Mi az a café-au-lait macula?
A café-au-lait macule gyakori anyajegy, amely hiperpigmentált bőrfolt, éles szegéllyel és átmérővel > 0,5 cm. Körülírt café-au-lait hypermelanosis néven is ismert, von Recklinghausen foltként vagy rövidítve “CALM” néven.
Café-au-lait makulák
További képek a café-au-lait makulákról …
Ki kap café-au-lait makulát?
A café-au-lait makulák általában születéskor vannak jelen ) vagy korai csecsemőkorban jelennek meg. Néha csecsemőkorban később nyilvánvalóvá válnak, különösen a napsugárzás után, amely sötétebbé teszi a színt.
Elszigeteltek vagy szisztémás betegségekkel társulhatnak, például neurofibromatosis (NF), McCune Albright-szindróma, Legius-szindróma, és Noonan-szindróma többszörös lentigines szindrómával.
A café-au-lait makulák általános előfordulása fajonként változik. A kínai 0,4%
Az elszigetelt café-au-lait makulák változatlanul magányosak. Egy kaukázusi 3-nál több vagy 5-nél afrikai amerikaiaknál ritkább, és ennek szisztémás értékeléshez, beutaláshoz és szoros nyomon követéshez kell vezetnie.
Mi okozza a café-au-lait makulákat?
A café-au-lait makula barna színét a melanin nevű pigment okozza, amelyet a bőrben melanocitáknak nevezett sejtek termelnek.
- Egy elszigetelt café-au-lait makula epidermális melanocitáiban túl sok a melanoszóma (intracelluláris pigment granulátum). Ez epidermális melanotikus hipermelanózis néven ismert.
- Az 1. típusú NF-hez és a Leopard-szindrómához társuló café-au-lait-makulákban fokozódott az epidermális melanociták proliferációja (epidermális melanocytás hiperplázia).
- A a café-au-lait makulákat nem sorolják veleszületett melanocita naevusok közé.
Több café-au-lait makula több genetikai szindrómához kapcsolódik.
1-es típusú neurofibromatosis
Az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedők körülbelül fele (NF1) az NF1 gén örökletes mutációjával rendelkezik a 17. kromoszómán. Az NF1 neurofibromint kódol, egy tumorszuppresszor gént. Másoknál ugyanazon gén szórványos mutációja van.
2-es típusú neurofibromatosis
Az NF1-hez hasonlóan az NF2-gén autoszomális domináns és szórványos mutációi egyaránt gyakoriak. Az NF2 gén a Merlin fehérjét kódolja, amelynek fiziológiai funkcióját még vizsgálják.
Legius-szindróma
A Legius-szindrómát az SPRED génmutáció okozza, amely általában ellenőrzi a RAS útvonalat és kölcsönhatásba lép a neurofibrominnal. .
McCune Albright-szindróma
A McCune Albright-szindrómát a Gs fehérje mutációja okozza, aktiválva az adenilát-ciklázt.
Noonan-szindróma több lentiginnel
A több lentiginnel rendelkező Noonan-szindróma a mutált PTPN11 gén autoszomális domináns öröklődésének köszönhető a 12. kromoszómán. A gén kódolja a fehérje tirozin-foszfatáz SHP-2-t. .
Watson-szindróma
A Watson-szindróma az NF1 gén mutációjához kapcsolódik, vagy legalábbis allélos az NF1-hez, vagy a szomszédos gének NF1-re történő mutációja okozza.
Bloom-szindróma
A Bloom-szindróma a BLM-gén autoszomális recesszív mutációjának köszönhető a 15. kromoszómán. A géntermék DN Helikáz, a DNS helyrehozásához elengedhetetlen enzim a kromoszóma törésének megakadályozása érdekében. A 2 leggyakoribb:
- A metiláció hiánya a H19 és IGF2 gének genetikai lenyomatozási folyamatában a 11. kromoszómán. Ezek felelősek a normális sejtnövekedésért. Ez a rendellenesség a Silver-Russell-szindróma eseteinek 30% -ában található meg.
- Mindkét 7-es kromoszóma öröklődése az anyától (anyai uniparentális disomy). a café-au-lait makulák jellemzői?
Café-au-lait makulák:
- világosbarna színűek.
- a pigment egyenletesen elosztva.
- Jól elhatárolhatók sima vagy szabálytalan szegéllyel.
- Alakjuk kerek vagy ovális.
A café-au-lait makulák kulcsot jelenthetnek egy mögöttes szindrómához.
NF1
Az NF1 megjelenése nagyon változó. Az NF1 diagnosztizálásának két fő nemzeti konszenzus-kritériuma a következő:
- 6 vagy több café-au-lait makula átmérővel > 5 mm gyermekeknél és > 15 mm felnőtteknél. Lehet, hogy a törzsön vagy a végtagokon vannak.
- Hónalj vagy lágyék szeplős. Ezek kicsi café-au-lait makulák és ugyanolyan mikroszkópos megjelenésűek.
5 további NIH kritérium létezik:
- Kután neurofibromák (> 2) vagy plexiform neurofibromák ( > 1).
- A bőr neurofibromái az NF1-ben szenvedő felnőttek > 90% -ában vannak jelen. Lágy daganatok, amelyek a bőrrel együtt mozognak, nem fájdalmasak és nem rendelkeznek malignus potenciállal.
- A plexiform neurofibromák az NF1 betegek 25% -ában találhatók. Puha, fájdalmas, hiperpigmentált plakkok és néha túlzott a hajuk (hipertrichózis). Ha elég nagyok, akkor a környező szerkezetek torzulását okozhatják. A plexiform neurofibromák rosszindulatú transzformációra képesek.
