Az Egyesült Államokban a Down-szindróma a legkevésbé finanszírozott fő genetikai állapot Nemzeti Egészségügyi Intézetünknek, annak ellenére, hogy a legtöbb gyakori kromoszóma rendellenesség. Emiatt és más kormányzati szervezetek finanszírozásának hiánya miatt meglepően kevéssé ismertek végérvényesen az állapotról.
A Globális Down-szindróma Alapítvány elkötelezett az olyan orvosi és alapkutatások finanszírozása mellett, amelyek választ adnak a a fennmaradó sok kérdés.
Mi a Down-szindróma?
Mi az oka a Down-szindrómának?
Mi a Down-szindrómás emberek populációja?
Mit kell tudni Down-szindrómás emberek az Egyesült Államokban?
Hogyan befolyásolják az orvosi kérdések és az ellátás a Down-szindrómás embereket?
Hogyan befolyásolja a Down-szindrómás csecsemőt a családom?
Terhes vagy – Mi van, ha orvosa felajánlja prenatális teszt annak megállapítására, hogy babájának Down-szindrómája van-e?
Mi a jövő a Down-szindrómás személyek számára az Egyesült Államokban?
Mik az akadályok?
Tények a Down-szindrómáról: Mi az Down-szindróma?
1. A Down-szindróma az angol orvosról, John Langdon Downról kapta a nevét, aki elsőként kategorizálta a betegségben szenvedők általános jellemzőit.
2. Dr. Jerome Lejeune felfedezte, hogy a Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelynek során egy személynek a 21-es kromoszóma helyett kettő helyett három másolata van.
- A Down-szindróma nagyon ritka formái (kevesebb, mint 6%) az ún. A transzlokáció Down-szindróma vagy a mozaik Down-szindróma, amelyben a kromoszóma nem minden része háromszorosodik, vagy a test összes sejtje nem hordozza az extra kromoszómát.
3. A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, és az intellektuális és fejlődési késés legfőbb oka az Egyesült Államokban és a világon.
Mi az oka a Down-szindrómának?
1. A Down-szindróma oka ismeretlen.
- A nem diszjunkciónak nevezett folyamatban a 21. kromoszóma két kópiája nem válik el egymástól a petesejt kialakulása során, így egy petesejt keletkezik a kromoszóma. Amikor ezt a petesejtet megtermékenyítik, a kapott csecsemő a 21. kromoszóma három másolatával végződik minden sejtjében. Ennek a nem disszjunkciónak az oka ismeretlen marad.
2. A Down-szindrómás csecsemő esélye az anya életkorával nő; a Down-szindrómában született csecsemők körülbelül fele azonban 35 évesnél fiatalabb anyáknak születik pusztán azért, mert több fiatal nő születik.
3. A Down-szindrómának semmi köze a fajhoz, a nemzetiséghez, a társadalmi-gazdasági státuszhoz, a valláshoz, vagy bármihez, amit az anya vagy apa tett a terhesség alatt.
4. Nincs összefüggés az incesztus és a Down-szindróma között.
5. Az esetek két és négy százaléka között mozaik transzlokációs Down-szindrómával (mDs) születik egy személy, amelynél néhány, de nem az összes sejtnek van egy extra kópiája a 21. kromoszómáról, és a többi sejtet ez nem érinti. A transzlokáció akkor történik, amikor a 21. kromoszóma egy része a sejtosztódás során egy másik kromoszómához kapcsolódik.
Örökletes transzlokációs Down-szindróma (az összes Down-szindrómás ember ritka egy-két százaléka) esetén egy extra kromoszóma A 21-et az egyik szülő örökölte.
Mennyi a Down-szindrómás népesség?
1. A Centers for Disease Control (CDC) 2011-ben a Down-szindróma gyakoriságát az USA-ban 691 élveszületésből 1-re becsülik (1990-ben 1087-ből 1-hez képest)
2. Az a becslés, hogy az Egyesült Államokban a Down-szindróma diagnosztizálásával az amniocentézissel rendelkező terhes nők 90% -a úgy dönt, hogy abbahagyja az IS pontatlan.
