Törlés

A törlés valójában azt jelenti, hogy valami hiányzik. És mint törlésről beszélő genetikus azt jelenti, hogy valami hiányzik a genetikai anyagból. És lehet valami kicsi, csak egy alappár; lehet valami nagyobb; egy gén része lehet; lehet még nagyobb is; lehet egy egész gén; vagy mégis megint nagyobb, a kromoszóma része lehet. És attól függően, hogy mi az, különféle módon kell néznie. Megtalálhat egy deléciót a kromoszómában csak egy citogenetikai vagy kromoszóma-elemzéssel, vagy egy olyan génben található deléciót, amelyet a DNS szekvenálásával megtudhat. Tehát, ha törli a méretet, annak különböző hatásai lehetnek. Ami a legmeglepőbb volt számomra, hogy csak egy alappár törlésével a legsúlyosabb születési rendellenességet okozhat, és néha egy teljes kromoszóma hiányával nem is lát annyit, mint egy kis törzspár törlése. Különböző törlések különböző megállapításokhoz vezethetnek, és befolyásolhatják az igazságos magatartást; befolyásolhatják a gyermek módját, az ember kinézetét, nagyon súlyos problémát, amely a gyermek születésekor meghalhat befolyásolhatnak valamit, ami csak a szem színéhez, a haj színéhez, a személy súlyához vagy magasságához kapcsolódik.

Maximilian Muenke, MD

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük