra superiore e guarda sotto dove si trova la linea di galleggiamento. Se le ciglia si fermano e poi inizia la linea di galleggiamento, hai delle belle ciglia folte Se, tuttavia, riesci a vedere le ciglia spuntare dalla linea di galleggiamento dove non dovrebbero essere (lo trovo incredibilmente angosciante), allora congratulazioni, hai la distichiasi.

Aneddoticamente, questo non è sempre il magnifico vantaggio che sembra. Ho dovuto rimuovere sette ciglia che stavano crescendo verso il mio occhio quando ero un bambino, che, poi kfully, ho solo vaghi ricordi di adesso.

Un altro modo per dirlo è andare da un nuovo oculista per un controllo. Se dicono “Dannazione, cosa sta succedendo QUI?” quindi congratulazioni, e possa lo spirito di Liz Taylor essere con te.

3 Capelli rossi

Penso che la maggior parte delle persone sappia che i capelli rossi sono un tratto recessivo, il che significa che se sei uno zenzero (termine usato con molto amore), hai due varianti di un gene chiamato MC1R su ciascuno dei tuoi sedicesimi cromosomi. la mutazione si traduce in una pelle generalmente più chiara, lentiggini (ci arriveremo), occhi chiari, problemi con la luce UV e, studi recenti hanno suggerito, una tolleranza al dolore unica.

È tutto abbastanza chiaro, ma voglio parlare di unidea totalmente falsa che riacquista popolarità ogni due anni: che le teste rosse si stanno estinguendo e che non ci saranno più zenzero già 2060.

No. Semplicemente no.

How Stuff Works ha smentito questo molto, molto accuratamente: “I geni recessivi possono diventare rari ma non scompaiono completamente a meno che tutti coloro che portano quel gene muoiano o non riesce a riprodursi. Quindi, anche se i capelli rossi possono rimanere rari, un numero sufficiente di persone porta il gene che, a parte una catastrofe globale, i capelli rossi dovrebbero continuare ad apparire per un po di tempo. “

Quindi la prossima volta che i tuoi amici di Facebook iniziano a postare sciocchezze sullincombente Gingerpocalypse, invia loro un link a questo articolo e risolvi il loro hash. Quindi rileggi Anne of Green Gables e sentiti contento che nel mondo sia tutto a posto.

4 Freckles

Ho alcune lentiggini e penso che sono i più carini. Ho sempre desiderato averne di più, probabilmente perché molti dei miei amici crescendo li avevano.

E indovina cosa li causa? O meglio, indovina cosa li causa parzialmente?

Esatto: mutazioni.

E tutto ha a che fare con le cellule della pelle che producono pigmenti chiamati melanociti. Quando esposti alla luce UV, i melanociti producono melanina, che rende la pelle più scura per proteggere il nostro DNA. Esistono due tipi principali di melanina: eumelanina e feomelanina. La feomelanina è meno comune ed è ciò che conferisce ai capelli rossi e alle lentiggini il loro tono aranciato.

Ricorda un secondo fa quando stavamo parlando di capelli rossi e il gene MC1R? Quel ragazzo sta tornando di nuovo in gioco qui. Quando il gene MC1R funziona normalmente, trasforma tutta la feomelanina in eumelanina. Ciò significa che la pelle si abbronza invece delle lentiggini e che i capelli sono di un colore diverso dal rosso. Ma quando il gene MC1R non funziona, si ottengono capelli rossi e pelle lentigginosa grazie a tutta quella deliziosa feomelanina che fluttua intorno.

“Ma Alle , “Ti sento dire.” Non tutte le persone che hanno le lentiggini hanno anche i capelli rossi. “

Hai ragione! Ricordi come sappiamo che essere uno zenzero è un tratto recessivo che necessita di due copie di un gene, una da ciascun genitore, per essere espresso?

MCR1 è quel gene! Alcune persone ne hanno una sola copia mutata e non ne hanno idea, ma significa che non tutta la loro feomelanina si trasforma in eumelanina e continuano a presentare le lentiggini se esposte ai raggi UV. La mia famiglia non ha mai avuto teste rosse – in genere siamo biondi scuri o abbiamo i capelli irlandesi neri – ma io e alcuni dei miei cugini abbiamo ancora le lentiggini. Potrebbe essere che stiamo portando un singolo gene rosso, rendendo la feomelanina come se fosse il nostro lavoro.

Oppure potrebbe essere qualcosaltro completamente, perché questo si applica solo a volte. Non tutte le persone con i capelli rossi hanno le lentiggini (anche se è più probabile) e, come sappiamo, non tutte le persone con le lentiggini hanno anche i capelli rossi. Qualcosaltro è in corso, ma gli scienziati non sanno ancora cosa sia. Un altro gene che fa qualcosa? Ambiente? Epigenetica? Nessuna idea!

Questo è un risultato super strano, perché ci dice che le lentiggini sono un tratto dominante, essendo espresso anche quando cè solo una copia del gene in questione, ma i capelli rossi stessi sono recessivi, anche se sono entrambi causati dallo stesso gene. La genetica è davvero interessante e complicata, ragazzi.

