Az SPS-sel kapcsolatos jellemző megállapítások a progresszív, ingadozó izommerevség, amely izomgörcsökkel együtt jelentkezik. Az SPS súlyossága és progressziója személyenként változhat. A tünetek általában hónapok alatt jelentkeznek, és hosszú évekig stabilak maradhatnak, vagy lassan súlyosbodhatnak. Néhány embernél a tünetek gyógyszeres kezeléssel stabilizálhatók. Az érintett egyéneknek beszélniük kell orvosukkal és orvosi csoportjukkal konkrét esetükről, a kapcsolódó tünetekről és az általános prognózisról.
Sok esetben az SPS lassan, több hónap vagy néhány év alatt kezdődik. Az érintett egyének kezdetben fájdalmas kényelmetlenséget, merevséget vagy fájdalmat tapasztalhatnak, különösen a hát alsó részén vagy a lábakon (túlnyomórészt klasszikus típusú). Korán a merevség jöhet és mehet, de fokozatosan rögzül. A váll, a nyak és a csípő is érintett lehet. A betegség előrehaladtával a lábizmok merevsége kialakul, és az egyik oldalon gyakran hangsúlyosabb, mint a másik (aszimmetrikus). Ez lassú, merev járásmódhoz vezet. A merevség növekedésével az érintett egyének görnyedt vagy görnyedt testtartást alakíthatnak ki a felső gerinc kifelé görbülése (kyphosis) vagy ívelt hát miatt az alsó gerinc befelé ívelése (hiperlordózis). Néhány személynél a merevség előrehaladhat a karok vagy az arc bevonásával.
Az izommerevség / -merevség mellett az SPS-ben szenvedő egyéneknél izomgörcsök is kialakulnak, amelyek nyilvánvaló ok nélkül (spontán módon) vagy válaszként jelentkezhetnek. különféle kiváltó eseményekre (azaz ingerekre). A görcsöket váratlan vagy hangos zajok, kisebb fizikai érintkezés, hideg környezet, stressz vagy fokozott érzelmi reakciót kiváltó helyzetek válthatják ki. Az izomgörcsök gyakran nagyon fájdalmasak, és általában rontják a meglévő merevséget. A görcsök érinthetik az egész testet, vagy csak egy adott régiót. A lábak gyakran érintettek, ami leeséshez vezethet. A hasizmok görcsjei azt eredményezhetik, hogy az egyének a normálisnál gyorsabban érzik magukat teli (korai jóllakottság), ami nem szándékos fogyáshoz vezethet. A mellkas és a légzőizmokat érintő görcsök súlyosak lehetnek, amelyek sürgősségi orvosi kezelést igényelhetnek, lélegeztető támogatással. A görcsök több percig is eltarthatnak, de esetenként órákig is eltarthatnak. Az SPS-ben szenvedő betegeknél a gyógyszer hirtelen visszavonása életveszélyes helyzetet eredményezhet, elsöprően súlyos izomgörcsökkel. Az alvás általában elnyomja az összehúzódások gyakoriságát.
Bizonyos esetekben az SPS elég súlyosvá válik ahhoz, hogy befolyásolja az egyén képességét a napi tevékenységek és rutinok elvégzésére. Előfordulhat, hogy egyeseknek olyan segédeszközt kell használniuk, mint például nád, sétáló vagy kerekes szék. Néhány érintett egyén kontrollálhatatlan szorongást tapasztal, amikor nagy, nyílt területeken kell átjutnia segítség nélkül (agorafóbia), és vonakodnak kimenni a szabadba. Ha nem kezelik, az SPS potenciálisan előrehaladhat, és jelentős fogyatékosságot vagy életveszélyes szövődményeket okozhat, például légzési kompromisszumot.
Az SPS más autoimmun rendellenességekkel gyakrabban társulhat, mint általában az általános populációban várhatóan előfordulna . A leggyakoribb társult állapot a cukorbetegség. Ritkábban az érintett egyéneknél pajzsmirigy-gyulladás (thyreoiditis), káros vérszegénység és vitiligo is kialakulhat. A hasi vérszegénységet a vörösvértestek alacsony szintje jellemzi, mivel a szervezet nem képes felszívni a B12-vitamint a gyomor-bél traktusból. A vitiligo olyan bőrbetegség, amelyben a bőrterületek színének (pigmentációjának) elvesztése rendellenes fehér foltok kialakulását eredményezi. Klinikai jelentések azt mutatják, hogy az SPS-ben szenvedő egyéneknél az epilepszia előfordulási gyakorisága is megnő.
