Génterápia
Az RP által érintett állatokon végzett sokéves sikeres vizsgálat után egy izgalmas új fejlemény az RP kutatás területén három független humán klinikai eredmény RPE65 génmutációk által okozott LCA génterápia kísérletei. Ezeknek a vizsgálatoknak a résztvevőit egy vagy több injekcióval kezelték a retina alatt speciálisan kialakított vírusrészecskékkel, amelyek az RPE65 gén normál másolatait tartalmazták az érintett betegek beteg sejtjeihez történő szállításhoz. Mindhárom mérföldkő vizsgálat, a vizuális funkció értékelésének különböző eszközeivel, gyakorlatilag minden betegnél javult a látás. Ezek a nagyon biztató tanulmányok megnyitják annak lehetőségét, hogy a retina belső genetikai hibájának korrekciója génterápiával felhasználható az RP és a kapcsolódó rendellenességek legtöbb, ha nem az összes kezelésére. További lehetőségek szükségesek ennek a lehetőségnek az igazolására és a megfelelő “terápiás ablak” azonosítására, amelyen belül a génterápia hatékonysága elérhető és maximalizálható. Emellett bizonyítékok vannak arra, hogy annak ellenére, hogy a betegek a génterápiás kezelések után tapasztalt javulást mutatnak, a betegség progressziója a kezelt területeken az idő múlásával még mindig előfordulhat. Így a génterápiás megközelítések további finomítása, beleértve a gén expresszió szintjének növelését a célsejtekben, továbbra is folyamatban van.
Nagyon friss, biztató vizsgálatok a génterápia az RP-gén mutációihoz kapcsolódó, X-hez kapcsolt RP természetben előforduló kutyamodelljében megalapozta az emberi génterápiás kísérleteket az RP ezen formájával is, és ebben az Egyesült Királyságban folyó tanulmányban résztvevőket toboroznak (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT03116113 Jelenleg más humán, I / II. Fázisú génterápiás kísérletek folynak a világon a choroideremia miatt. Az Egyesült Államokban több hely van (ClinicalT rials.gov azonosítók: NCT02341807 és NCT02553135), Németországban (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT02553135) és az Egyesült Királyságban (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT01461213). További génterápiás kísérletek jelenleg folyamatban vannak, vagy ABCA4-hez kapcsolt recesszív Stargardt makula dystrophia (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT01367444), X-kapcsolt retinoschisis (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT02317887) és Usher-szindróma IB típusú, a MYO7A gén mutációihoz kapcsolódva ( ClinicalTrials.gov azonosító: NCT01505062). A következő években további ilyen körülmények között további vizsgálatok várhatók.
A génterápia csak azoknál a betegeknél lehetséges, akiknek betegség genetikai okát felfedezték; Ezenkívül az olyan recesszív típusú RP típusú génterápiát, mint az LCA, emberben még nem próbálták ki. Jelenleg ez a kezelés nem minden RP-beteg számára lehetséges, és egyesek számára ez csak jó néhány év múlva válik lehetõvé. Ezért más kezelési stratégiák továbbra is fontosak a használatukban és folytatásukban.
A kezelési stratégiák, amelyek a génterápia alternatívájaként vagy kiegészítéseként használhatók, lehetnek génspecifikusak vagy géntől függetlenek.
Génspecifikus terápiák
A génterápiához hasonlóan a pácienseknek is ismerniük kell betegségük sajátos genetikai okát, hogy részesüljenek ezekből a kezelésekből. Molekuláris genetikai diagnosztikai tesztek ma már elérhetőek a legtöbb gén esetében, ha nem az összes. Ezért, ha lehetséges, minden beteg számára kifejezetten ajánlott egy tapasztalt szemészeti genetikus irányításával végzett tesztelés, mivel ez nemcsak sokkal nagyobb diagnosztikai pontosságot biztosíthat, hanem számos különféle feltörekvő és várható kezelési lehetőség előtt is nyitva áll.