- Lisch-csomók az íriszen (> 2)
- Optikai útvonal glioma
- Osziosz diszplázia: sphenoid diszplázia; a hosszú csont elvékonyodása és meghajlása; pszeudoartrózis
- Az első fokú rokonok, akik ezen kritériumok alapján NF 1-vel diagnosztizáltak
Legalább két kritériumra van szükség a neurofibromatosis működő diagnózisának felállításához. A végleges diagnózist egy genetikai mutáció jelenlétének megerősítésével állítják fel.
NF 2-es típus
Az NF2 egy- vagy kétoldalú akusztikus schwannoma (vestibularis schwannoma). A betegeknél hallási problémák, fülzúgás (fülzúgás) és szédülés jelentkezik. 30 éves korára szinte minden NF2-ben szenvedő beteg bilaterális vestibularis schwannomával rendelkezik.
neurilemmoma. A café-au-lait makulák ritkábban fordulnak elő.
Legius-szindróma
A Legius-szindrómás betegeknél több café-au-lait-makula van (> 5 mm gyermekeknél és > 15 mm felnőtteknél). A hónalj szeplősödése kevésbé gyakori.
Ritkán előfordulhat makrocefália, kognitív fogyatékosság és számos veleszületett rendellenesség, például Noonan-szerű fácies, pectus excavatum / carinatum és lipoma.
McCune Albright-szindróma
A McCune Albright-szindrómában a Café-au-lait makulák száma kevesebb, mint az NF1-ben, szabálytalanabb határokkal. Klasszikusan a középvonalon találhatók.
A McCune Albright-szindróma klinikai diagnózisát rendellenességek hármasa állapítja meg:
- Polyostoticus vagy monostotikus fibrosus dysplasia
- Café-au-lait makulák
- A hiperfunkciós hormonális rendellenességek, például koraérett pubertás, hyperthyreosis, hypercortisolism, hyperomatotropismus és hypophosphataemic rickets.
Noonan-szindróma több lentiginnel
A több lentiginnel járó Noonan-szindróma LEOPARD-szindrómának is nevezik; a LEOPARD szindróma L kiemelkedő lentiginekre utal. Ezek többszörös < 5 mm-es, jól körülhatárolt, barna makulák, amelyek az egész bőrön nyálkahártya érintettsége nélkül jelentkeznek. A születéskor jelennek meg, és a pubertásig folyamatosan nőnek.
A LEOPARD egy rövidítés, amely a diagnózis felállításához szükséges klinikai eredményekre utal:
- Lentigines
- Elektrokardiogram vezetési hibák
- Szem hipertelorizmusa
- Pulmonalis stenosis
- A nemi szervek rendellenességei
- A növekedés visszamaradása
- Szenzorineurális süketség
A Nonean-szindrómában szenvedő, több lentiginnel rendelkező betegeknél café-au-lait makulák, körömfejlődési rendellenességek és hiperelasztikus bőr is kialakulhat.
A Watson-szindróma rendkívül ritka, csupán 4 családot írtak le az 1960-as évek és az 1990-es évek eleje között. Watson-szindrómában szenvedő café-au-lait makuláik hasonló tulajdonságokkal bírnak, mint az NF1. A Watson-szindróma további jellemzői:
- A pulmonalis szelep szűkülete
- Mentális retardáció
- Alacsony termetű
- Relatív makrocefália
- Lisch-csomók az íriszen
- Neurofibromák
Bloom-szindróma
A café-au-lait makulák nem a fő klinikai jelentőségűek lelet Bloom-szindrómában. A Bloom-szindróma főbb jellemzői:
- Növekedési hiány
- Immunhiány
- Rosszindulatú daganatok
- A diabéteszre való hajlam
- Megkülönböztető keskeny fácies
- Magas hangú hang
- Hipogonadizmus és / vagy meddőség
Silver-Russell-szindróma
Annak ellenére, hogy a café-au-lait makulák nem elengedhetetlenek a diagnózis felállításához, gyakoriak a Silver-Russell szindrómában szenvedő gyermekeknél. Főleg a mellkason, a gyomorban és a végtagokban helyezkednek el.
A Silver-Russell-szindróma főbb jellemzői:
- Az intrauterin és a postnatalis növekedés súlyos visszamaradása
- Relatív makrocephalia
- Kicsi, háromszög alakú fáciesek és kiemelkedő homlok
- Egyéb veleszületett rendellenességek, beleértve a klinodaktilia V-t, a hemihypoplasia, a mikrognathia és a fül rendellenességei
Hogyan diagnosztizálják a café-au-lait makulát ?
A Café-au-lait makulákat klinikailag diagnosztizálják. Ha számuk és méretük szerint jelentős, teljes klinikai vizsgálatot kell végezni annak megállapítására, hogy társult szindróma jelen lehet-e. >
Mi a café-au-lait makulák kezelése?
Nincs orvosi a café-au-lait makulák kezelésére odafigyelés szükséges. A café-au-lait makulák sikeresen elhalványult lézerei a következők:
- Pulzáló festék lézer
- Er: YAG lézer
- Q-kapcsolású Nd : YAG lézer
- Q-kapcsolású rubin vagy alexandrit lézer
Az eredmények nem konzisztensek. Az egyik csoport szabálytalan margóval rendelkező elváltozásokat talált jobban, mint a sima, jól körülhatárolható határokat. A lézeres műtét kockázatai közé tartozik az átmeneti / tartós hiperpigmentáció, a hipopigmentáció és a hegesedés.
Az alapul szolgáló szindrómák kezelése összetett lehet, és multidiszciplináris ellátást igényelhet.