Mi a szarkoidózis?
A szarkoidózis egy multisystem granulomatózus betegség. Ez azt jelenti, hogy vannak kevert gyulladásos sejtek (granulomák) szétszórt gyűjteményei, amelyek a test számos különböző részét érintik. Jellemzően ezek nem köpenyes epithelioid granulomák (kóros leírás, amely megkülönbözteti a szarkoid granulomákat a tuberkulózisban észlelt caseating vagy sajtszerű granulomáktól).
A szarkoidózis általában a mellkas tüdejéből vagy nyirokcsomóiból indul ki. Úgy gondolják, hogy az alveolusok (apró zsákszerű légterek a tüdőben, ahol szén-dioxid és oxigén cserélődnek) gyulladása a tüdőben a betegség folyamatának kezdete. Ez vagy önmagában kitisztulhat, vagy granuloma kialakulásához és fibrózishoz (hegesedéshez) vezethet. A betegek több mint 90% -ának van valamilyen tüdőproblémája. Az egykor ritka betegségnek számító szarkoidózis ma a leggyakoribb a fibrotikus tüdőbetegségek között.
Egyéb gyakran érintett szervek (pl. A tüdőn kívül) a következőket tartalmazzák:
- Bőr 20 –35%
- szem 20–30%
- máj 30–40%
- szív 5–25%
- idegrendszer 1– 5%
- A mozgásszervi csontrendszer 2–38%. életkor és nem.
- Úgy tűnik, hogy a kockázat nagyobb, ha afro-amerikai, skandináv, német, ír vagy puertorikai származású.
- Főleg a 20-40 éves.
- A fekete nőknél a kockázat kétszer nagyobb, mint a fekete férfiaknál.
Mi okozza a szarkoidózist?
A szarkoidózisról nem sokat tudni, és a mai napig nincs ismert ok vagy okok. Úgy gondolják, hogy ez az immunrendszer olyan rendellenessége, amikor a szervezet természetes védekező mechanizmusai hibásan működnek. Válaszolni kell még arra, hogy ez a rendellenes immunválasz a szarkoidózis oka vagy a betegség hatása.
Folyamatos kutatásra van szükség a fennmaradó kérdések megválaszolásához, például:
- A szarkoidózist túlérzékenységi válasz váltja ki egy vagy több szerre (baktériumok, vírusok, gombák, kémiai toxin)?
- Mely testszervben kezdődik valójában a szarkoidózis?
- Az örökletes, a környezeti és az életmód szerepet játszik-e a betegség megjelenésében és előrehaladásában?
- Hogyan lehet a szarkoidózis? megelőzhető?
Melyek a szarkoidózis jelei és tünetei?
A szarkoidózis nem eredményezhet tüneteket, és a betegség eljöhet és elmúlhat anélkül, hogy a beteg vagy az orvos valaha is tudatában lenne A tünetek hirtelen jelentkezhetnek, majd spontán módon ugyanolyan gyorsan megszűnhetnek. Néha azonban egy életen át is folytatódhatnak.
A tünetek kapcsolódhatnak az érintett szervhez, vagy lehetnek nem specifikus általános tünetek, beleértve:
- fogyás
- étvágytalanság
- fáradtság
- láz
- hidegrázás és éjszakai izzadás.
A szarkoidózis egy vagy több szervrendszert érinthet.