Maga a génterápia kivételével az ebbe a kategóriába tartozó kezelések olyan genetikailag meghatározott betegcsoportokra irányulnak, amelyek bizonyos genetikai jellemzőktől függően nagyobb valószínűséggel reagálnak egy bizonyos kezelésre. Példák erre:
a) Azok a betegek, akiknek egy bizonyos típusú mutációja van: például az a hülyeségmutáció, amely a kérdéses gén által termelt fehérje csonkolásához vezet, elméletileg bizonyos gyógyszerekkel legyőzhető. Ezt a típusú gyógyszert jelenleg tüdőbetegségben, cisztás fibrózis néven vizsgálják. A retina rendellenességei, amelyekben a nonszensz mutációk különösen gyakoriak, a choroideremia és kisebb mértékben az X-hez kapcsolt RP bizonyos formái, de nonszensz mutációkról számoltak be az RP szinte minden formájával és a kapcsolódó rendellenességekkel kapcsolatban. Ezért, ha az ilyen kezeléseket biztonságosnak és hatékonynak bizonyítanák, fennáll annak a lehetősége, hogy az RP bármilyen formájú betegek részesülhessenek az ilyen gyógyszerekből, ha betegségüket a mutációk e kategóriája okozza.
b) A betegek különböző gének mutációival, de ezek ugyanazt a nettó molekuláris hatást eredményezik: például azokat a mutációkat, amelyek a kódolt fehérje általános hibás hajtogatását eredményezik, részben kiküszöbölhetik olyan molekulák, amelyek chaperone hatást fejtenek ki. Az egyik ilyen típusú gyógyszer lehet a valproinsav (VPA), amely gyógyszer régóta hatékony rohamrohamok gyógyszereként ismert.A rodopszin rosszul összehajtott molekuláiról szóló tanulmány, amely a domináns RP gyakori oka, kimutatta, hogy a VPA képes javítani a domináns RP-ért felelős mutált molekulák hajtogatását. Ez azt sugallja, hogy a kódolt fehérje hajtogatását befolyásoló genetikai mutációkkal rendelkező betegek részesülhetnek a VPA-ban, és mivel a hibás hajtogatás gyakori probléma a domináns RP-ben, és anekdotikus, nyílt bizonyítékok arra utalnak, hogy a VPA képes javítani a látómező méretét a domináns RP-ben , a VPA II. fázisú vizsgálata domináns RP-ben szenvedő betegeknél (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT01233609) befejeződött, és a vizsgálati eredmények függőben vannak. A pontos VPA dózis, amely hatékony lehet az RP-ben, ha van ilyen, jelenleg nem ismert, és a VPA súlyos mellékhatásokkal járhat, különösen terhes nőknél. Ezért az RP-betegeket határozottan figyelmeztetjük arra, hogy várják meg ennek a kettős álarcú, randomizált, placebo-kontrollos többközpontú vizsgálatnak az eredményét, mielőtt az orvosoktól bármilyen VSA-receptet kérnének.
c) A mutációkat megosztó betegek ugyanaz a gén ugyanazon, betegségeket okozó downstream defektushoz vezet: például azokat a betegségeket, amelyekben a látáshoz nélkülözhetetlen bizonyos karotinoid molekulákat nem lehet újrahasznosítani az újrahasznosítási folyamat befejezéséhez szükséges enzim hibája miatt, a betegek szintetikus kezelésével lehet legyőzni a szükséges karotinoid változata, amely megkerüli az enzimatikus hibát. Ilyen például az A-vitamin szintetikus származékának (folyamatban lévő vizsgálata) az úgynevezett QLT091001 vegyület. Az LRAT gén által termelt enzimre szükség van egy speciális alakú A-vitamin-molekulák újrafeldolgozásához, amelyeknek a retinában van szükségük éjszakai látásra. Amikor ez az újrahasznosítási folyamat megszakad az LRAT gén mutációi miatt, a betegek éjszakai látási problémákat tapasztalnak, és kialakulnak a recesszív RP formái. Beszámoltak arról, hogy a QLT091001 szájon át történő, kísérleti, nyílt alapú alkalmazása LRAT mutációkból eredő RP-ben szenvedő betegeknél jelentősen javítja látóterüket. Emiatt a QLT091001 két vizsgálata jelenleg befejeződik (ClinicalTrials.gov azonosítók: NCT01014052 és NCT01521793), az eredmények függőben lévő eredményeként szerepelnek.