5 occhi azzurri

Lo so: che cosa? Gli occhi azzurri non sono esattamente rari! Ma le mutazioni non devono essere rare: questa ora appare in così tanta popolazione da essere considerata un polimorfo. Ma in realtà, gli occhi azzurri sono il risultato di una mutazione piuttosto recente. Sai, 10.000 anni fa. Praticamente ieri.

La prima cosa che devi sapere è che gli occhi azzurri non sono tecnicamente un colore, sono una mancanza di colore. Il colore degli occhi è determinato dai pigmenti nella parte delliride chiamata stroma, e se cè una piccola quantità di pigmento lì (o nessuno), gli occhi appariranno blu. Un po più di pigmento ci dà gli occhi verdi. E se ci sono cumuli di pigmento, gli occhi sono marroni.

Il gene responsabile di questo si chiama OCA2 e controlla la melanina. Nel corso della giornata, tutti gli esseri umani avevano gli occhi marroni, occhi con molto pigmento di melanina. Un giorno, un gene vicino è mutato e ha iniziato a limitare la capacità di OCA2 di produrre melanina nelliride. Questo ha impedito alla melanina di colorare gli occhi, lasciando lo stroma blu, e voilà! Gli occhi azzurri sono apparsi nella popolazione.

In effetti, gli scienziati attualmente pensano che chiunque abbia gli occhi azzurri discenda da un singolo individuo comune che ha vissuto nei dintorni il Mar Nero da 6.000 a 10.000 anni fa. Come va bene?

6 Mento fessurato

I menti spaccati si verificano quando le due metà dellosso mascellare (o muscolo) non si fondono correttamente durante lo sviluppo. Molte persone davvero attraenti hanno il mento leporino, quindi per favore scusami mentre mi concedo qualche piacere per gli occhi.

La saggezza comune, e anche Wikipedia, afferma che questo è un tratto genetico principalmente dominante.

Consentitemi di sfatare questo mito.

Primo: non tutti i menti spaccati sono esattamente gli stessi. Ci sono un sacco di variazioni quando si tratta di dimensioni (fossette rotonde, ad esempio: Kirk Douglas, vs fessure a forma di Y, ad esempio: Aaron Ekhart) e profondità (molto sottili vs molto profonde). Quindi a volte è più difficile di quanto si pensi dire quale mento è liscio e quale non lo è.

Secondo: gli uomini sono più frequentemente mento rispetto alle donne, il che non si adatta al semplice modello genetico dominante-recessivo. Uno studio molto antico (del 1939) ha registrato che il 9,6% degli uomini tedeschi e il 4,5% delle donne tedesche avevano il mento leporino. Questa è davvero una grande differenza tra i sessi per un tratto che non dovrebbe essere legato al sesso.

Un altro studio (dal 1960) ha scoperto che anche quando due genitori avevano il mento liscio, potevano ancora avere la fessura- prole dal mento. Non è successo spesso (l11% delle volte), ma è successo. Se i menti spaccati sono veramente dominanti, questo sarebbe dovuto essere impossibile.

Quindi, in pratica, se io e Alexander Skarsgard abbiamo avuto un figlio, cè una possibilità avrebbe il mento fessurato, ma non è una certezza.

È un po deludente, onestamente.

7 denti del giudizio non visibili

Se ce nè uno cosa che vorrei sarebbe semplicemente morire tra la popolazione umana, sarebbero denti del giudizio. Il mio è apparso quando avevo 20 anni, tutti e quattro completamente su un fianco, due di loro che spuntavano dalle gengive come piccole isole dolorose in un mare di gomma rosa.

Ci sono molte variazioni quando si tratta di come le persone si riprendono dopo un intervento chirurgico ai denti del giudizio – non mi sono divertito molto. Spero sinceramente che non molti di voi sappiano cosa sono le prese secche, perché sono le cose peggiori e più orribili.

Quando ho maledetto i miei orribili denti a mio padre, si è davvero zittito e ha detto “Io mai avuto quelli. “

Sì. Mio padre è uno dei fortunati che è nato senza denti del giudizio.

Per come stanno le cose adesso, non siamo del tutto sicuri che si tratti di una mutazione, perché non siamo sicuri del motivo per cui i denti del giudizio non si presentano (anche se si stima che si verifichi in circa il 35% della popolazione). gene che dice “No, i denti del giudizio non crescono qui?” Un mucchio di geni? È dovuto a fattori ambientali? Qualche tipo di lesione fisica durante linfanzia che impedisce loro di formarsi? Nessuno lo sa per certo!

Ci sono alcune prove recenti che la soppressione dei denti del giudizio è stata una mutazione che è comparsa in Cina da tre a quattrocentomila anni fa. Questo non prova nulla, ma è sicuramente interessante pensare che mio padre sia forse il beneficiario di una mutazione vecchia di quattrocentomila anni.

Anche se il punto di variazione come questo è trasmetterli ai tuoi figli, non ha funzionato molto bene. Sia io che mio fratello avevamo i denti del giudizio completamente colpiti, seguiti da interventi chirurgici dolorosi e lunghi ricoveri. Womp womp.

Questo articolo è apparso originariamente su xoJane da Alle Connell

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