A specifikus szervi érintettség tünetei és jelei
Szerv Tüdő - A légzőszervi tünetek közé tartozik a köhögés (száraz vagy váladékkal járó) és légszomj
- Esetenként mellkasi fájdalom és szorító érzés a mellkasban
- Néhány betegnél a felső légutak érintettsége rekedtséget, orrdugulást és visszatérő vagy tartós arcüreggyulladást okoz
Bőr (bőrszarkoidózis) - A bőr sarcoidosisban szenvedő betegek körülbelül 1/3-án nincs más szerv érintettsége
- A elváltozások lehetnek nem specifikusak (hasonlóan más bőrbetegségekhez) vagy specifikusak
- A nem specifikus elváltozások közé tartoznak :
- nodosum erythema: gyengéd, 1-2 cm-es dudorok többnyire a sípcsontokon; gyakran együtt jár a boka, a könyök, a csukló és a kéz ízületi gyulladásával (Löfgren-szindróma)
- nummularis ekcéma
- erythema multiforme
- calcinosis cutis (kalcium-sók lerakódása a a bőr)
- viszketés (viszketés)
- A specifikus elváltozások a szövettanon granulomákat mutatnak (a bőr biopsziájának mikroszkópos vizsgálata), és a következőket tartalmazzák:
- lupus pernio: nagy kékesvörös és sötétkék lila infiltrált csomók és lepedékszerű elváltozások az orrán, az arcán, a fülén, az ujjain és a lábujjain (nem chilblains)
- bőrplakkok: lila-vörös vagy barna, megvastagodott , körkörös bőrelváltozások
- makulopapuláris kitörések
- szubkután csomók (Darier-Roussy-kór)
- régi hegek beszűrődése (megvastagodása) (heges sarcoidosis)
Szem - Vörös vagy vizes szem
- A szem bármely része érintett lehet:
- granulomatous uveitis: leggyakoribb, homályos látást, könnyező szemeket és fotofóbiát eredményez (a fény)
- írisz csomók
- retinochoroiditis
- kötőhártya-gyulladás
- könnymirigy-érintettség
- látóidegek
- proptosis (kinyúló szemgolyó)
- Nem gyakori szürkehályog, glaukóma és vakság alakulhat ki
Máj - Akár 1/3 részüknél hepatomegalia (megnagyobbodott máj) vagy májenzimszintjük változása van
- súlyos tüneteket eredményező májbetegség ritka
- Lázat, rossz közérzetet és fáradtságot eredményezhet
szív - A szívizom (szívizom) szarkoidózisa sokkal gyakoribb a japánoknál, mint más fajokban, és Japánban a szarkoidózis okozta halálozás fő oka
- Mellkasi fájdalom, szívdobogás és ritkán hirtelen halál
- pangásos szívelégtelenséggel, szívburokgyulladással vagy papilláris izmok diszfunkciójával (szelepes szívbetegség) kapcsolatos tünetek és jelek. Ide tartoznak a légszomj, a boka duzzanata, a szabálytalan szívverés és a mellkasi fájdalom.
Idegrendszer - A granulomák megjelenhetnek az agyban, a gerincvelőben, valamint az arc- és látóidegekben
- Fejfájást, zavartságot és rossz közérzetet eredményezhetnek
- Arcbénulás
Vázizomzat - Arthritis (ízületi gyulladás), periarthritis (a környező szövetek gyulladása) vagy arthralgia (fájdalmas ízületek) fordulhatnak elő
- Az ízületi gyulladás leggyakrabban akut (hirtelen jelentkező), amely az alsó lábak duzzadását, valamint a bokák, a térd és az ujjak érzékenységét eredményezi
- A krónikus (hosszú távú) sarcoid arthritis ritka
Kalcium-anyagcsere - A szarkoidózisos betegek 2-63% -ában emelte a szérum kalciumszintjét a D-vitamin túltermelése szarkoid granulomák által. Lehet, hogy nem igényel kezelést.
- A vesekövek (nephrolithiasis) kóros kalcium-anyagcseréből származhatnak
Szarkoidózis
Hogyan diagnosztizálható a szarkoidózis?
Nincs egyetlen vagy specifikus a szarkoidózis diagnosztikai vizsgálata. A következő vizsgálatokat el lehet végezni, ha szarkoidózist gyanítanak.
Teszt Mellkas röntgen - A tüdő, a szív és a nyirokcsomók megjelenésének megváltozása lehet a szarkoidózis első jele
Tüdőfunkció - Megvizsgálja, hogy a tüdő milyen jól végzi munkáját a CO2 és az O2 cseréjével a vérrel
- A tüdőszövet granulómái és fibrózisa csökkenti a tüdő kapacitását és megzavarja a gázok normális áramlását
Vér - Enyhe vérszegénység a granulomatózus csontvelő érintettség vagy krónikus betegség miatt következik be
- A szérum kalciumszint emelkedése és a kóros májfunkciós tesztek gyakran kísérik a szarkoidózist
Biopszia - A tüdőszövet vagy az érintett szervek egyéb szöveteinek mikroszkópos vizsgálata megmutatja, hol képződtek a granulomák a testben, és megerősítik a diagnózis. Többszörös biopsziára lehet szükség. A betegség bőrbiopsziás mintáiban a szarkoidózis sajátos kóros jellemzői gyakran vannak.