Géntől független terápiák
Ezeknek a megközelítéseknek az a célja, hogy a retina egészségi állapotának javát nyújtsák. , tekintet nélkül a genetikai okra. A korábban bemutatott táplálkozási kezelések, mint az A-vitamin-palmitát és a lutein, ebbe a kategóriába tartoznak. További ilyen példák:
Ciliáris neurotróf faktor (CNTF). Az egyik ilyen kezelés, amelyet jelenleg vizsgálnak az RP klinikai kísérleteiben, egy növekedési faktor, amelyet ciliarus neurotróf faktornak vagy CNTF-nek neveznek, apró porózus kapszulákon keresztül juttatva a retinára, amelyekben meghatározott mennyiségű CNTF előállítására tervezett élő sejtek csapdába esnek és speciális állványok tartják a helyükön. A kapszula speciálisan kialakított porózus jellege lehetővé teszi a tápanyagok bejutását, ugyanakkor lehetővé teszi a CNTF távozását a kapszulából, a lassú felszabadulás érdekében a szemgömb üveges üregében és diffundálva a retinába. Az I. fázisú biztonsági próba, amely nemcsak kiváló biztonságot mutatott, hanem a látásfunkció egyes aspektusainak lehetséges javítását is javasolta egyes kezelt szemeknél, sikeresen lezárult.
CNTF II / III fázisú klinikai vizsgálatok ez a különleges szabadalmazott eszköz az Egyesült Államok tucatnyi különböző helyszínén nemrég készült el. Két nemrégiben lezajlott RP vizsgálatot fejeztek be: a CNTF3 vizsgálatot, amelynek célja a CNTF-felszabadító implantátumok látásélességének hatékonyságának felmérése az előrehaladott RP-ben egy évvel az implantátumok szembe helyezését követően; a CNTF4 vizsgálat egy kétéves vizsgálat volt, amelynek célja az implantátumok hatékonyságának felmérése volt a vizuális érzékenység felett a központi látómezőben azoknál a betegeknél, akiknek az RP korábbi stádiumai voltak. Ezenkívül CNTF2 vizsgálatot végeztek az életkorral összefüggő makula degeneráció (száraz AMD vagy “földrajzi atrófia”) száraz formájú betegeknél. Ezek a II / III. Fázisú vizsgálatok megerősítették az implantált eszközök biztonságosságát, de nem érték el terápiás céljaikat , ahol a CNTF-felszabadító implantátumokkal történő kezelés jelenleg nem tekinthető RP vagy száraz AMD kezelésének megfelelő kezelésnek. Néhány biztató utóvizsgálat utáni részelemzés azonban azt mutatta, hogy az implantátumok valamilyen hatást fejtenek ki. A retina vastagsága folyamatosan magasabb volt a kezelt szemekben mint a többi szem, amely nem kapta meg az implantátumokat mindhárom vizsgálat során. A makula kúpok vizsgálata egy új, az “adaptív optika” elvén alapuló képalkotó technika segítségével azt sugallta, hogy a makula kúpok jobban megmaradhattak azoknál a szemeknél, amelyek az implantátumok, mint a társaik. Ezek egyike sem volt a CNTF-vizsgálatok elsődleges eredménymérője, amely miatt ezek az okok nem voltak elegendőek ahhoz, hogy az implantátumokat az FDA szabványai szerint hatékonynak tartsák. A kezelt betegek hosszú távú nyomon követése még folyamatban van annak megállapítására, hogy a későbbi időpontokban kimutatható-e az implantátumok kedvező hatása.Azt, hogy a jövőben felülvizsgálják-e a CNTF-t az RP, AMD és a kapcsolódó betegségek vizsgálata céljából, jelenleg nem tudni. A CNTF-vizsgálatok azonban azt mutatták, hogy az eszköz biztonságos, és ezért a jövőben különböző kezelésekkel használható, és azt sugallták, hogy a képalkotási eredmények beépítése a jövőbeni vizsgálatokba jobban képes megragadni a kezelésre adott választ, mint a globális funkcionális eredmények . Még mindig kissé bizonytalan, hogyan lehet a legjobban viszonyítani a képalkotási eredményeket a szokásos és széles körben elfogadott vizuális funkciókhoz, például a látásélességhez és a látómezőhöz.