- Ez a statisztika olyan vizsgálatokon alapul, amelyek egyesítették az Egyesült Államok eredményeit, Egyesült Királyság és Európa az 1990-es évek közepén és végén. A számok nem reprezentálják az Egyesült Államok lakosságának akkori és mai attitűdjét.
- A Down-szindróma prenatális diagnózisát követő, csak az Egyesült Államok adatainak és a terminációs arányoknak a célzottabb 2012-es áttekintése szerint a felmondási arány 1995 és 2011 között volt. körülbelül 67%.
3. Meglepő módon az Egyesült Államokban a Down-szindrómában szenvedők száma jelenleg ismeretlen. Amit tudunk:
- Az amerikaiak 38% -a ismer Down-szindrómás személyt.
- A Down-szindrómás emberek életképes születésének növekedése és a közelmúltban bekövetkezett drámai növekedés miatt életük során az elkövetkező 20 évben az Egyesült Államokban várhatóan jelentősen megnő a Down-kóros emberek száma.
- A Down-kóros emberek számát az Egyesült Államokban 400 000 fölé becsülik. .Ez a szám azonban hibás feltételezésekből származik – a 2000. évi amerikai népszámlálásból származó teljes népesség, 281,4 millió ember, elosztva az élveszületések legfrissebb gyakoriságával, 691 407 236. Sajnos ez a technika nem veszi figyelembe a Down-szindrómában szenvedők fokozatos növekedését vagy élettartamának növekedését. Így valójában nem tudjuk, hány Down-szindrómás ember él jelenleg az Egyesült Államokban. Egyes becslések szerint a Down-szindrómás emberek világszerte több mint 6 millió főt tesznek ki. További kutatásokra van szükség annak megállapításához, hogy ez a szám pontos-e.
Mit kell tudni az Down-szindrómás emberekről az Egyesült Államokban?
1. Ma egy Down-szindrómás ember átlagos élettartama körülbelül 60 év.
- Legutóbb 1983-ban a Down-szindrómás emberek átlagos élettartama 25 év volt. A 60 évre történő drámai növekedés nagyrészt a Down-szindrómás emberek intézményesítésének embertelen gyakorlatának köszönhető.
2. A legtöbb DS-ben szenvedő gyermek a kognitív károsodás enyhe vagy közepes tartományában működik.
3. A Down-szindrómás emberek fizikai és értelmi késéssel rendelkeznek a születéstől, de a lakosságon belül sokféle képesség rejlik, amelyeket előre nem lehet előre megjósolni.
4. A törvény szerint az Down-szindrómás embereknek az Egyesült Államokban megfelelő és ingyenes közoktatást kell biztosítani.
5. Egyre több Down-szindrómás ember él önállóan.
6. Kis számú, de egyre több Down-szindrómás ember házasságot és együttélést választ.
Hogyan az orvosi kérdések és az ellátás a Down-szindrómában szenvedőket érinti?
1. A Down-szindrómában szenvedők jelentősen hajlamosak bizonyos egészségügyi állapotokra, beleértve a veleszületett szívhibákat, az alvási apnoét és az Alzheimer-kórt. Bizonyítékok vannak a lisztérzékenység, az autizmus, a gyermekkori leukémia és a rohamok fokozott kockázatára is.
- Egyes kutatások azt mutatják, hogy a Down-szindrómában szenvedők, akiknek bizonyos szívelégtelenségük van vagy gyermekkori leukémia, nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, mint tipikus társai a gyors gyógyuláshoz vagy gyógyuláshoz.
- További kutatásokra van szükség az ilyen állapotok tényleges gyakoriságának és gyógyulásának felméréséhez a Down-szindrómás populációban.
- Ezen egészségügyi állapotok közül sok kezelhető. , és sok Down-szindrómás embernek nem lesznek ilyen betegségei.
2. Ritkán fordul elő, hogy a Down-szindrómában szenvedő betegeknél szilárd daganatos rák vagy szív- és érrendszeri betegség van, beleértve a szívrohamot és agyvérzést.
3. Bár a Down-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek közös jellemzőkkel bírnak, inkább hasonlítanak közvetlen családtagjaikra, mint egymásra.