Réslámpa szemvizsgálat - Megvizsgálja a szem belsejét
- Néma károsodás, például tünetmentes uveitis felderítésére használják
Egyéb vizsgálatok - CT-vizsgálat, echokardiográfia, gallium-átvizsgálás
- EKG
- Kveim-teszt: szarkoidális lép injekciója, biopsziával annak megállapítására, hogy granulomák képződtek (ez a teszt Új-Zélandon már nem áll rendelkezésre)
- Máj- és vesefunkciós tesztek
- 24 órás vizelettel történő kalcium kiválasztás
- Angiotenzin-konvertáló enzim
- TBC teszt: negatív a szarkoidózisban
Ezeket a teszteket nem csak a diagnózis megerősítésére használják, hanem az orvosnak is segítséget nyújt a betegség időbeli előrehaladásának nyomon követésében, és annak megállapításában, hogy az állapot javul-e vagy sem. romlik.
Mi a szarkoidózis kezelése?
A legtöbb szarkoidózisban szenvedő beteg esetében nincs szükség kezelésre. A tünetek általában nem fogyatékossággal járnak, és spontán módon eltűnnek. Enyhe és közepesen súlyos esetekben, mivel a betegség spontán módon képes megoldódni, a kezelés megkezdése előtt 3 hónapos megfigyelési időszak ajánlott. Ha kezelésre van szükség, a cél a tüdő és más érintett szervek működésének megőrzése és a tünetek enyhítése.
A legtöbb beteg kezdeti kezelése kortikoszteroidokkal történik; ezeket gyulladás és granuloma képződés kezelésére használják. A prednizon a leggyakrabban felírt kortikoszteroid. Lehet, hogy ezt több évig kell folytatni, mivel a betegség a kezelés leállításakor gyakran visszaeshet. .
A szem- és bőrelváltozások helyi kortikoszteroidokkal (szemcseppek, krémek vagy injekciók) kezelhetők. Lézeres műtétet alkalmaztak a bőrlemezek és a lupus pernio elcsúfításában.
Az allopurinol, az izotretinoin, a leflunomid, a pentoxifyllin, az infliximab, a talidomid és a JAK kináz inhibitorok (pl. Tofacitinib) esetében egyes esetekben sikert jelentettek.
Gyakran nehéz tudni, hogy mikor kell elkezdeni a kezelést, milyen gyógyszereket és adagokat kell felírni, és meddig kell kezelni, mivel a betegség gyakran minden kezelés nélkül megszűnik. A döntés az érintett szervrendszerektől és attól függ, hogy a gyulladás vagy a granuloma képződése milyen mértékben fejlődött.
A betegség figyelemmel kísérése elengedhetetlen, mivel a kezelés ennek megfelelően módosítható.
Mennyire súlyos a szarkoidózis és mi a prognózis?
Általában a szarkoidózis röviden megjelenik, és a legtöbb esetben visszaesés nélkül megszűnik. A betegek 20-30% -ának maradandó tüdőkárosodása marad, 10-15% -ánál pedig krónikus sarcoidosis alakul ki, amely hosszú évekig tarthat.
Az esetek 5-10% -ában a betegség halálossá válhat, ha bármelyik a granuloma vagy a fibrózis súlyosan befolyásolja az olyan létfontosságú szerveket, mint a tüdő, a szív, az idegrendszer, a máj vagy a vesék. A végstádiumú tüdőbetegség tüdőátültetést igényelhet.
A bőr sarcoidosisának általában elhúzódó folyamata van. A papulák és a csomók általában hónapok vagy évek alatt oldódnak, míg a plakkok ellenállóbbak lehetnek. A lupus pernio gyakran jelen van krónikus fibrotikus szarkoidózisban szenvedő betegeknél, és a felső légutak, előrehaladott tüdőfibrózis, csontciszták és szembetegségek érintettségével jár.
Helyes diagnózis és megfelelő kezelés mellett a legtöbb szarkoidózisban szenvedő beteg továbbra is normális életet éljen.