Brimonidin-tartarát. Egy nemrégiben befejezett tanulmány egy mikroimplantátum, az úgynevezett hátsó szegmensű gyógyszerbeviteli rendszer, amelyet a szemgolyó vitreális kamrájába injektálnak, és amelyet úgy terveztek, hogy idővel felszabadítsa a brimonidin-tartarát nevű gyógyszert (ClinicalTrials.gov azonosító) : NCT00661479). Ennek a gyógyszernek három különböző adagját tesztelték RP-ben szenvedő betegek egy szemében (egyetlen vizsgálati helyen az Egyesült Államokban és három helyszínen Európában). Ez a gyógyszer már évek óta létezik a piacon szemcseppként a szemnyomás csökkentésére a glaukómában szenvedő betegeknél. Számos bizonyíték azt sugallta, hogy a brimonidin-tartarát neuroprotektív potenciállal rendelkezik a látóidegen. További in vitro vizsgálatok kimutatták ennek a specifikus gyógyszernek az erős neuroprotektív potenciálját a retina degeneráló rúd- és kúpsejtjein. Ezek a megállapítások a kapcsolódó vegyületekkel kapcsolatos egyéb vizsgálatokhoz adódtak, amelyek szintén jelentős retina neuroprotektív potenciált mutattak ki. Annak ellenére, hogy a brimonidin-tartarát jelentős potenciállal rendelkezik, a megfelelő dózis retinába juttatásának nehézségei egyszerű szemcseppek alkalmazásával, valamint a helyi alkalmazás intoleranciájának viszonylag magas gyakoriságával kombinálva korlátozták e lehetséges kezelés alkalmazhatóságát. Az új szállítási stratégia, amelyet a szponzor cég fejlesztett ki erre a vizsgálatra, megnyitja a kaput ennek a kezelési stratégiának az átértékelésére és annak lehetséges felhasználására, hogy neuroprotektív védelmet nyújtson az RP betegek degeneráló retinájának. A közelmúltban publikálták ennek az I / II. Fázisú vizsgálatnak az eredményeit, amelyek szerény változásokat mutattak a beültetett szemek látási és kontrasztérzékenységében. A beültetés jelentős kockázattal járt, a 21 résztvevő közül 2 súlyos mellékhatásokat tapasztalt, mint szinkóp és myelitis.
Antioxidánsok. Az RP állatkísérleti modelljeiben az oxidatív károsodás jelentős mértékben hozzájárul a kúpsejtek pusztulásához. Bebizonyosodott, hogy a kúp túlélésének elősegítése lehetséges az egerekben, amelyeket N-acetil-cisztein (NAC) származékkal kezeltek, amely egy hatékony antioxidáns, kiváló biztonsági profillal és évtizedek óta alkalmazzák Európában más, egymással nem összefüggő állapotok kezelésére. Az első fázisú klinikai vizsgálatban jelenleg az orális NAC hatását tesztelik RP-ben (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT03063021).
Rekombináns emberi ideg növekedési faktor (hNGF). Folyamatban van egy randomizált, II. Fázisú klinikai vizsgálat (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT02609165), amely a rekombináns emberi ideg növekedési faktor szemcseppek terápiás lehetőségeit vizsgálja az RP kezelésében. Kimutatták, hogy a rekombináns hNGF elősegíti a fotoreceptor túlélését az RP egérmodelljeiben. Ezenkívül egy előrehaladott RP-ben szenvedő, rekombináns egér NGF szemcseppeket vizsgáló kísérleti vizsgálat során nem találtak súlyos káros hatásokat vagy a látásfunkció csökkenését. Ezeknek a betegeknek a kisebbsége a vizuális funkció javulásának tendenciáját mutatta a látómező és az elektroretinográfiai vizsgálatok segítségével.
Szövetátültetés. Befejeződött a magzati retina szövet transzplantációjának előrehaladott RP-ben szenvedő betegek szemébe történő átültetésének II. Fázisú kísérlete (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT00345917). Az egyik résztvevő alanyban egyéves utánkövetés utáni időközi eredményekről számoltak be, amelyek azt sugallják, hogy a transzplantált szövet nem kilökődik, és a látásélesség fokozatos és tartós javulása a kiindulási 20/800-ról 20/160-ra egy év alatt. A 10 alany toborzását célzó tanulmányba való beiratkozás befejeződött, és az eredményeket még nem tették közzé.