- Gyakori, de nem univerzális jellemzők: alacsony termet, kerek arc, mandula- alakú és felfelé hajló szemek. Az ilyen jellemzők nem egészségügyi állapotok.
4. Nagyon fontos a Down-szindrómás gyermekek és felnőttek megfelelő orvosi ellátása. Ez jelentős változást jelenthet az illető testi és szellemi fejlődésében.
- Az orvosokat nem mindig képezik ki arra, hogy a legjobb orvosi ellátást nyújtsák egy Down-szindrómás személy számára. Segítségként javasolhatja vagy kinyomtathatja a Down-szindrómás gyermekek egészségügyi felügyeletét vagy a GLOBAL Medical Care Guidelines for Down with Down-szindrómás felnőtteknek szóló irányelveket.
5 . A Down-szindrómás csecsemők korai beavatkozása nagyon fontos. Az első öt év megfelelő fizikoterápiája és logopédiája jelentősen megváltoztathatja a gyermek testi és szellemi fejlődését.
Hogyan befolyásolja a Down-szindrómás csecsemő családját?
Érthető, hogy a szülők aggódnak amiatt, hogy a Down-szindrómás gyermek hogyan befolyásolja családját, beleértve a testvéreket is. Minden család egyedi, és másképp kezelheti a Down-szindrómás csecsemő ötletét vagy születését. A lehetséges kihívások ellenére a személyes beszámolók és tanulmányok azt mutatják, hogy sok Down-szindrómás gyermeket nevelő család stabil, sikeres és boldog, és hogy a testvérek gyakran fokozott toleranciával, együttérzéssel és tudatossággal rendelkeznek. Valójában a házasságokról és a Down-szindrómáról szóló nagy tanulmány azt mutatja, hogy a Down-szindrómás gyermekek szülei között az elváltási arány alacsonyabb, mint az országos átlag.
Terhes vagy – Mi van, ha orvosa prenatális tesztet kínál, hogy lássa ha a babádnak Down-szindróma van?
A Global Down-szindróma Alapítvány és az Országos Down-szindróma Kongresszus közösen kiadott egy füzetet a terhes nők számára, amely a Down-szindróma prenatális tesztelésével kapcsolatos kérdésekkel foglalkozik.Számos tesztelő cég és orvosi rendelő biztosítja ezt a brosúrát a diagnózis felállításakor. Kattintson ide az ingyenes röpirat eléréséhez vagy letöltéséhez.
Mi a jövő a Down-szindrómás személyek számára az Egyesült Államokban?
Természetesen nincs mód arra, hogy megtudjuk, mit hoz a jövő senkinek. A legtöbb szempontból azonban a Down-szindrómában szenvedő csecsemők, gyermekek és felnőttek inkább hasonlítanak más emberekhez, mint nem. A Down-szindrómás csecsemőknek és gyermekeknek ugyanolyan szeretetre és gondozásra van szükségük, mint tipikus társaiknak. A legtöbb Down-szindrómás felnőttnek ugyanazok a törekvései és vágyai vannak, mint egy olyan személynek, akinek nincs Down-szindróma.
Amit tudunk, az az, hogy az Egyesült Államokban a Down-szindrómás emberek jövője drámai módon javult az elmúlt években több évtizede, és felfelé haladó pályán halad:
1. A Down-szindrómában szenvedők már nem intézményesültek, az élettartam több mint kétszeresére nőtt, és a főáramú amerikaiak erősen hisznek a betegségben szenvedők emberi és polgári jogaiban.
2. Az 1970-es évek óta az állami iskoláknak törvény szerint ingyenes és megfelelő oktatást kell nyújtaniuk a Down-szindrómás gyermekek számára.
3. Az Egyesült Államokban sok Down-szindrómás ember végez középiskolát, többen folytatják a középiskolát, és még néhányan diplomát is szereztek. Egyre több főiskolán és egyetemen vannak olyan programok, amelyek kifejezetten a különböző képességű hallgatók számára készültek. Látogasson el a ThinkCollege.net oldalra a másodlagos programok és erőforrások listájához.