Az SPS számos változatáról beszámoltak az orvosi szakirodalomban, amelyek arra utalnak, hogy az SPS a betegség spektrumát képviseli, kezdve egy adott, lokalizált lokalizációtól. terület széles körű bevonása. Ezek a változatok magukban foglalják a merev végtag szindrómát, a rángatózó merev személy szindrómát, a merevséggel és mioklonussal járó progresszív encephalomyelitist, valamint a paraneoplasztikával kapcsolatos SPS-t. Ezeket a variánsokat néha összefoglalóan “merev személy plusz szindrómáknak” nevezik.
A merev végtag szindrómát az egyik végtag, általában egy láb lokalizált érintettsége jellemzi. A merevség és az izomgörcsök rendkívül hasonlóak azok, amelyek a klasszikus merev személy szindrómában találhatók. A merev végtag szindróma előrehaladva mindkét lábát érintheti, és járási nehézségeket okozhat. Egyeseknél végül klasszikus merev személy szindróma vagy SPS variáns alakulhat ki. Amikor az SPS a testnek csak egy meghatározott területét érinti , fokális vagy részleges merev-személyi szindrómának is nevezhető.
A rángatózó merev-személyi szindrómát az izmok merevsége és a lábakat általában érintő görcsök jellemzik. Az érintett egyéneknél kialakul az agytörzs érintettsége is, amely mioklonust okozhat.A myoclonus egy általános kifejezés, amelyet izomösszehúzódások (pozitív myoclonus) vagy izomlazítás (negatív myoclonus) okozta izom vagy izomcsoport hirtelen, akaratlan rángatózásának leírására használnak. Az izmok rángatózását vagy rángatózását az a személy nem tudja kontrollálni. Az orvosi szakirodalomban csak néhány esetben rángatózó merev személy szindrómát írtak le.
A merevséggel és myoclonussal (PERM) rendelkező progresszív encephalomyelitist merevség és fájdalmas izmok jellemzik, amelyek hasonlóak az egyéneknél tapasztaltakhoz klasszikus merev személy szindrómával. A PERM gyorsabban progresszív, mint az SPS más formái; a tünetek általában több héten át jelentkeznek. Merevség és görcsök jelentkezhetnek más tünetek, köztük a vertigo, az önkéntes izmok koordinációjának hiánya (ataxia) és beszédzavar (dysarthria) mellett, előtte vagy után. Bizonyos esetekben a koponyaidegek is érintettek lehetnek, ami bizonyos szemizmok bénulását okozhatja (oftalmoplegia), gyors, akaratlan szemmozgásokat (nystagmus), nyelési nehézséget (dysphagia) és halláskárosodást. A PERM-et a klasszikus SPS-től elkülönülő rendellenességnek tekintik, és egyesek úgy érzik, hogy ez együttesen különálló állapot. Nincs bizonyíték arra, hogy az SPS elkerülhetetlenül PERM-vé alakulna.
A paraneoplasztikával összefüggő merev személy-szindróma ritka rendellenesség, amely néhány rákos, különösen tüdő- vagy mellrákban szenvedő egyének idegrendszerét érinti. . A rendellenességet merevség és merevség, valamint fájdalmas görcs jellemzi. A tünetek általában a hát alsó részén és a lábakon jelentkeznek, bár egyesek először a nyak és a felső törzs tüneteit tapasztalják. A rendellenesség fokozatosan súlyosbodhat, végül a karokat és a test más részeit érintheti. A fájdalmas izomgörcsöket különféle események súlyosbíthatják vagy kiválthatják, beleértve a szorongást, a hangos vagy váratlan zajokat vagy a könnyű fizikai érintkezést. Úgy gondolják, hogy a paraneoplasztikus merev személy szindróma immun-mediált és általában más autoantitesttel (úgynevezett anti-amfifizin) társul, mint a klasszikus merev személy szindrómában szenvedő egyéneknél. Ez az antitest általában az érintett személyek vérében és gerincfolyadékában található. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a “paraneoplasztikus neurológiai szindrómák” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)