Humán retina progenitor sejtek. Jelenleg folyamatban van egy klinikai vizsgálat, amely az emberi retina progenitor sejtjeinek retinitis pigmentosa injekciójának biztonságosságát teszteli (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT02320812). A korai eredmények ígéretesek voltak, és a tanulmány a II. Fázis felé halad. Eredmények a következő néhány évben várhatók. Óvatosan megjegyezzük, hogy súlyos látásvesztésről van szó, beleértve a teljes vakságot az autológ zsírszármazékból származó “őssejtek” injekciója után egy szabályozatlan klinikából az Egyesült Államokban. Nem voltak olyan klinikai vizsgálatok, amelyek támogatták ezeket a kezeléseket, és ez rendkívül fontos megvárni az új kezelések biztonságosságát és hatékonyságát tesztelő klinikai vizsgálatok eredményeit a kezelés előtt.
Transcornealis elektromos stimuláció (TES).A szem elektromos stimulációját számos szemészeti állapotban próbálták ki, kezdve a glaukómától az amblyopia-ig, míg az újabb érdeklődés a traumatikus vagy nonarteriticus optikai neuropathiára vagy a retina artériájának hosszan tartó elzáródására irányult. Egy nemrégiben végzett 1 éves prospektív randomizált és részlegesen vak vizsgálatot végeztek 24 RP-betegen. A TES-t hetente 30 percig, 6 hétig alkalmaztuk a kezelési csoportokban. A tanulmány megállapította, hogy a TES biztonságos használata RP-ben. Az eredmények pozitív trend felé mutattak. A látómező veszteség és az ERG válasz statisztikailag szignifikáns javulását találták a legnagyobb stimulációs amplitúdójú csoportban. Ennek a kezelési megközelítésnek a hatékonyságát támogató meggyőző bizonyítékok hiányában azonban ez a módszer továbbra is kísérleti jellegű, és a bizonyított hatékonyság szempontjából még nem ajánlott.
Akupunktúra. Anekdotikus jelentések szerint az akupunktúra előnyös lehet az RP számára. A mai napig azonban nincsenek szakértői véleményezésű kiadványok, amelyek alátámasztanák e kezelési megközelítés állítólagos előnyeit, és bár ezekről nem ismert, hogy károsak, ezek a kezelések természetesen nem olcsók. Ezért az RP-ben és a kapcsolódó rendellenességekben szenvedő betegek figyelmeztetést kapnak arra, hogy nem vesznek részt bizonyítéktalan hatékonyságú kezelésekben, amíg meggyőző eredményeket nem tesznek közzé a szakértők által áttekintett szakirodalomban.
Mesterséges látás
Ezek a megközelítések szintén alapvetően gének függetlenek, de jelenleg a végstádiumú RP betegek számára vannak fenntartva, akik már nem jogosultak más kezelési módszerekre, és jelenleg a következőket tartalmazzák:
Mesterséges retina implantátumok. Azok a betegek, akiknél a látásvesztés a fényérzékelésnél súlyos, vagy kevesebb, mindkét szemük jogosult ilyen típusú megközelítésre. A mesterséges retina implantátumok két különböző típusú: szubretinális (azaz a retina alá ültetett) és epiretinalis (azaz a retina felületére ültetett). Terápiás szempontból a jóváhagyási folyamat legtávolabbi szakasza az Argus II epiretinalis implantátum, egy II. Fázisú klinikai vizsgálat, az “Argus” II retina stimulációs rendszer megvalósíthatósági protokoll címmel, hogy teszteljék a látásélesség helyreállításának biztonságosságát és hatékonyságát nagyon előrehaladott állapotú betegeknél. A közelmúltban elkészült az RP (a csupasz fény észlelésének maradékával, vagy kevesebb, mint az egyes szemekben). Az Argus II mesterséges retina implantátumot a Second Sight fejlesztette ki az Energiaügyi Minisztérium által támogatott Mesterséges Retina Projekt Konzorciummal együtt. Ezt a vizsgálatot a több helyszín az Egyesült Államokban, jelenleg be van jelölve ebbe a vizsgálatba (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT00407602). Az előzetes eredményekről beszámoltak, és nagyon biztatónak tűnnek. Egy nemrégiben készült tanulmány azt mutatta, hogy 30 betegből huszonnégyen maradtak beültetve működő Argus II Systems-be A betegek szignifikánsan jobban teljesítettek, ha az Argus II be volt kapcsolva, mint a kikapcsolt állapotban az összes látási funkciónál esetek és funkcionális látási feladatok. Az Argus II implantációs vizsgálatok áttekintése az életminőség és a vizuális eredmények javulását és az Argus II-vel kezeltek magas beültetési költségeit találta. Az Argus II eszköz jelenleg az FDA által jóváhagyott, és nagyrészt a Medicare-t fedezi az RP-ben szenvedő betegek beültetésétől. Rehabilitációs intézkedésekre van szükség ennek az implantátumnak a befogadása után, annak érdekében, hogy jól megismerhessük, hogyan használhatjuk ki az Argus II implantátumot, és kiérlelhetjük ennek az eszköznek az összes előnyét.