4. Néhány Down-szindrómás ember önállóan vagy támogatott független rendszerben él, és kicsi, de egyre nagyobb számban romantikus kapcsolat van, sőt házasok is.
5. Sok Down-szindrómás ember dolgozhat, önként jelentkezhet és szavazhat.
6. Az olyan színészek, mint Chris Burke, aki Corkyt alakította a Life Goes On-ban, és Lauren Potter, aki Becky Jacksont alakítja a Glee-n, aláhúzzák a Down-szindrómás emberek képességeit.
7. A mainstream amerikaiak határozottan támogatják azokat a kormányzati programokat, amelyek oktatást és képzést biztosítanak a Down-szindrómás emberek számára, támogatják családjukat és kutatják az állapotot.
8. A mainstream amerikaiak úgy vélik, hogy az Egyesült Államokban élő emberek jobban járnak, ha segítenek a Down-szindrómában szenvedőknek.
Milyen akadályok vannak? szindróma élvezheti a megérdemelt egyenlőséget és jövőt.
1. Az Egyesült Államok orvosi közösségei nem fogták fel a társadalom pozitív véleményét a Down-szindrómában szenvedőkről vagy az “új” Down-szindróma gondolatáról.
2. Legutóbbi felmérések a A szülők, orvosok és orvostanhallgatók amerikai egyesült államokbeli állítása szerint elavult és pontatlan információkkal szolgálnak a Down-szindrómáról azokról a terhes nőkről, akiket prenatálisan diagnosztizáltak, vagy gyermekük születésekor.
- Az 1980-as évek törvényei ellenére a Amerikában éppen ellenkezőleg, egyes orvosok továbbra is úgy gondolják, hogy az életmentő eljárásokat meg kell tagadni a Down-szindrómás személyektől; egyes országokban a Down-szindrómás személyek még mindig intézményesek.
3. A Down-szindrómás emberek javát szolgáló kutatások finanszírozása még más állapotokhoz és betegségekhez képest is jelentős.
- A Down-szindróma kutatásának finanszírozása a Nemzeti Egészségügyi Intézetben (NIH) ) folyamatos és rohamos csökkenésnek indult a 2001-es évben – ennek eredményeként a ay Down-szindróma a legkevésbé finanszírozott fő genetikai állapot az Egyesült Államokban;
- Az NIH Nemzeti Gyermekkori Egészségügyi és Humán Fejlesztési Intézete azonban most keményen dolgozik a Down-szindrómás betegek finanszírozásának egyenlőtlenségeinek kijavításán, és vezető szerepet vállal más intézetek oktatásában az NIH-nál.
4. Kutatási finanszírozás nélkül nem lehet tanulmányozni a Down-szindrómás emberek osztálytermi tanulásának legjobb gyakorlatait, sem a tanárok és a szülők számára létrehozott eszközöket.
5. Kutatási finanszírozás nélkül nem létezhet olyan központosított betegnyilvántartás, adatbázis vagy biobank-rendszer, amely segíthet a Down-szindrómás emberekben, akik részt kívánnak venni klinikai vizsgálatokban vagy oktatási tanulmányokban.
6. Kutatási finanszírozás nélkül a Down-kóros betegeknél a szívbetegségek és más betegségek gyakorisága és gyógyulási aránya nem becsülhető meg megfelelően, és nem lehet őket sem enyhíteni, sem gyógyítani.
7. Kutatási finanszírozás nélkül a Down-szindrómás emberek tanulmányozása nem segíthet az amerikai tízmilliókon, akik olyan betegségekben szenvednek, amelyekben a Down-szindrómás emberek sokkal nagyobb számban vannak.
A Global Down-szindróma Alapítvány keményen dolgozik az Országos Gyermekkori Egészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézettel, a Down-szindróma kongresszusi Down-szindróma Caucus-szal, az Országos Down-szindróma Kongresszussal, a Down kutatási szindrómával és másokkal annak biztosítása érdekében, hogy a Nemzeti Intézetek az Egészségügyi Szövetség és más szövetségi kormányzati ügynökségek a kutatási források méltányos részét biztosítják a Down-szindrómás emberek megsegítésére.