Európában egy szubretinális eszközt fejleszt ki a német Retina Implant cég AG. Ennek az implantátumnak az elektródái lényegében ugyanúgy működnek, mint az Argus II implantátum, de a kezelés más műtéti megközelítést igényel az implantátum retina alá történő behelyezéséhez. Ennek a megközelítésnek egy potenciális előnye, hogy nincs szükség külső, szemüvegre szerelt kamerára, és az implantátum befogadója továbbra is természetes szemmozgásaival nézheti a tárgyakat. E különbség miatt ezt a fajta implantátumot makula degenerációban szenvedő betegeknél is értékelik. Az RP vizsgálatait az Egyesült Államokban is fontolgatják, és ha biztonságosnak és sikeresnek bizonyul, ez a technológia fontos alternatívát jelenthet az epiretinalis Argus II megközelítéssel szemben.
Optogenetika. Ez a kezelési megközelítés a génterápia egy olyan formája, amely nem specifikus az elsődleges betegséget okozó génre, hanem a génterápiás technológiát használja (vagyis egy módosított vírusrészecskék felhasználásával egy gént visz át) a retina sejtjeibe. Az optogenetikával azonban a szállított gének fényérzékelő gének, amelyek algákból származnak, amelyek javíthatják vagy új fényérzékelő tulajdonságokat nyújthatnak a retina sejtjeinek, amelyek általában önmagukban nem rendelkeznek, például a bipoláris sejtekkel (BC-k, amelyek a fotoreceptorokat a következő vizuális állomásokhoz kötő sejtek, a retina ganglion sejtjei vagy RGC-k) vagy az RGC-k, amelyek általában önmagukban korlátozott fényérzékelési képességekkel rendelkeznek.Ha ezeket az algából származó géneket (channelrhsodopsin-2 vagy halorhodopsin) transzfektálják, akár a BC-k, akár az RGC-k sokkal magasabb szinten képesek érzékelni a fény érzékelését. Ezek a fényérzékelő receptorok beépülhetnek a tényleges retina implantátumokba is, és ezt a lehetőséget fontolgatják. Időközben azonban az intravitrealis injekcióval szállított alapvető transzfekciós technológia gyorsan fejlődött a fejlesztési folyamatban, és már folyamatban van az I / II fázisú humán klinikai vizsgálatokban az előrehaladott RP esetében (ClinicalTrials.gov azonosító: NCT02556736). Jelenleg ezt a megközelítést elsősorban a mesterséges retina implantátumok alternatívájának tekintik az előrehaladott RP-ben szenvedő betegeknél, azzal az alapvető különbséggel, hogy csak az algagének vannak mesterségesen beültetve a retinába, de valójában egyetlen fizikai eszközt sem kell beültetni. Lehetséges, hogy ha ez a megközelítés egyszerre bizonyul biztonságosnak és hatékonynak, a további fejlesztések kiterjedhetnek az RP kevésbé súlyos szakaszaira és talán más körülményekre is.
Végül az Alapítvány a Vakság elleni küzdelemben összefoglalja az RP és más betegségek klinikai vizsgálata a weboldalukon (http://www.fightblindness.org).
A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk az interneten találhatók a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.
Az NIH Bethesda-i klinikai központban folyó klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Beteggel Munkaerő-felvételi iroda:
Tollfree: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail:
Néhány aktuális klinikai kísérlet is felkerül a következő oldal a NORD webhelyén:
A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért forduljon a következőhöz:
Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
További információ a retinitis pigmentosa-ról:
Alessandro Iannaccone, MD, MS
szemészprofesszor
igazgató, Duke Retina degenerációs központ & Szemészeti genetikai betegségek
és a Duke Eye Center vizuális funkció diagnosztikai laboratóriuma
Duke University Medical Center, 2351 Erwin Road, DUMC Box 3802
Durham, NC 277 10
klinika & Diagnosztikai laboratóriumi koordinátor: (919) 684-1857
E-mail: